בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:25, 29 באפריל 2020 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (22:35, 22 בנובמבר 2022) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות) |
||
| (36 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | '''מערך "בדיקות גנטיות" של המרפאה מפורט באתר: [ | + | '''מערך "בדיקות גנטיות" של המרפאה מפורט באתר: [https://www.בדיקותגנטיות.com בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט]''' |
| == בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות == | == בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות == | ||
| - | בבדיקה זו נבדקים בני הזוג למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל (כ- | + | בבדיקה זו נבדקים בני הזוג למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל (כ-350). מחלות תורשתיות מהוות מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. אותן ניתן לבדוק רק מבדיקת הזוג (רוק או דם). מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות של הזוג. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר. הבדיקה גם כוללת את המחלות המבוצעות בקופה. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר [https://www.בדיקותגנטיות.com לבדיקות גנטיות] |
| - | במרפאה כעת מבצעים 2 סוגים של בדיקות: | + | '''במרפאה כעת מבצעים 2 סוגים של בדיקות:''' |
| - | '''א. בדיקת ריצוף מלא של הגנים לכ-300 מחלות ב-2 בני הזוג.''' בדיקה של נשאות לכ-300 מחלות תורשתיות הכי נפוצות וחמורות בכל העידות היהודיות וגם בלא יהודים (רוסים או מוצא אירופה) המבוצעת בשיטת רצוף מלא של הגן – בדיקה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הללו. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל כיון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות, דבר הגורר אחר כך עלויות גדולות יותר וזמן מיותר להשלמת הבדיקה של הנשאות בבן הזוג השני. | ||
| - | + | '''א. בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות הכי מפורטת מתבצעת כעת אצלנו: | |
| - | בדיקה זו | + | החלנו לבצע במרפאה בדיקה חדשה זו המנצלת טכנולוגיות מתקדמות של ריצוף אקסומי שהתפתחו מהר בשנים האחרונות ומאפשרות לבדוק מצבים רפואיים רבים שעד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: [[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]] |
| - | + | כאן נבדקות נשאויות לאלפי מחלות גנטיות שאינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם, כולל מחלות המועברות מנשים נשאיות ללא תלות בגנים של האב, בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים.הטכנולוגיה התפתחה והעלות של הריצוף המלא של החומר הגנטי (ריצוף אקסומי ואף ריצוף גנומי) ירדה עם השנים. ניתן כיום לבצע בדיקת פאנל מורחב הכולל גם מצבים שלא נבדקו עד כה.יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום: | |
| - | ' | + | "'1."' הבדיקה מכסה את מה שנבדק בסקר המורחב הרגיל שנעשה עד היום והרבה מעבר לכך. באנליזה זאת נבדקים ומדווחים לכל אחד מבני הזוג כל המוטציות שנמצאות בגנים הנכללים בסקר הנשאות שהוגדר כסקר מורחב בישראל (על פי איגוד הגנטיקאים) פרט לשני גנים שיש להשלים לאישה שנבדקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש לוודא שמבוצעות לאישה בקופה. |
