Hereditary Spastic Paraparesis
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: '''מהי מחלת Hereditary Spastic Paraparesis ?''' Hereditary Spastic Paraparesis היא מחלה תורשתית המאופיינת בהתחלה בריפיון שרירים שמ...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
גרסה מתאריך 07:05, 1 באפריל 2014
מהי מחלת Hereditary Spastic Paraparesis ?
Hereditary Spastic Paraparesis היא מחלה תורשתית המאופיינת בהתחלה בריפיון שרירים שמתקדמת בהמשך לנוקשות במתח השרירים (ספסטיות), העדר רפלקסים בגידים, ופרקינסון. יש גם פיגור שכלי בינוני-קשה ושינויים דיסמורפים.
המצב המיוחד בישראל:
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא בוכרי. אחד מתוך כ- 75 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא בוכרי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה ______ בגן TECPR2 אותה אנו בודקים).
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 5,000 זוגות בוכרים).