החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:34, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 22:34, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| == מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה == | == מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה == | ||
| - | - היבטים הסטוריים | + | - [[היבטים הסטוריים]] |
| - | - מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום | + | - [[מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום]] |
| - | ''פרויקט הגנום האנושי'' | + | '' [[פרויקט הגנום האנושי]] '' |
| - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית | - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית | ||
| - | == כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == | + | == [[כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות]] == |
| --- מהם כרומוזומים? | --- מהם כרומוזומים? | ||
| --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | ||
| שורה 18: | שורה 18: | ||
| --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? | --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? | ||
| - | ''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים) | + | '' [[סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)]]'' |
| - | ''הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף'': | + | '' הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף '': |
| - | --- טריזומיה | + | --- [[טריזומיה]] |
| - | --- מונוזומיה | + | --- [[מונוזומיה]] |
| - | ''הפרעות מספריות בכרומוזומי המין'' | + | '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] '' |
| ''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': | ''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': | ||
| - | - טרנסלוקציה | + | - [[טרנסלוקציה]] |
| --- טרנסלוקציה רוברטסונית | --- טרנסלוקציה רוברטסונית | ||
| --- טרנסלוקציה רציפרוקלית | --- טרנסלוקציה רציפרוקלית | ||
| - | - אינברסיה | + | - [[אינברסיה]] |
| - | - מוזאיקה | + | - [[מוזאיקה]] |
| - | - חסרים קטנים בכרומוזומים | + | - [[חסרים קטנים בכרומוזומים]] |
| - | - חסרים על כרומוזום Y | + | - [[חסרים על כרומוזום Y]] |
| - | ''דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף | + | '' [[דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף]] '': |
| - | ''סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות | + | '' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] '' |
| - | == מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) == | + | == [[מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)]] == |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | ||
| + | - מהו דנ"א ? | ||
| + | - ממה בנוי הגן ? | ||
| - איך הגן בא ליידי ביטוי? | - איך הגן בא ליידי ביטוי? | ||
| - | |||
| - כמה גנים יש? | - כמה גנים יש? | ||
| - | |||
| - מהי מוטציה בגן? | - מהי מוטציה בגן? | ||
| == צורות התורשה העיקריות: == | == צורות התורשה העיקריות: == | ||
| - | ''הורשה אוטוזומלית דומיננטית'' | + | '' [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] '' |
| --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? | ||
| שורה 72: | שורה 68: | ||
| --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? | --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? | ||
| - | ''הורשה אוטוזומלית רצסיבית'' | + | '' [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] '' |
| --- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? | --- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? | ||
| שורה 82: | שורה 78: | ||
| --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: | --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: | ||
| - | ''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X'' | + | '' [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]] '' |
| –-- הצורה הרגילה | –-- הצורה הרגילה | ||
| שורה 90: | שורה 86: | ||
| --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. | --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. | ||
| - | ''הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית'' | + | '' [[הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית]] '' |
| --- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? | --- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? | ||
| שורה 96: | שורה 92: | ||
| --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. | --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. | ||
| - | ''הורשה מיטוכונדרית'' | + | '' [[הורשה מיטוכונדרית]] '' |
| --- מהן המיטוכונדריות? | --- מהן המיטוכונדריות? | ||
גרסה מתאריך 22:34, 30 בדצמבר 2006
תוכן עניינים |
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות
--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים):
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- אינברסיה
- מוזאיקה
דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף :
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?
צורות התורשה העיקריות:
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