| - | + | "'2."' נעשית אנליזה נוספת לאיתור מחלות רצסיביות ששני בני הזוג נשאים להן. באנליזה זאת נבדקות לכל אחד מבני הזוג מוטציות בגנים נוספים (מעבר לאלה שנזכרו בסעיף 1) הגורמים למחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. ידווחו בדו"ח רק מוטציות בגנים ששני בני הזוג נמצאו נשאים להם. | |
| - | + | "'3."' נעשית אנליזה לגילוי נשאות של מחלות הנגרמות משינוי בעל משמעות קלינית (גורם מחלה) בגן שנמצא על כרומוזום ה-X באישה – מנגנון תורשה בתאחיזה למין העובר. באנליזה זאת נבדקים אצל האישה גנים על כרומוזום ה- X לאיתור מוטציות פתוגניות. אם האישה נשאית באחד הגנים האלה קיים סיכון של 50% לכל עובר ממין זכר לקבל את הגן ולבטא את המחלה. עוברים ממין נקבה לא יהיו חולים. | |
| - | + | "'4."' נעשית אנליזה של תסמונות הקשורות בשינויים בכמות החומר הגנטי באיזורים כרומוזומלים המוכרים כתסמונות עם חדירות לא מלאה. לעיתים בנבדק בריא יש חסרים ועודפים בחומר הגנטי שמגדילים את הסיכון להפרעות נוירו-התפתחותיות. לעיתים בריצוף אקסומי (ויותר מכך בריצוף גנומי) ניתן לזהות חלק מתסמונות אילו. לכן בדיקה זו אינה כלולה בבדיקה המבוצעת אך תדווח אם תיתגלה באקראי. למעוניינים בבדיקה של בעיות כמותיות בחומר הגנטי צריך לבצע צ'יפ גנטי (CMA) שהינה בדיקה מקיפה יותר. | |
| - | - | + | "'5."' נעשית אנליזה של שינויים משניים הקשורים לבריאות של בני הזוג הנבדקים. באנליזה זאת נבדקים כל אחד מבני הזוג בגנים הקשורים לנטייה גנטית לפתח מחלות של הגיל המבוגר הניתנות למניעה על ידי מעקב או טיפול מתאים. נבדקים כ-80 גנים הקשורים בנטייה למצבים כאלה (בעיקר סרטן הניתן לגילוי מוקדם ומניעה, הפרעות קצב לבביות שניתנות לטיפול, וגנים למחלות שעלולות להתפתח בהמשך החיים וחשוב לאתרן ולטפל בהן מראש). רשימת הגנים הנבדקים נמצאת באתר: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg. |
| - | + | "'6."' קבלת מידע שחוסך הוצאה כספית בהיריון. כל זוג שמתכנן לבצע דיקור מי שפיר בהיריון מקבל כיום הסבר על האפשרות להוסיף בבדיקת מי השפיר ריצוף אקסומי לעובר. זוגות שמבצעים את הבדיקה המורחבת על בסיס אקסום חוסכים למעשה את עלות הפאנל המורחב ויש להם כבר את החומר הגולמי לבדיקת אקסום בהריון. בדיקת אקסום בעובר מחייבת גם ריצוף אקסומי של ההורים במקביל. בני זוג שמבצעים את הבדיקה המורחבת בשיטת ריצוף אקסומי יוכלו להשתמש במידע הביואינפורמטי שיהיה בידיהם ואז בהריון יצטרכו להשלים רק ריצוף אקסומי לעובר. | |
| - | + | "'7."' כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. תתידרש לשם כך רק אנליזה חוזרת (בתשלום) של המידע הקיים בדיסק.עלות הבדיקה: 3,000 ש"ח לנבדק. ניתן לבצעה במרפאה. כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים. | |
| - | ישנן חברות אחרות בארץ ובחו"ל – לכל חברה יש מוצר מעט שונה ובהם מחלות הנבדקות רק אצלה ולא באחרות אך כולן מכסות את המצבים הכי שכיחים. להערכתנו הבדיקה בסעיף א לעיל הינה הבדיקה המקיפה והזולה ביותר. לפרוט נוסף לחץ על הלינק בגנופדיה תחת [[ | + | כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים הפרטיים. |
| + | |||
