הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 19:02, 19 באפריל 2011

בדיקת הנטייה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות של הגיל המבוגר – עתיד הרפואה

מהן מחלות שכיחות?

כיום אנו יודעים היטב שכמעט כל המחלות הפוקדות אותנו בגיל מבוגר בעלות מרכיב גנטי. בחלק המשקל של הגנטיקה יותר חשובה (אסטמה, מחלות נפש, ותופעות אלרגיות אחרות) ובאחרות פחות (לחץ דם, מחלות דלקתיות של המעיים, ועוד). אחת המטרות העיקריות של פרויקט הגנום הינו לזהות את הרכיבים הגנטיים, החושפים אותנו למחלות השכיחות והקשות המהווים את לב ליבה של הרפואה, לדוגמא: סרטן, מחלות לב, אסטמה, סוכרת. לזהות מי מאתנו עלול לסבול מהן ולמצוא טיפולים, שימנעו ממחלות אלה להופיע. אפשר לשער שבתוך 20 שנה יהיו טיפולים שיותאמו באופן אישי לכל אדם ואדם על פי ההרכב הגנטי שלו, ואפשר יהיה למנוע ביעילות את המחלות השכיחות.

מהי נטייה גנטית למחלה?

נטייה גנטית לחלות במחלה פירושו שאדם נושא שינוי (או מוטציה) בגן מסוים, אשר עלול (אך לא חייב) לגרום להתפתחות של מחלה. לא ניתן לחזות במדויק מתי או אם בכלל המחלה תופיע, אלא רק לקבוע באם יש לנבדק סיכון מוגבר לחלות במחלה שכיחה. מכיוון שמדובר בגנטיקה, יש סיכוי גבוה שהנטייה הגנטית תעבור לצאצאים בתורשה לבני אותה משפחה.

למי מיועד היעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?

הגטיקה המודרנית מבטיחה מבחינת היכולת לבדוק את החומר הגנטי שלנו ולקבוע לאלו מחלות אנו חשופים, ועוד ועוד.. אך ניתן לאמר מהניסיון עד כה כי:

1. ההבטחות בתחום זה אינם מממשות את הציפיות בקצב בה צפוי - בעיקר בגלל שלנטייה שלנו למחלות יש הרבה השפעות גנטיות וגם הרבה השפעות סביבתיות וזה מאד מסובך לשקלל את כל המשתנים.

2. בחלק מהמחלות חלה בכל זאת התקדמות ולכן חשוב לבחון בטרם הבדיקה למי זה יעיל ולמי לא (לאלה שהבדיקה אצלם לא יעילה הבדיקות עלולות אף להזיק - הם עלולים לנקוט בצעדים שאינם בהכרח מועילים אלא מזיקים).

3. לכן בטרם יערכו בדיקות כאלו חשוב מאד לקבל ייעוץ גנטי ולנתח בעזרתו את היעילות הצפויה בבדיקות הקיימות, להתאים את הבדיקה למטופל, ולקבל הסבר גם על הפרוש של התוצאות עם הגעתן. מספר חברות (כמו 23andme) פנו ישירות למטופלים ועקפו את הייעוץ הגנטי - זה נחשב כיום מסוכן ואסור!!!!

תוכנית הייעוץ הגנטי מיועדת לאנשים שעלולה להיות להם נטייה לחלות במחלות שכיחות וכרוניות. להלן רשימה של קריטריונים כלליים שמעוררים חשד לנטייה גנטית לחלות במחלה מסוימת:

- התפרצות מוקדמת של המחלה – בד"כ 10 עד 20 שנה לפני הצפוי.

- המחלה מופיעה במספר מוקדים – לדוגמה: כולסטרול גבוה הגורם לחסימת עורקים בכלי דם רבים, בלב, בצוואר וברגליים.

- המחלה מופיעה באיברים זוגיים – לדוגמה, סרטן השד מופיע בשני השדיים.

- מספר מחלות קשורות לאותה נטייה גנטית אצל אותו בן משפחה, למשל סרטן השד וסרטן השחלה באותה אחות.

