אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בכ-1 ל-1000 בדיקות של סקר ביוכימי בדם האישה בשליש השני (מכונה "חלבון עוברי") מוצאים רמת אסתריול נמוכה מ- 0.15MOM).

יישנן מספר אפשרויות:

1. מחלת עור (בעיקר) מסוג איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז).

2. Smith Lemli Opitz - כאן הסיכון מוגבר בערכים של אסתריול שנמוכים מ- 0.50MOM - אולם אחוז גבוה של הנבדקים (5%) עלול להימצא בתחום זה. לכן, הגבול שהומלץ כגבול להערה בבדיקה על סיכון גבוה למחלה זו הוא 0.30MOM - בתחום זה יתגלו 65% ממקרי התסמונת.

3. הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה

4. מחלות אחרות הקשורות באסטריול נמוך:

- הפרעות כרומוזומליות כמו טריזומיה 18.

- אנאנצפליה - ראה ב: Neural Tube Defects - NTD.

- כמו כן אסטריול נמוך מופיע במקרי הפלה מאיימת וחשש להפסקת חיי העובר – אז לעיתים גם רמת החלבון העוברי וה-HCG גבוהים.