| + | לבדיקה זו אינה מיתרת את הצורך לבצע לאישה את בדיקת הנשאות המבוצעת בקופה ללא תשלום לתסמונת ה-X השביר, למחלת דושן ולניוון שרירים מסוג SMA. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | '''ב. בדיקת ריצוף מלא של הגנים לכ-450 מחלות ב-2 בני הזוג - זו השיטה המעמיקה יותר.''' בדיקה של נשאות לכ-450 מחלות תורשתיות הכי נפוצות וחמורות בכל העידות היהודיות וגם בלא יהודים (רוסים או מוצא אירופה) המבוצעת בשיטת רצוף מלא של הגן – בדיקה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הללו. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל כיון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות, דבר הגורר אחר כך עלויות גדולות יותר וזמן מיותר להשלמת הבדיקה של הנשאות בבן הזוג השני. | ||
| + | |||
| + | יש להדגיש '''מצב מיוחד במרפאתנו שהופך את הבדיקה הזו ליסודית יותר מאחרים''': במרפאתנו הבדיקה הזו נערכת באופן מקיף ויסודי יותר (ריצוף כל האותיות בגן) - רוב המכונים מציעים בדיקות סקר אחרות שלא נערכות בריצוף מלא (רק מוטציות שכיחות), מצב המביא לכך שרוב הזוגות נותרים עם סיכון שארי בכל המחלות בהן אחד מהם נשא. זוגות אלו מרגישים טעם מר ואי שקט. | ||
| + | |||
| + | הבדיקה כוללת גם בדיקת X שביר, בדיקת SMA, ובדיקת כל המחלות הנבדקות בקופות, ובנוסף מעל כ-450 גנים כמפורט לעיל. – '''עלותה, כולל דמי טיפול, כ-2,800 ש"ח לזוג (מתאריך 28.11.22).''' | ||
| + | |||
| + | כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים. | ||
| + | |||
| + | ישנן חברות אחרות בארץ ובחו"ל – לכל חברה יש מוצר מעט שונה ובהם מחלות הנבדקות רק אצלה ולא באחרות אך כולן מכסות את המצבים הכי שכיחים. להערכתנו הבדיקה בסעיף א לעיל הינה הבדיקה המקיפה והזולה ביותר. לפרוט נוסף לחץ על הלינק בגנופדיה תחת [[סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב]]. | ||
| == בדיקת דם האם לאיתור תסמונת דאון (ועוד מספר מחלות כרומוזומליות) מדם אישה בהיריון: == | == בדיקת דם האם לאיתור תסמונת דאון (ועוד מספר מחלות כרומוזומליות) מדם אישה בהיריון: == | ||
| - | בדיקות אלו מכונות NIPT ובשמם היותר מדוייק NIPS (קיצור של Non-invasive prenatal screening). במרפאתנו ניתן לבצע בדיקות NIPS חדשה של חברת | + | בדיקות אלו מכונות NIPT ובשמם היותר מדוייק NIPS (קיצור של Non-invasive prenatal screening). במרפאתנו ניתן לבצע בדיקות NIPS חדשה של חברת NATERA במחיר 2,500 ש"ח. הבדיקה המורחבת עולה 2,800 ש"ח. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר [https://www.בדיקותגנטיות.com לבדיקות גנטיות] |
| הבדיקה מקיפה ומדוייקת בדיוק באותה מידה כמו החברות האחרות הנמכרות בעלויות גבוהות כמו 3,000-4,500 ש"ח שגם אותן ניתן לבצע במרפאתנו. | הבדיקה מקיפה ומדוייקת בדיוק באותה מידה כמו החברות האחרות הנמכרות בעלויות גבוהות כמו 3,000-4,500 ש"ח שגם אותן ניתן לבצע במרפאתנו. | ||
| ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמונת דאון בדם האם]] בגנופדיה: | ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמונת דאון בדם האם]] בגנופדיה: | ||
| + | |||
| + | במרפאתנו ניתן לפני הבדיקה מידע גנטי מותאם המדגים לזוג: | ||
| + | |||
| + | - מהו הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות אחרות לאור התוצאות של ההיריון | ||
| + | |||
| + | - מה יהיה הסיכון אחרי שתבצעו בדיקת דם מסוג NIPT. הבדלים בין החברות השונות שכולן פרט לאחד ניתן לבצע אצלנו במרפאה לפי בחירת המטופלת. | ||
| + | |||
| + | - מה יהיה הסיכון שיהיה לעומת זאת אם תבצעו מי שפיר. | ||
| + | |||
| + | - מה הסיכון למחלות אחרות אם יש חריגות כלשהן. | ||