- הופעת אותה המחלה (או מחלה קשורה) בשניים או יותר מבני אותה המשפחה.

מה כולל היעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?

- הסטוריה משפחתית.

- הסטוריה רפואית.

- סקירה ועיון מחדש של התיק הרפואי של החולה ובני משפחתו.

- בדיקות פיזיות ע"י רופא.

- תוצאות של בדיקות מיוחדות: סמנים ביוכימיים וניתוח החומר הגנטי ב-דנ"א.

- אחרי שמרכזים את כל המידע קובעים ביעוץ גנטי את הסיכון לקיום נטייה גנטית ואת הסבירות שהאדם יפתח את המחלה עצמה. לפי דרגת הסיכון נבדקות האפשרויות לבירור גנטי במחלה הנידונה, ומציעים דרכים לטיפול במחלה ובעיקר דרכים למניעתה.

מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?

1. שיפור המעקב:

הידיעה על קיום סיכון מוגבר למחלות שכיחות כמו מחלת לב, סכרת או סוגי סרטן שונים יכולה להוות בסיס לשיפור המעקב, אשר מאפשר גילוי מוקדם של המחלה, ובכך שיפור סיכויי הריפוי.

2. מניעה כימית (תרופתית):

לפעמים מומלץ לאדם עם נטייה גנטית שימוש בתרופות או בויטמינים, במטרה להפחית את הסיכון לחלות.

3. ניתוח מונע:

אנשים בעלי נטייה גנטית לסרטן בשחלה, ברחם או במעי הגס יכולים לבחור לעבור בגיל מסויים ניתוח כריתה אשר יכול להפחית באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן. כך למשל הוכח שבנשים עם נטייה גנטית מוכחת לסרטן שד/שחלה כריתת שחלות אחרי גיל 40 מורידה באופן דרמטי הן את הסיכון לסרטן שחלה (מכ- 40% לכדי 5%) והן את הסיכון לסרטן שד (בכ- 50%). כריתת שד מורידה את הסיכון לחלות בסרטן שד ב- 90%.

4. אורח חיים בריא:

אנשים בעלי סיכון גבוה למחלות שכיחות עשויים להפיק תועלת משינוי בהרגלי האכילה שלהם, הגדלת הפעילות הגופנית והימנעות מהרגלים מזיקים מסוימים (הפסקת עישון כדוגמא). סביר שאנשים אכן יקבלו את ההמלצות לבחור באורח חיים בריא יותר כאשר ידוע על נטייה גנטית למחלה.

5. מידע עבור קרובי משפחה בסיכון:

מידע על סיכון גנטי עשוי להיות בעל משמעות רבה עבור קרובי משפחה. מתן גישה למידע זה יכול להציל את חייהם.

באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?

א. מחלות סרטן : בעיקר סרטן שד ו/או שחלה, סרטן המעי הגס וסרטן רירית הרחם (אנדומטריאלי). כמו כן בסוגי גידול אחרים כדוגמאת הכליה, פרוסטטה, עור (מלנומה וכד'), קיבה, מוח, עצמות, ריאות, בלוטות אנדוקריניות (טירואיד = בלוטת התריס, פראטירואיד, וכד'), ולויקמיה.

ב. בעיות ומחלות הנובעות מנטייה לקרישיות יתר : ארועים טרומבואמבולים (שליחת קרישי דם לאברים שונים(. לדוגמא: חסימות כלי דם במוח עקב קרישים בכלי הדם המוחיים - מצב המכונה אירוע ("שבץ") מוחי או STROKEאו CVA. גם איבוד הריון בשליש שני והילך, דלקת ורידים עמוקים בסובך הרגל ומחלות לב כליליות בגיל צעיר, נגרמים מנטייה לקרישיות יתר.

ג. מחלות אחרות : המוכרומטוסיס, שומנים גבוהים בדם, סכרת, מחלת לב כלילית,מחלות דלקתיות של המעיים (מחלת כרון או אולצרטיב קוליטיס), ומחלות נפש (דיפרסיה, מניה, סכיזופרניה וכד').