ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 11:07, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 13:50, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה? | + | |
| - | תסמונת דאון. | + | == מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה? == |
| - | טריזומיה 18. | + | |
| - | טריזומיה 13. | + | '''תסמונת דאון.''' |
| - | תסמונת טרנר. | + | |
| + | '''טריזומיה 18.''' | ||
| + | |||
| + | '''טריזומיה 13.''' | ||
| + | |||
| + | '''תסמונת טרנר.''' | ||
| + | |||
| מוזאיקה: 46,XX/45,XO | מוזאיקה: 46,XX/45,XO | ||
| + | |||
| מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO. | מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO. | ||
| - | תסמונת קליינפלטר (XXY) | + | |
| - | תסמונת XXX (Triple X) | + | '''תסמונת קליינפלטר (XXY)''' |
| - | תסמונת XYY | + | |
| - | טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה). | + | '''תסמונת XXX (Triple X)''' |
| - | מרקר – מידע כללי. | + | |
| - | טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | + | '''תסמונת XYY''' |
| + | |||
| + | '''טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).''' | ||
| + | |||
| + | '''מרקר – מידע כללי.''' | ||
| + | |||
| + | '''טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).''' | ||
| + | |||
| טרנסלוקציה רציפרוקלית. | טרנסלוקציה רציפרוקלית. | ||
| + | |||
| טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). | טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). | ||
| - | אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). | + | |
| - | שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH). | + | '''אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).''' |
| - | מוזאיקה -כללי. | + | |
| - | בעיה כרומוזומלית אחרת. | + | '''שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).''' |
| + | |||
| + | '''מוזאיקה -כללי.''' | ||
| + | |||
| + | '''בעיה כרומוזומלית אחרת.''' | ||
גרסה מתאריך 13:50, 30 בדצמבר 2006
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תסמונת דאון.
טריזומיה 18.
טריזומיה 13.
תסמונת טרנר.
מוזאיקה: 46,XX/45,XO
מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO.
תסמונת קליינפלטר (XXY)
תסמונת XXX (Triple X)
תסמונת XYY
טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רציפרוקלית.
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
מוזאיקה -כללי.
בעיה כרומוזומלית אחרת.
