ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 11:07, 30 בדצמבר 2006

מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה? תסמונת דאון. טריזומיה 18. טריזומיה 13. תסמונת טרנר. מוזאיקה: 46,XX/45,XO מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO. תסמונת קליינפלטר (XXY) תסמונת XXX (Triple X) תסמונת XYY טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה). מרקר – מידע כללי. טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). טרנסלוקציה רציפרוקלית. טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH). מוזאיקה -כללי. בעיה כרומוזומלית אחרת.