דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)

גרסה נוכחית

מילים נרדפות: דיווח על ממצאים אקראיים. ממצאים מקריים. ממצאים אקראים. ממצא מקרי, שינוי אקראי, שינויים אקראיים.

[עריכה] רקע:

בבדיקות גנטיות מודרניות כמו ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי נבדקת כמות עצומה של החומר הגנטי של נבדק. כתוצאה מכך מתגלים שינויים רבים באקראי. כלומר הבדיקה בוצעה לגלות סוגיה רפואית מסויימת אבל מתגלית מוטציה בגן שאינו רלוונטי לסוגיה זו. השינוי יכול להיות מסוגים שונים - לדוגמא:

- שינוי שהוא מוטציה הידועה בגן שמשמעותו היא כי לנבדק נטייה מוגברת למחלה שניתן למנוע אותה ולהציל בכך חיים. לדוגמא מוטציה הגורמת לנטייה מוגברת לסרטן שד או שחלה (בגן BRCA1 או BRCA2), או באחד הגנים הגורמים לנטייה לסרטן מעי גס, וכדומה. זה שינוי שחשוב לנבדק לדעת.

- שינוי שהוא מוטציה הידועה בגן שמשמעותו היא כי לנבדק נטייה מוגברת למחלה שלא ניתן למנוע אותה ולכן לא ניתן באמצעותה להציל בכך חיים או למנוע את המחלה אם תגיע - לדוגמא מוטציות הגורמות להלצהיימר או לפרקינסון או למחלה נוירולוגית חשוכת מרפא אחרת. זה שינוי שיכול להזיק לנבדק.

- שינוי בגן מהסוג שמאפשר מניעה וחשוב לבריאות ולמניעת מחלות בנבדק, אבל טיב ומשמעות השינוי לא ברור דיו - כלומר לא ניתן לקבוע אם מדובר בשינוי מזיק (מוטציה) או שינוי שפיר (פולימורפיזם). כלומר משמעות השינוי, גם אם היא בגן מוכר וידוע, לא מוכרת ולא מאפשרת להסיק בשלב הזה מסקנה. אבל ייתכן ובעתיד יהיה ניתן להסיק מסקנה שתהיה חשובה לנבדק ולבריאותו. זה לדוגמא חשוב גם כן לנבדק לשמור אצלו ולבדוק מדי פעם משמעותו.

[עריכה] הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

איגוד הגנטיקאים בארצות הברית (ACMG) המליץ כי מעבדות העורכות בדיקות מסוג ריצוף אקסומי או גנומי יחפשו ידווחו את השינויים בגנים החשובים לדיווח למטופל, גם אם הם אינם בסקופ של הסיבה לעריכת הבדיקה. נכללים ברשימה שלהם גנים שחשוב למטופל לדעת עליהם.

להלן הגנים שמומלץ לחפש בהם שינויים ולדווח למטופל:

