Nemaline myopathy
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 19:24, 11 במאי 2009 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 19:24, 11 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←סוגים:) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| == סוגים: == | == סוגים: == | ||
| - | ידועות 6 צורות של נמלין | + | ידועות 6 צורות של נמלין מיופטי ומספר גנים אחראים על המחלה. הצורה הקיימת בארץ שכיחה ביהודים אשכנזים - היא נחשבת לצורה יחסית קשה בעלת הופעה בגיל צעיר. |
| == סימנים קליניים: == | == סימנים קליניים: == | ||
גרסה מתאריך 19:24, 11 במאי 2009
תוכן עניינים |
סוגים:
ידועות 6 צורות של נמלין מיופטי ומספר גנים אחראים על המחלה. הצורה הקיימת בארץ שכיחה ביהודים אשכנזים - היא נחשבת לצורה יחסית קשה בעלת הופעה בגיל צעיר.
סימנים קליניים:
המחלה מתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים כללית המתקדמת לאט. מאפיין את המחלה בהסתכלות תחת המיקרוסקופ בדגימה משריר קיימים מבנים מקלוניים הנקראים גופי Nеmaline.
בהיריון לעיתים יש סימנים של ריבוי מי שפיר או Club Foot, או ארטרוגריפוזיס.
באוכלוסייה האשכנזית קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת - בה חולשת השרירים קיימת כבר בלידה. החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך יכולים להתפתח שינוים בשלד, בעקר בעמוד השדרה ובית החזה. חלק קטן מהחולים נותר עם חוסר יכולת לניידות.
העברת המחלה בתורשה:
מסוג הורשה אוטוזומלית רצסיבית.
הבסיס הגנטי:
באשכנזים זוהה הפגם האופייני (חסר בגן נבולין) האחראי לNemaline myopathy. בעקבות כך התאפשרה בדיקה של נשאי המחלה באוכלוסייה זו. תדירות נשאי הפגם הגנטי באשכנזים הינה כ-1:108.
בדיקת הפגם באוכלוסייה הכללית לשם איתור נשאי מחלה זו אינה עומדת בקריטריונים של בדיקה "מומלצת" עקב שכיחותה הלא גבוהה, אם כי אפשרית בזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. רק כאשר נמצאים שני בני הזוג נשאים יש סיכון לילד חולה ואז ניתן לבצע אבחון המחלה בעובר בבדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.