| אם המידע המגיע מבדיקות ההיריון דורש שיינתן ייעוץ גנטי אתם מופנים קודם/גם לייעוץ. זו הדרך היחידה בה הזוג יכול לקבל החלטה איזו בדיקה מומלצת רפואית, וגם איזו בדיקה מתאימה לו יותר. בדיקות אלו נערכות לאחר מידע גנטי מותאם בתוכנה "גנומטר". במרפאתנו מבוצעות סוגי מגוונים (חברות שונות) – החל מאלו הבודקות כמעט רק תסמונת דאון ועד אלו שבודקים רחב יותר. | אם המידע המגיע מבדיקות ההיריון דורש שיינתן ייעוץ גנטי אתם מופנים קודם/גם לייעוץ. זו הדרך היחידה בה הזוג יכול לקבל החלטה איזו בדיקה מומלצת רפואית, וגם איזו בדיקה מתאימה לו יותר. בדיקות אלו נערכות לאחר מידע גנטי מותאם בתוכנה "גנומטר". במרפאתנו מבוצעות סוגי מגוונים (חברות שונות) – החל מאלו הבודקות כמעט רק תסמונת דאון ועד אלו שבודקים רחב יותר. | ||
| שורה 45: | שורה 67: | ||
| == בדיקת סקר מורחב לנשאות של נטייה גנטית לסרטן == | == בדיקת סקר מורחב לנשאות של נטייה גנטית לסרטן == | ||
| - | במרפאתנו מבצעים פאנל מורחב זה דרך חברת | + | במרפאתנו מבצעים פאנל מורחב זה דרך חברת Blueprint. בדיקה זו כוללת ריצוף 150 גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן. בבדיקה נכללית כל הגנים הנבדקים בסל, וגם מצבים גנים אחרים. הבדיקה יסודית ומעמיקה הרבה יותר מאלו הנערכות בסל השירותים בקופה. ניתן לקבל החזרים דרך ביטוחים פרטיים. ניתן לתאם ביצוע הבדיקה אצל היועצות במרפאה המתאמות את הבדיקה. אין צורך בייעוץ אם כבר ניתן ייעוץ גנטי קודם. |
| - | + | ||
| - | + | ||
| + | הבדיקה מרוק או דם. עלותה סה"כ 2,300 ש"ח. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר [https://www.בדיקותגנטיות.com לבדיקות גנטיות] | ||
| == בדיקת ריצוף אקסומי בילדים עם מחלות גנטיות ו/או בדגימות מי שפיר == | == בדיקת ריצוף אקסומי בילדים עם מחלות גנטיות ו/או בדגימות מי שפיר == | ||
| שורה 54: | שורה 75: | ||
| בדיקת ריצוף אקסומי בוחנת מחלות גנטיות רבות וקשות שלא מתגלות בציפ הגנטי שמבוצע במי שפיר וחשובה במקרים שיש ממצאים בהיריון המחשידים על סיכון גבוה למחלה גנטית. יש להביא את הייעוץ הגנטי ודנ"א שמופק ממי שפיר. כמות הדנ"א היא 3 מיקרוגרם. צריכים להגיע 2 ההורים של העובר ומהם אנו לוקחים רוק. במרפאה גם ממלאים את הפרטים בטפסים ואנו כותבים למעבדה את הסיפור הקליני. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. מידע נוסף ניתן לקרוא בגנופדיה הערך: [[ריצוף אקסומי]]. עלות הבדיקה כ-8,500 ש"ח לעובר +שני הוריו. | בדיקת ריצוף אקסומי בוחנת מחלות גנטיות רבות וקשות שלא מתגלות בציפ הגנטי שמבוצע במי שפיר וחשובה במקרים שיש ממצאים בהיריון המחשידים על סיכון גבוה למחלה גנטית. יש להביא את הייעוץ הגנטי ודנ"א שמופק ממי שפיר. כמות הדנ"א היא 3 מיקרוגרם. צריכים להגיע 2 ההורים של העובר ומהם אנו לוקחים רוק. במרפאה גם ממלאים את הפרטים בטפסים ואנו כותבים למעבדה את הסיפור הקליני. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. מידע נוסף ניתן לקרוא בגנופדיה הערך: [[ריצוף אקסומי]]. עלות הבדיקה כ-8,500 ש"ח לעובר +שני הוריו. | ||
| - | בדיקות ריצוף אקסומי בדם לילדים עם מחלה גנטית אנו מבצעים כעת | + | בדיקות ריצוף אקסומי בדם לילדים עם מחלה גנטית אנו מבצעים כעת דרך המרפאה - עלות הבדיקה כ-8,500 ש"ח לילד והוריו (3 נבדקים). הבדיקה כוללת את בדיקת הנשאות המורחבת ל-2 בני הזוג כמפורט לעיל תחת בדיקת נשאות מבוססת ריצוף אקסומי. |
| - | + | ||
| == בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה == | == בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה == | ||