גנים שמומלץ לדווח על שינויים בהם:
המחלה/פנוטיפ	מס' MIM של המחלה:	גיל ביטוי המחלה:	הגן:	מס' MIM של הגן:	סוגי השינוי שיש לדווח*:
Hereditary Breast and Ovarian Cancer	604370	Adult	BRCA1	113705	KP & EP
Hereditary Breast and Ovarian Cancer	612555	Adult	BRCA2	600185	KP & EP
Li-Fraumeni Syndrome	151623	Child/adult	TP53	191170	KP & EP
Peutz-Jeghers Syndrome	175200	Child/adult	STK11	602216	KP & EP
Lynch Syndrome	120435	Adult	MLH1	120436	KP & EP
Lynch Syndrome	120435	Adult	MSH2	609309	KP & EP
Lynch Syndrome	120435	Adult	MSH6	600678	KP & EP
Lynch Syndrome	120435	Adult	PMS2	600259	KP & EP
Familial adenomatous polyposis	175100	Child	APC	611731	KP & EP
MYH-Associated Polyposis; Adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas	608456, 132600	Adult	MUTYH	604933	KP & EP
Von Hippel Lindau syndrome	193300	Child/adult	VHL	608537	KP & EP
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1	131100	Child/adult	MEN1	613733	KP & EP
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2	171400, 162300	Child/adult	RET	164761	KP
Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)	1552401	Child/adult	RET	164761	KP
Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)	1552401	Child/adult	NTRK1	191315	KP
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome	153480	Child	PTEN	601728	KP & EP
Retinoblastoma	180200	Child	RB1	614041	KP & EP
Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome	168000 (PGL1)	Child/adult	SDHD	602690	KP & EP
Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome	601650 (PGL2)	Child/adult	SDHAF2	613019	KP
Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome	605373 (PGL3)	Child/adult	SDHC	602413	KP & EP
Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome	115310 (PGL4)	Child/adult	SDHB	185470	KP & EP
Tuberous Sclerosis Complex	191100, 613254	Child	TSC1	605284	KP & EP
Tuberous Sclerosis Complex	191100, 613254	Child	TSC2	191092	KP & EP
WT1-related Wilms tumor	194070	Child	WT1	607102	KP & EP
Neurofibromatosis type 2	101100	Child/adult	NF2	607379	KP & EP
EDS - vascular type	130050 Child/adult	COL3A1	120180	KP & EP
Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	FBN1	134797	KP & EP
Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	TGFBR1	190181	KP & EP
Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	TGFBR2	190182	KP & EP
Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	SMAD3	603109	KP & EP
Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	ACTA2	102620	KP & EP
Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	MYLK	600922	KP & EP
Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	MYH11	160745	KP & EP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	MYBPC3	600958	KP & EP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	MYH7	160760	KP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	TNNT2	191045	KP & EP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	TNNI3	191044	KP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	TPM1	191010	KP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	MYL3	160790	KP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	ACTC1	102540	KP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	PRKAG2	602743	KP
Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	LMNA	150330	KP & EP
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	604772	Child/adult	RYR2	180902	KP
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	609040, 604400, 610476, 607450, 610193	Child/adult	PKP2	602861	KP & EP
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	609040, 604400, 610476, 607450, 610193	Child/adult	DSP	125647	KP & EP
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	609040, 604400, 610476, 607450, 610193	Child/adult	DSC2	125645	KP & EP
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	609040, 604400, 610476, 607450, 610193	Child/adult	TMEM43	612048	KP
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	609040, 604400, 610476, 607450, 610193	Child/adult	DSG2	125671	KP & EP
Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome	192500, 613688, 603830, 601144	Child/adult	KCNQ1	607542	KP & EP
Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome	192500, 613688, 603830, 601144	Child/adult	KCNH2	152427	KP & EP
Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome	192500, 613688, 603830, 601144	Child/adult	SCN5A	600163	KP & EP
Familial hypercholesterolemia	143890, 603776	Child	LDLR	606945	KP & EP
Familial hypercholesterolemia	143890, 603776	Child	APOB	107730	KP
Familial hypercholesterolemia	143890, 603776	Child	PCSK9	607786	KP
Malignant hyperthermia susceptibility	145600	Child/adult	RYR1	180901	KP
Malignant hyperthermia susceptibility	145600	Child/adult	CACNA1S	114208	KP

KP = known pathogenic, sequence variation is previously reported and is a recognized cause of the disorder; EP = expected pathogenic, sequence variation is previously unreported and is of the type which is expected to cause the disorder.

מקורות:

Green, MD Genet Med. 2013 Jul; 15(7): 565–574. ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing

מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%93%D7%99%D7%95%D7%95%D7%97_%D7%9E%D7%9E%D7%A6%D7%90_%D7%90%D7%A7%D7%A8%D7%90%D7%99_%D7%91%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%AA_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA

