תסמונת 47XYY
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 10:23, 30 במרץ 2009 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 16:35, 9 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 12: | שורה 12: | ||
אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה. | אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה. | ||
+ | |||
+ | אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון. | ||
+ | קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות. | ||
== מהו סיכון ההישנות? == | == מהו סיכון ההישנות? == |
גרסה מתאריך 16:35, 9 במאי 2009
מהי תסמונת 47XYY ?
מדובר בתוספת של כרומוזום Y אצל זכר. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.כאמור, במצב תקין לזכר יש X ו-Y, אולם כאשר מדובר בזכר עם תסמונת זו יש 47 כרומוזומים ומופיעים שלושה כרומוזומי מין - XYY.
סימנים קליניים:
שכיחות הממצא מוערכת בכ- 1:1000 לידות של זכרים.
מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.
מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות.
אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.
אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון. קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.
מהו סיכון ההישנות?
אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).
בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.