| - | הבדיקה בוחנת גנים מסויימים שהרופא הגנטיקאי המליץ לבדוק לשלול מצב של מחלה או נשאות למחלה. יש להביא את הייעוץ הגנטי. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. הבדיקה לרוב | + | הבדיקה בוחנת גנים מסויימים שהרופא הגנטיקאי המליץ לבדוק לשלול מצב של מחלה או נשאות למחלה. יש להביא את הייעוץ הגנטי. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. הבדיקה לרוב מדם או רוק. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר [https://www.בדיקותגנטיות.com לבדיקות גנטיות] |
| == בדיקת פאנל גנים למחלות גנטיות שונות: == | == בדיקת פאנל גנים למחלות גנטיות שונות: == | ||
| שורה 65: | שורה 85: | ||
| בדיקות אלו נועדו לאתר הפגם הגנטי במחלות בהן יש הרבה גנים שגורמים לה. לדוגמא חירשות, קרדיומיופטיה, סכרת מסוג MODY, אפילפסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה, ועוד ועוד ועוד. | בדיקות אלו נועדו לאתר הפגם הגנטי במחלות בהן יש הרבה גנים שגורמים לה. לדוגמא חירשות, קרדיומיופטיה, סכרת מסוג MODY, אפילפסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה, ועוד ועוד ועוד. | ||
| - | ביצוע בדיקה זו נעשה בעלות של כ- | + | ביצוע בדיקה זו נעשה בעלות של כ-2,300 ש"ח. נלקחת דגימת דם או רוק מהמטופל הנבדק. לאלו שיש כבר ייעוץ מקדים אין צורך בייעוץ גנטי וניתן לבצע ישירות את הבדיקה במרפאה. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר [https://www.בדיקותגנטיות.com לבדיקות גנטיות] |
גרסה נוכחית
מערך "בדיקות גנטיות" של המרפאה מפורט באתר: בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
[עריכה] בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות
בבדיקה זו נבדקים בני הזוג למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל (כ-350). מחלות תורשתיות מהוות מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. אותן ניתן לבדוק רק מבדיקת הזוג (רוק או דם). מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות של הזוג. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר. הבדיקה גם כוללת את המחלות המבוצעות בקופה. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות
במרפאה כעת מבצעים 2 סוגים של בדיקות:
א. בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות הכי מפורטת מתבצעת כעת אצלנו:
החלנו לבצע במרפאה בדיקה חדשה זו המנצלת טכנולוגיות מתקדמות של ריצוף אקסומי שהתפתחו מהר בשנים האחרונות ומאפשרות לבדוק מצבים רפואיים רבים שעד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
כאן נבדקות נשאויות לאלפי מחלות גנטיות שאינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם, כולל מחלות המועברות מנשים נשאיות ללא תלות בגנים של האב, בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים.הטכנולוגיה התפתחה והעלות של הריצוף המלא של החומר הגנטי (ריצוף אקסומי ואף ריצוף גנומי) ירדה עם השנים. ניתן כיום לבצע בדיקת פאנל מורחב הכולל גם מצבים שלא נבדקו עד כה.יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום:
"'1."' הבדיקה מכסה את מה שנבדק בסקר המורחב הרגיל שנעשה עד היום והרבה מעבר לכך. באנליזה זאת נבדקים ומדווחים לכל אחד מבני הזוג כל המוטציות שנמצאות בגנים הנכללים בסקר הנשאות שהוגדר כסקר מורחב בישראל (על פי איגוד הגנטיקאים) פרט לשני גנים שיש להשלים לאישה שנבדקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש לוודא שמבוצעות לאישה בקופה.