-מילים נרדפות: דיווח על ממצאים אקראיים. ממצאים מקריים. ממצאים אקראים. ממצא מקרי.
+מילים נרדפות: דיווח על ממצאים אקראיים. ממצאים מקריים. ממצאים אקראים. ממצא מקרי, שינוי אקראי, שינויים אקראיים.
 ! המחלה/פנוטיפ !! מס' MIM של המחלה: !! גיל ביטוי המחלה: !! הגן: !! מס' MIM של הגן: !! סוגי השינוי שיש לדווח*:
 |-
-! align="right" | Hereditary Breast and Ovarian Cancer
+!  Hereditary Breast and Ovarian Cancer ||	604370  ||	Adult ||	BRCA1  ||	113705 ||	KP & EP ||
-|          604370, 612555 ||  מבוגר ||  BRCA1 || 113705  || KP & EP
+|-
-|-
+!  Hereditary Breast and Ovarian Cancer ||	612555 ||	Adult ||	BRCA2  ||	 600185 ||	KP & EP ||
-! align="right" | Hereditary Breast and Ovarian Cancer
+|-
-|          604370, 612555 ||  מבוגר ||  BRCA2 || 600185  || KP & EP
+!   Li-Fraumeni Syndrome ||	151623 ||	Child/adult ||	TP53 ||	191170 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Peutz-Jeghers Syndrome ||	175200 ||	Child/adult ||	STK11 ||	602216 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Lynch Syndrome ||	120435 ||	Adult ||	MLH1 ||	120436 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Lynch Syndrome ||	120435 ||	Adult ||	MSH2 ||	609309 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Lynch Syndrome ||	120435 ||	Adult ||	MSH6 ||	600678 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Lynch Syndrome ||	120435 ||	Adult ||	PMS2 ||	600259 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Familial adenomatous polyposis||	175100 ||	Child ||	APC ||	611731 ||	KP & EP ||
+|-
+!  MYH-Associated Polyposis; Adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas ||	608456, 132600 ||	Adult ||	MUTYH ||	604933 ||	KP & EP ||
 |-
- !    align="right"  Li-Fraumeni Syndrome   |	151623 ||	Child/adult ||	TP53 ||	191170 ||	KP & EP ||
+!  Von Hippel Lindau syndrome||	193300 ||	Child/adult ||	VHL ||	608537 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Multiple Endocrine Neoplasia Type 1||	131100 ||	Child/adult ||	MEN1 ||	613733 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Multiple Endocrine Neoplasia Type 2||	171400, 162300 ||	Child/adult ||	RET ||	164761 ||	KP ||
+|-
+!  Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)||	1552401 ||	Child/adult ||	RET ||	164761 ||	KP ||
+|-
+!  Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)||	1552401 ||	Child/adult ||	NTRK1 ||	191315 ||	KP ||
+|-
+! PTEN Hamartoma Tumor Syndrome||	153480 ||	Child ||	PTEN ||	601728 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Retinoblastoma||	180200 ||	Child ||	RB1 ||	614041 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome||	168000 (PGL1) ||	Child/adult ||	SDHD ||	602690 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome||	601650 (PGL2) ||	Child/adult ||	SDHAF2 ||	613019 ||	KP ||
+|-
+!  Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome||	605373 (PGL3) ||	Child/adult ||	SDHC ||	602413 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome||	115310 (PGL4) ||	Child/adult ||	SDHB ||	185470 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Tuberous Sclerosis Complex||	191100, 613254 ||	Child ||	TSC1 ||	605284 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Tuberous Sclerosis Complex||	191100, 613254 ||	Child ||	TSC2 ||	191092 ||	KP & EP ||
+|-
+!  WT1-related Wilms tumor||	194070 ||	Child ||	WT1 ||	607102 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Neurofibromatosis type 2||	101100 ||	Child/adult ||	NF2 ||	607379 ||	KP & EP ||
+|-
+!  EDS - vascular type||	130050	Child/adult ||	COL3A1 ||	120180 ||	KP & EP ||
+|-
+|-
+!  Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections ||	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 ||	Child/adult ||	FBN1 ||	134797 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections ||	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 ||	Child/adult ||	TGFBR1 ||	190181 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections ||	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 ||	Child/adult ||	TGFBR2 ||	190182 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections ||	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 ||	Child/adult ||	SMAD3 ||	603109 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections ||	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 ||	Child/adult ||	ACTA2 ||	102620 