מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה נוכחית

איך למנוע מחלות ממאירות באדם שיש לו נטייה גנטית לסוג מסויים של סרטן?

המטרה להתמקד במניעה שניונית של מחלות ממאירות וכולל המלצות כלליות ובנוסף המלצות פרטניות, הנוגעות למחלות ממאירות שכיחות אשר לגביהן קיימות המלצות מתאימות. החוזר מתווה הנחיות ואבני דרך כלליות. החלטה פרטנית לגבי כל מטופל צריכה להתקבל על בסיס מכלול הנתונים והשיקולים הרלוונטיים למצבו הרפואי.

להלן ההמלצות המקובלות בתחום אולם אין בכוונתו לפרש אילו מהן במימון ציבורי.

1. בדיקות גנטיות לזיהוי סיכון גבוה ללקות במחלות ממאירות:

א. כאשר קיים חשד למחלה תורשתית אשר עשויה לגרום לשכיחות גבוהה של מחלה ממארת במשפחה (ריבוי מחלות סרטן מאותו סוג במשפחה; ריבוי קרובי משפחה עם ממאירות; תחלואה בגיל צעיר וכד'), ניתן לעיתים לבצע בדיקות לגילוי מוטציות בגנים האחראים להופעת מחלות ממאירות ובתנאי, שהבדיקה הגנטית עשויה לאפשר מניעה או גילוי מוקדם של המחלה הממארת או לשנות החלטה טיפולית.

ב. מקרים אלו, המטופל צריך לקבל ייעוץ גנטי (מרופא מומחה או מגנטיקאי מוסמך) במסגרתו תיקבע דרך המעקב המומלצת ויישקל הצורך לבצע בדיקה מולקולארית. בהתאם לתוצאות הייעוץ, יקבעו המלצות גם לקרובי משפחתו מדרגה ראשונה של המטופל, לשם קביעת תוכנית המעקב והבדיקות הגנטיות, במידה והן נדרשות.

ג. להלן מספר דוגמאות למחלות או תסמונות גנטיות הגורמות לסיכון גבוה לחלות במחלה ממארת ואשר לגביהן בדיקה גנטית עשויה לאפשר גילוי מוקדם או אף מניעה של המחלה הממארת:

מחלה / תסמונת גנטית הגן הרלוונטי:

APC Familial Adenomatous Polyposis

VHL Von Hippel Lindau Syndrome

RET Medullary Thyroid Carcinoma

RB Retinoblatoma

2. גילוי מוקדם של סרטן השד

א. בדיקת ממוגרפיה אחת לשנתיים, בגיל 50-74 שנה, במסגרת תכנית סריקה יזומה בזימון אישי, מומלצת לנשים באוכלוסיה בעלת סיכון רגיל.

ב. בדיקת ממוגרפיה אחת לשנה, מגיל 40 שנה, מומלצת לנשים להן קרובת משפחה מדרגת ראשונה שאובחנה כחולת סרטן השד, לנשים שיש להן מחלת שד שפירה עם אטיפיה בביופסיה או, לנשים הנמצאות בקבוצת סיכון גבוהה מסיבות אחרות ולפי שיקול דעת הרופא המטפל שלהן.

ג. בדיקת סקירה באמצעות – MRI מיועדת לנשים הנמצאות בקבוצות סיכון ובהתאם להמלצות משרד הבריאות (חוזר מינהל רפואה 30/2009 ). בדיקת סקירה באמצעות ממוגרפיה תבוצע רק במכונים הנמצאים בפיקוח התוכנית הלאומית לגילוי סרטן השד של משרד הבריאות.

הערות:

א. בדיקת שד קלינית אינה מהווה בדיקת סקירה לגילוי סרטן השד אלא חלק מהבדיקה הגופנית הכללית.

ב. בדיקת שד עצמית לא נמצאה יעילה כבדיקת סקירה לגילוי מוקדם של סרטן השד.

3. גילוי מוקדם של סרטן המעי הגס והחלחולת.

א. מעל גיל 50 שנה, למטופלים בסיכון רגיל, מומלץ לבצע אחת לשנה בדיקה בעלת רגישות גבוהה לגילוי דם סמוי בצואה, במסגרת תכנית סקירה יזומה בזימון אישי.

