מתי הבדיקות בסל הבריאות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מה בסל הבריאות?

מטרת פרק זה להבהיר מהם הבדיקות הגנטיות שזכאים להם המטופלים, ואיזה מהן עליהם לממן בעצמם.

הבדיקות יקודדו לפי מפתח זה:

(1) מימון של משרד הבריאות/ביטוח לאומי.

(2) מימון של קופות החולים.

(3) מימון של בני הזוג. בחלק מהמקרים ניתן לקבל החזר חלקי מהביטוח הרפואי המשלים.

מי מממן את בדיקת מי שפיר: - ראה טבלה נפרדת.

מתי בדיקה אונקוגנטית ממומת בסל? - ראה בקישור חוזר מעודכן

בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):

• סקר טרימסטר שני (2, בהשתתפות עצמית של כ-40 ש"ח).

• סקר ביוכימי בטרימסטר ראשון (3).

שקיפות עורפית

- בתאומים ובמרובה עוברים הבדיקה חשובה והיא הוכנסה לסל ע"ח הקופה (2).

- בהריון רגיל - (3).

- אם יש אנדיקציה רפואית מיוחדת - ולפי הפניות גנטקאי (2- ע"ח הקופה).

בדיקות סקר לאיתור נשאים למחלות גנטית (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו') (3).

- הבדיקה לא בסל (3), אלא אם יש סיפור משפחתי של חולה עם מחלה מאלו שנבדקות או בן זוג נמצא נשא לאחת המחלות – אז, אותה בדיקה לה הזוג בסיכון מוגבר, ניתנת ע"ח הקופה (2) בהפניית גנטיקאי.

- ב"כללית מושלם" ב"מכבי זהב" המבוטח משתתף בכ- 120ש"ח בכל בדיקה.

בדיקת נשאות הגן לטאי זקס (1)

בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות):

- קופ"ח (2) מממנת סקירה אחת של מערכות העובר בהיריון (בשבועות 22-24). הסקירה המוקדמת היא ע"ח הזוג (3). במקרים מיוחדים כשישנה סיבה רפואית (עפ"י הפניית רופא גנטיקאי) ניתן לבצע גם סקירה ראשונה ע"ח הקופה.

אקו לב עובר:

- כשיש חשד למום לב בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד (2).

- כשיש מום לב אצל עובר, או ילד בעבר, או אצל אחד ההורים (2).

- רצון בני הזוג (3).

בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH):

• בדיקת FISH טרם הוכנסה רשמית לסל (3) בכל זאת בחלק מהקופות מממנים את עלות הבדיקה במקרים מיוחדים עפ"י המלצת גנטיקאי ובמיוחד במקרים הבאים:

1. FISH שמבצעים בשבועות מאוחרים של ההיריון, כי אובחן מום אצל העובר (2).

2. בילד עם מחלה גנטית כשקיים חשד לתסמונת גנטית מסוימת וזו דרך האבחון היחידה (2).

בדיקות אבחון מולקולריות:

בירור משפחתי טרום-לידה במשפחה שיש בה חולים או "נשאים" לאותה מחלה (2), בתנאי שמדובה במחלה קשה, חשובה לאיבחון טרום לידתית, ושהבדיקה מאתרת אחוז גבוה של חולים (מעל 80%).

• בעובר או בילד או במבוגר כשאותרו סימנים רפואים המחשידים חולה בתסמונת זו (2 או 3) – תלוי בסוג המחלה, בפשטות הבדיקה המולקולרית, באחוז הסיכויים שבדיקת הגן תאבחן את החולים (דרוש 80%), ובחומרת המחלה. בכל מקרה בדיקות אלו דורשות תחילה הערכה קלינית של הגנטיקאי שימליץ על הבדיקה.

• בדיקות אונקוגנטיות (גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן או מחלות שכיחות אחרות) (3).