"'2."' נעשית אנליזה נוספת לאיתור מחלות רצסיביות ששני בני הזוג נשאים להן. באנליזה זאת נבדקות לכל אחד מבני הזוג מוטציות בגנים נוספים (מעבר לאלה שנזכרו בסעיף 1) הגורמים למחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. ידווחו בדו"ח רק מוטציות בגנים ששני בני הזוג נמצאו נשאים להם.
"'3."' נעשית אנליזה לגילוי נשאות של מחלות הנגרמות משינוי בעל משמעות קלינית (גורם מחלה) בגן שנמצא על כרומוזום ה-X באישה – מנגנון תורשה בתאחיזה למין העובר. באנליזה זאת נבדקים אצל האישה גנים על כרומוזום ה- X לאיתור מוטציות פתוגניות. אם האישה נשאית באחד הגנים האלה קיים סיכון של 50% לכל עובר ממין זכר לקבל את הגן ולבטא את המחלה. עוברים ממין נקבה לא יהיו חולים.
"'4."' נעשית אנליזה של תסמונות הקשורות בשינויים בכמות החומר הגנטי באיזורים כרומוזומלים המוכרים כתסמונות עם חדירות לא מלאה. לעיתים בנבדק בריא יש חסרים ועודפים בחומר הגנטי שמגדילים את הסיכון להפרעות נוירו-התפתחותיות. לעיתים בריצוף אקסומי (ויותר מכך בריצוף גנומי) ניתן לזהות חלק מתסמונות אילו. לכן בדיקה זו אינה כלולה בבדיקה המבוצעת אך תדווח אם תיתגלה באקראי. למעוניינים בבדיקה של בעיות כמותיות בחומר הגנטי צריך לבצע צ'יפ גנטי (CMA) שהינה בדיקה מקיפה יותר.
"'5."' נעשית אנליזה של שינויים משניים הקשורים לבריאות של בני הזוג הנבדקים. באנליזה זאת נבדקים כל אחד מבני הזוג בגנים הקשורים לנטייה גנטית לפתח מחלות של הגיל המבוגר הניתנות למניעה על ידי מעקב או טיפול מתאים. נבדקים כ-80 גנים הקשורים בנטייה למצבים כאלה (בעיקר סרטן הניתן לגילוי מוקדם ומניעה, הפרעות קצב לבביות שניתנות לטיפול, וגנים למחלות שעלולות להתפתח בהמשך החיים וחשוב לאתרן ולטפל בהן מראש). רשימת הגנים הנבדקים נמצאת באתר: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg.
"'6."' קבלת מידע שחוסך הוצאה כספית בהיריון. כל זוג שמתכנן לבצע דיקור מי שפיר בהיריון מקבל כיום הסבר על האפשרות להוסיף בבדיקת מי השפיר ריצוף אקסומי לעובר. זוגות שמבצעים את הבדיקה המורחבת על בסיס אקסום חוסכים למעשה את עלות הפאנל המורחב ויש להם כבר את החומר הגולמי לבדיקת אקסום בהריון. בדיקת אקסום בעובר מחייבת גם ריצוף אקסומי של ההורים במקביל. בני זוג שמבצעים את הבדיקה המורחבת בשיטת ריצוף אקסומי יוכלו להשתמש במידע הביואינפורמטי שיהיה בידיהם ואז בהריון יצטרכו להשלים רק ריצוף אקסומי לעובר.
