קורפוס קלוסום - ליקויים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
ליקויים בקורפוס קלוסום, קורפוס קלוסום דק, קורפוס קלוסום קצר, מבנה לא תקין של קורפוס קלוסום
רקע:
הקורפוס קלוסום הוא מבנה מגשר בין 2 צדדי המוח. איבר זה לא מתפתח עדיין בשבוע בו עורכים את הסקירה הראשונה. התחלת מבנה שלו ניתנת להדגמה כבר משבוע 18 אך עדיף לבדוק אותו בשבוע 22-24.
לעיתים האיבר מתפתח היטב בהתחלה, הוא בגודל תקין בעת הסקירה של שבוע 22-24, אבל אחר כך נסוג והופך לקטן יותר ויותר עד למנוון (דיספלסטי או אטרופי).
הליקויים יכולים להיות: אי הופעה ואי התפתחות, קצר, דק ומנוון (לעיתים רק חלק אחורי שלו ולעיתים הכל), ובעל מבנה לא תקין.
כשהממצא יחיד (ולא ניתן לומר בעת היריון כי הממצא יחיד), ואין כל ליקוי אחר נילווה, ההשפעה הינה על קואורדינציה, ולעיתים איחור התפתחותי קל.
לרוב (80%) הממצא אינו יחיד ויהיו ליקויים התפתחותיים נוספים ברקמת המוח המתפתחת ו/או איברים אחרים. כשהממצא מופיע עם ליקויים אחרים התמונה תתבטא בפיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות אחרות.
איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?
אורך הקורפוס קלוסום נחשב לקצר או דק אם הוא פחות מ-2 סטיות תקן מהממוצע לאותו שבוע היריון. הממצא משמעותי אם גם התהליך מתקדם, אם החריגה גדלה, אם בנוסף יש שינויים נוספים במבנה הקורפוס קלוסום או באיזורים אחרים במוח או מומים באיברים אחרים וכדומה.
המממצא נובע מפגם גנטי אך גנטי אינו מעיד על תורשתי - לרוב הממצא אינו תורשתי ובשל האפשרויות הרבות (הטרוגניות גנטית) קשה לקבוע את הסיבה הגנטית. יש מקום לבצע בדיקת מי שפיר לאיתור בעיות כרומוזומליות כולל צ'יפ גנטי. יש צורך בייעוץ גנטי לשקול ברור של גנים מיוחדים הקשורים במממצא או בתסמונת.
שבוע כרונולוגי בהיריון: | ממוצע האורך בס"מ (סטיית תקן): | ממוצע העובי של הגוף בס"מ (סטיית תקן): |
---|---|---|
שבועות 18-19 | 17 (2.4) | 1.3 (0.1) |
שבוע 20-21 | 21 (3.2) | 1.6 (0.1) |
שבוע 22-23 | 23 (3.0) | 1.7 (0.1) |
שבוע 24-25 | 29 (2.3) | 1.9 (0.2) |
שבוע 26-27 | 33 (2.7) | 2 (0.2) |
שבוע 28-29 | 36 (2.8) | 2 (0.3) |
שבוע 30-31 | 37 (2.0) | 2.1 (0.3) |
שבוע 32-33 | 39 (3.0) | 2.5 (0.4) |
שבוע 34-35 | 41 (3.0) | 2.5 (0.4) |
שבוע 36-37 | 42 (3.5) | 2.5 (0.4) |
שבוע 38-39 | 43 (4.0) | 2.5 (0.4) |
שבוע 40-41 | 44 (3.8) | 2.6 (0.5) |