ב. מגיל 40 שנה, למטופלים בעלי קרוב משפחה מדרגת ראשונה שאובחן כחולה בסרטן המעי הגס, מומלצת בדיקת קולונוסקופיה מדי חמש שנים.

ג. למטופלים בעלי קרוב משפחה מדרגת ראשונה עם תסמונת סרטן מעי גס תורשתי מומלצת בדיקת קולונוסקופיה ,(HNPCC/Lynch Syndrome) לא פוליפוזי שנתית מגיל 25 שנה ואילך.

ד. למטופלים בעלי קרוב משפחה מדרגת ראשונה עם תסמונת מעי פוליפוזי מורשת, מומלצת בדיקת קולונסקופיה שנתית מגיל 15 שנה ואילך.

ה. מומלצת בדיקת קולונסקופיה תקופתית לחולים במחלת מעי דלקתית ,(IBD) לפי המלצת הרופא המטפל.

4. גילוי מוקדם של סרטן הריאה:

א. אין הצדקה לבצע כשגרה בדיקת סריקה לגילוי מוקדם של סרטן הריאה.

ב. עם זאת, מומלץ לבצע צילום רנטגן של הריאות אחת לשנה למי שהיו חשופים תעסוקתית לאסבסט.

5. גילוי מוקדם של סרטן השחלה:

א. אין הצדקה לבצע כשגרה בדיקות סריקה לגילוי מוקדם של סרטן השחלה.

ב. לנשים המשתייכות לקבוצות הבאות מומלץ לפנות לייעוץ גנטי:

- סיפור אישי או משפחתי של סרטן שד, שאובחן לפני גיל 50

- סיפור משפחתי של סרטן שחלות.

- סיפור אישי או משפחתי של סרטן המעי הגס או רירית הרחם, שאובחן לפני גיל 50.

ג. לנשים שמוגדרות, לאחר יעוץ גנטי, כנמצאות בסיכון מוגבר לסרטן שחלות, מומלץ לעבור החל מגיל 25 בדיקה תקופתית (מדי 6 חודשים) הכוללת בדיקה גינקולוגית, בדיקת על-קול נרתיקית, עם או בלי בדיקת .CA-125

6. גילוי מוקדם של סרטן צוואר הרחם:

א. הוועדה לקביעת הנחיות בנושא תבנית נטילת משטחי צוואר הרחם(Pap smear) בישראל משנת 2009 , החליטה כי אין הצדקה להתוויית תכנית לאומית לסקירת האוכלוסייה בישראל באופן יזום לשם גילוי מוקדם של סרטן צוואר הרחם.

ב. מוצע כי נשים תבצענה בדיקת משטח מצוואר הרחם כל שלוש שנים, מגיל 25 ועד גיל 65 שנים.

7. גילוי מוקדם של סרטן העור ומלנומה:

א. אין הצדקה לבצע כשגרה בדיקות סריקה לגילוי מוקדם של סרטן העור ומלנומה.

ב. לאנשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן העור או במלנומה (ראה סעיף הבא) חשוב לדווח לרופא המשפחה, לבצע מעקב עצמי תקופתי אחרי שומות ונגעים עוריים, ולבצע בדיקת עור תקופתית ע"י רופא עור או כירורג פלסטי.

ג. קבוצות בסיכון גבוה לחלות בסרטן העור או במלנומה:

- חשיפה לקרינה מייננת כטיפול במחלת הגזזת בעת הילדות (.

- קיום קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחלה במלנומה.

- קיום 20 שומות מלנוציטריות ומעלה בכל שטח הגוף לאחר גיל 17 שנה.

- קיום שומות לא טיפוסיות בנבדק או בבן משפחה מדרגת קרבה ראשונה.

- חשיפה שגרתית לשמש מעל שעתיים מדי יום, בין השעות 10:00 ל-16:00.

8. גילוי מוקדם של סרטן הערמונית:

א. אין הצדקה לבצע כשגרה בדיקות סריקה לגילוי מוקדם של סרטן הערמונית.

הערה: בדיקת חלחולת ידנית מהווה חלק בלתי נפרד מהבדיקה הגופנית הכללית ואינה מהווה בדיקת סריקה לגילוי מוקדם של סרטן הערמונית.

אסמכתא:

חוזר מנכל משרד הבריאות מס' 10/12 בנושא: מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות: כ"ט סיון, תשע"ב - 19 יוני 2012.