"'7."' כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. תתידרש לשם כך רק אנליזה חוזרת (בתשלום) של המידע הקיים בדיסק.עלות הבדיקה: 3,000 ש"ח לנבדק. ניתן לבצעה במרפאה. כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.
כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים הפרטיים.
לבדיקה זו אינה מיתרת את הצורך לבצע לאישה את בדיקת הנשאות המבוצעת בקופה ללא תשלום לתסמונת ה-X השביר, למחלת דושן ולניוון שרירים מסוג SMA.
ב. בדיקת ריצוף מלא של הגנים לכ-450 מחלות ב-2 בני הזוג - זו השיטה המעמיקה יותר. בדיקה של נשאות לכ-450 מחלות תורשתיות הכי נפוצות וחמורות בכל העידות היהודיות וגם בלא יהודים (רוסים או מוצא אירופה) המבוצעת בשיטת רצוף מלא של הגן – בדיקה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הללו. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל כיון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות, דבר הגורר אחר כך עלויות גדולות יותר וזמן מיותר להשלמת הבדיקה של הנשאות בבן הזוג השני.
יש להדגיש מצב מיוחד במרפאתנו שהופך את הבדיקה הזו ליסודית יותר מאחרים: במרפאתנו הבדיקה הזו נערכת באופן מקיף ויסודי יותר (ריצוף כל האותיות בגן) - רוב המכונים מציעים בדיקות סקר אחרות שלא נערכות בריצוף מלא (רק מוטציות שכיחות), מצב המביא לכך שרוב הזוגות נותרים עם סיכון שארי בכל המחלות בהן אחד מהם נשא. זוגות אלו מרגישים טעם מר ואי שקט.
הבדיקה כוללת גם בדיקת X שביר, בדיקת SMA, ובדיקת כל המחלות הנבדקות בקופות, ובנוסף מעל כ-450 גנים כמפורט לעיל. – עלותה, כולל דמי טיפול, כ-2,800 ש"ח לזוג (מתאריך 28.11.22).
כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.
ישנן חברות אחרות בארץ ובחו"ל – לכל חברה יש מוצר מעט שונה ובהם מחלות הנבדקות רק אצלה ולא באחרות אך כולן מכסות את המצבים הכי שכיחים. להערכתנו הבדיקה בסעיף א לעיל הינה הבדיקה המקיפה והזולה ביותר. לפרוט נוסף לחץ על הלינק בגנופדיה תחת סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב.
[עריכה] בדיקת דם האם לאיתור תסמונת דאון (ועוד מספר מחלות כרומוזומליות) מדם אישה בהיריון:
בדיקות אלו מכונות NIPT ובשמם היותר מדוייק NIPS (קיצור של Non-invasive prenatal screening). במרפאתנו ניתן לבצע בדיקות NIPS חדשה של חברת NATERA במחיר 2,500 ש"ח. הבדיקה המורחבת עולה 2,800 ש"ח. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות
הבדיקה מקיפה ומדוייקת בדיוק באותה מידה כמו החברות האחרות הנמכרות בעלויות גבוהות כמו 3,000-4,500 ש"ח שגם אותן ניתן לבצע במרפאתנו.
ראה פרוט נוסף בפרק בדיקת תסמונת דאון בדם האם בגנופדיה:
במרפאתנו ניתן לפני הבדיקה מידע גנטי מותאם המדגים לזוג:
- מהו הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות אחרות לאור התוצאות של ההיריון
- מה יהיה הסיכון אחרי שתבצעו בדיקת דם מסוג NIPT. הבדלים בין החברות השונות שכולן פרט לאחד ניתן לבצע אצלנו במרפאה לפי בחירת המטופלת.
- מה יהיה הסיכון שיהיה לעומת זאת אם תבצעו מי שפיר.
