כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 10:33, 19 בינואר 2007
כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD או: infantile type polycystic kidney disease". זוהי הצורה הקשה יותר של כליות פוליציסטיות, המופיעה כבר בלידה או בינקות/ילדות מוקדמת. הצורה השניה המופיעה בגיל המבוגר מפורטת ב: כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD.
תוכן עניינים |
סימנים קליניים:
זוהי הצורה הקשה יותר של מחלות ציסטיות של הכליות. היא מתבטאת במספר רב של ציסטות הגורמות לאי ספיקת כליות מאד מוקדמת : בחלק ההופעה כבר בתקופה התוך רחמית – אז יש מיעוט ניכר של מי שפיר, הגורם לחוסר התפתחות של הריאות ומות מאי ספיקה נשימתית אחר הלידה (מצב הנקרא sequence Potter). במקרים יותר קלים יכל להיות מיעוט יחסי של מי שפיר או אף מצב שבו כמות מי שפיר תקינה בהריון ואי ספיקת כליות מופיעה רק אחרי הלידה או בגיל מספר חודשים או שנים.
הופעה מוקדמת של אי ספיקת כליות הינה קשה יחסית לטיפול – יש לה השפעה גם על הגדילה ועל הבריאות הכללית של הילדים.
את הציסטות ניתן לראות באולטרסאונד – אם כי לעיתים לא רואים ציסטות אלא הדיות יתר של הכליות (החזר מוגבר של גלי האולטרסאונד המתבטא בלובן מודגש יותר של רקמת הכליות). הדגמתם באולטרסאונד כבר בגיל צעיר (ועוד יותר אם כבר ברחם) מעדה על ביטוי מאד קשה – הופעת אי ספיקת כליות בגיל צעיר מאד.
צורת ההעברה התורשתית:
המחלה מועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית.
מידת ביטוי המחלה: המחלה בעלת ביטוי מלא – כל מי שיקבל את הגנים החולים יפתח את סימני המחלה בגיל מוקדם.
בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה בהריון:
מיעוט מי שפיר יכל להיות קיצוני כשהופעת המחלה הינה תוך רחמית. כשההופעה של אי ספיקה כליתית יותר מאוחרת: מוצאים ציסטות אופייניות או הדיות יתר של הכליות כביטוי לציסטות אלו באולטרסאונד. בחלק מהחולים יש גם הרחבת דרכי מרה או ציסטות בכבד.
מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
לזוג שנולד לו ילד אחד חולה יש סיכון של 25% להשנות הבעיה בכל הריון נוסף.
לבני משפחה רחוקים יותר: הסיכוי ללדת ילד עם בעיה דומה הינו יחסית קטן. לאחים הבריאים של חולה יש סיכון קטן מ- 1:500 ללדת ילד עם בעיה כזו. הסיכון עוד יותר קטן לבני משפחה יותר רחוקים.
המידע הגנטי מולקולרי:
הגן למחלה: ARPKD מיקומו: בזרוע הקצרה של כרומוזום 1 (1p21-26).
אמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן – מדובר בתהליך יקר וארוך יותר שלא נותן יתרון רב לאבחון טרום לידתי לזוג, ראה: מציאת הפגם (המוטציה) ע"י קביעת רצף הגן – מחלה אוטוזומלית רצסיבית:
בדיקת נשאות:
לאיתור נשאים בבני משפחה של חולה: לזהוי נשאים במשפחה ניתן להעזר בבדיקות עקיפות המפורטות מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשיש רק גן אחד שיכל לגרום למחלה – מחלה אוטוזומלית רצסיבית: אולם כיון שהסיכון של בני משפחה, שאין להם ילדים חולים, ללדת ילד חולה קטן, וכיון שהאפשרות לקבוע בהמשך אם בן הזוג שלהם נשא מוגבלת, הבדיקות הללו לא מבוצעות בד"כ. בדיקת נשאות בבני זוג של נשאים או באוכלוסייה הכללית: אין מוטציות אופייניות שקל לבדוק אותן, לכן, בכדי לאתר נשאות באוכלוסייה הכללית יש לבדוק את הרצף של הגן ל- ARPKD - זו בדיקה ארוכה ויקרה ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה. ראה מציאת הפגם (המוטציה) ע"י קביעת רצף הגן – מחלה אוטוזומלית רצסיבית:
בדיקת העובר:
הבדיקה הגנטית הינה יחסית פשוטה לצורך מניעה של הישנות הבעייה לזוג שכבר היהלו ילד אחד חולה בד"כ מבוצעת דגימת סיסי שלייה בשב' 10 להריון לבדיקת תאחיזה גנטית. עד שבוע 12 יש כבר אבחנה. בבדיקה משווים את הגנים שהעבירו ההורים לעובר לאלו שעברו לצאצא החולה מהריון קודם (בתנאי שנשמר דנ"א מאותו צאצא) ראה: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשיש רק גן אחד שיכל לגרום למחלה – מחלה אוטוזומלית רצסיבית: בדיקת אולטרסאונד מכוונת לכליות ולכמות מי השפיר סביב העובר הינן אמצעי יעיל לאבחון המצב בעובר החל משב' 16-15. בחלק מהמקרים תתאפשר אבחנה טרום השרשתית בהפרייה חוץ גופית (PGD).
