ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 13:50, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 13:55, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | |||
| == מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה? == | == מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה? == | ||
גרסה מתאריך 13:55, 30 בדצמבר 2006
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תסמונת דאון.
טריזומיה 18.
טריזומיה 13.
תסמונת טרנר.
מוזאיקה: 46,XX/45,XO
מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO.
תסמונת קליינפלטר (XXY)
תסמונת XXX (Triple X)
תסמונת XYY
טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רציפרוקלית.
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
מוזאיקה -כללי.
בעיה כרומוזומלית אחרת.