- מה הסיכון למחלות אחרות אם יש חריגות כלשהן.
אם המידע המגיע מבדיקות ההיריון דורש שיינתן ייעוץ גנטי אתם מופנים קודם/גם לייעוץ. זו הדרך היחידה בה הזוג יכול לקבל החלטה איזו בדיקה מומלצת רפואית, וגם איזו בדיקה מתאימה לו יותר. בדיקות אלו נערכות לאחר מידע גנטי מותאם בתוכנה "גנומטר". במרפאתנו מבוצעות סוגי מגוונים (חברות שונות) – החל מאלו הבודקות כמעט רק תסמונת דאון ועד אלו שבודקים רחב יותר.
החברות העיקריות: פנורמה, מטרניטי, גנומיט, הרמוני ועוד, כאמור לעיל, גם כן ניתן לבצע במרפאה.
[עריכה] בדיקת סקר מורחב לנשאות של נטייה גנטית לסרטן
במרפאתנו מבצעים פאנל מורחב זה דרך חברת Blueprint. בדיקה זו כוללת ריצוף 150 גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן. בבדיקה נכללית כל הגנים הנבדקים בסל, וגם מצבים גנים אחרים. הבדיקה יסודית ומעמיקה הרבה יותר מאלו הנערכות בסל השירותים בקופה. ניתן לקבל החזרים דרך ביטוחים פרטיים. ניתן לתאם ביצוע הבדיקה אצל היועצות במרפאה המתאמות את הבדיקה. אין צורך בייעוץ אם כבר ניתן ייעוץ גנטי קודם.
הבדיקה מרוק או דם. עלותה סה"כ 2,300 ש"ח. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות
[עריכה] בדיקת ריצוף אקסומי בילדים עם מחלות גנטיות ו/או בדגימות מי שפיר
בדיקת ריצוף אקסומי בוחנת מחלות גנטיות רבות וקשות שלא מתגלות בציפ הגנטי שמבוצע במי שפיר וחשובה במקרים שיש ממצאים בהיריון המחשידים על סיכון גבוה למחלה גנטית. יש להביא את הייעוץ הגנטי ודנ"א שמופק ממי שפיר. כמות הדנ"א היא 3 מיקרוגרם. צריכים להגיע 2 ההורים של העובר ומהם אנו לוקחים רוק. במרפאה גם ממלאים את הפרטים בטפסים ואנו כותבים למעבדה את הסיפור הקליני. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. מידע נוסף ניתן לקרוא בגנופדיה הערך: ריצוף אקסומי. עלות הבדיקה כ-8,500 ש"ח לעובר +שני הוריו.
בדיקות ריצוף אקסומי בדם לילדים עם מחלה גנטית אנו מבצעים כעת דרך המרפאה - עלות הבדיקה כ-8,500 ש"ח לילד והוריו (3 נבדקים). הבדיקה כוללת את בדיקת הנשאות המורחבת ל-2 בני הזוג כמפורט לעיל תחת בדיקת נשאות מבוססת ריצוף אקסומי.
[עריכה] בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה
הבדיקה בוחנת גנים מסויימים שהרופא הגנטיקאי המליץ לבדוק לשלול מצב של מחלה או נשאות למחלה. יש להביא את הייעוץ הגנטי. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. הבדיקה לרוב מדם או רוק. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות
[עריכה] בדיקת פאנל גנים למחלות גנטיות שונות:
בדיקות אלו נועדו לאתר הפגם הגנטי במחלות בהן יש הרבה גנים שגורמים לה. לדוגמא חירשות, קרדיומיופטיה, סכרת מסוג MODY, אפילפסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה, ועוד ועוד ועוד.
ביצוע בדיקה זו נעשה בעלות של כ-2,300 ש"ח. נלקחת דגימת דם או רוק מהמטופל הנבדק. לאלו שיש כבר ייעוץ מקדים אין צורך בייעוץ גנטי וניתן לבצע ישירות את הבדיקה במרפאה. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות