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections ||	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 ||	Child/adult ||	MYLK ||	600922 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections ||	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 ||	Child/adult ||	MYH11 ||	160745 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	MYBPC3 ||	600958 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	MYH7 ||	160760 ||	KP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	TNNT2 ||	191045 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	TNNI3 ||	191044 ||	KP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	TPM1 ||	191010 ||	KP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	MYL3 ||	160790 ||	KP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	ACTC1 ||	102540 ||	KP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	PRKAG2 ||	602743 ||	KP ||
+|-  !  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	GLA ||	300644 ||	KP & EP (hemi, het, hom)  ||
+|-  !  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	MYL2 ||	160781 ||	KP ||
+|-
+!  Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy||	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 ||	Child/adult ||	LMNA ||	150330 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia||	604772 ||	Child/adult ||	RYR2 ||	180902 ||	KP ||
+|-
+!  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy||	609040, 604400, 610476, 607450, 610193 ||	Child/adult ||	PKP2 ||	602861 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy||	609040, 604400, 610476, 607450, 610193 ||	Child/adult ||	DSP ||	125647 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy||	609040, 604400, 610476, 607450, 610193 ||	Child/adult ||	DSC2 ||	125645 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy||	609040, 604400, 610476, 607450, 610193 ||	Child/adult ||	TMEM43 ||	612048 ||	KP ||
+|-
+!  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy||	609040, 604400, 610476, 607450, 610193 ||	Child/adult ||	DSG2 ||	125671 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome||	192500, 613688, 603830, 601144 ||	Child/adult ||	KCNQ1 ||	607542 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome||	192500, 613688, 603830, 601144 ||	Child/adult ||	KCNH2 ||	152427 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome||	192500, 613688, 603830, 601144 ||	Child/adult ||	SCN5A ||	600163 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Familial hypercholesterolemia||	143890, 603776 ||	Child ||	LDLR ||	606945 ||	KP & EP ||
+|-
+!  Familial hypercholesterolemia||	143890, 603776 ||	Child ||	APOB ||	107730 ||	KP ||
+|-
+!  Familial hypercholesterolemia||	143890, 603776 ||	Child ||	PCSK9 ||	607786 ||	KP ||
+|-
+!  Malignant hyperthermia susceptibility ||	145600 ||	Child/adult ||	RYR1 ||	180901 ||	KP ||
+|-
+!  Malignant hyperthermia susceptibility ||	145600 ||	Child/adult ||	CACNA1S ||	114208 ||	KP ||
 |}
-Li-Fraumeni Syndrome	151623	Child/adult	TP53	191170	KP & EP
-Peutz-Jeghers Syndrome	175200	Child/adult	STK11	602216	KP & EP
-Lynch Syndrome	120435	Adult	MLH1	120436	KP & EP
-			MSH2	609309
-			MSH6	600678
-			PMS2	600259
-Familial adenomatous polyposis	175100	Child	APC	611731	KP & EP
-MYH-Associated Polyposis; Adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas	608456, 132600	Adult	MUTYH	604933	KP & EP
-Von Hippel Lindau syndrome	193300	Child/adult	VHL	608537	KP & EP
-Multiple Endocrine Neoplasia Type 1	131100	Child/adult	MEN1	613733	KP & EP
-Multiple Endocrine Neoplasia Type 2	171400, 162300	Child/adult	RET	164761	KP
-Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)	1552401	Child/adult	RET	164761	KP
-			NTRK1	191315
-PTEN Hamartoma Tumor Syndrome	153480	Child	PTEN	601728	KP & EP
-Retinoblastoma	180200	Child	RB1	614041	KP & EP
-Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome	168000 (PGL1)	Child/adult	SDHD	602690	KP & EP
-(PGL2)		SDHAF2	613019	KP
-(PGL3)		SDHC	602413	KP & EP
-(PGL4)		SDHB	185470
-Tuberous Sclerosis Complex	191100, 613254	Child	TSC1	605284	KP & EP
-			TSC2	191092
-WT1-related Wilms tumor	194070	Child	WT1	607102	KP & EP
-Neurofibromatosis type 2	101100	Child/adult	NF2	607379	KP & EP
-EDS - vascular type	130050	Child/adult	COL3A1	120180	KP & EP
-Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788	Child/adult	FBN1	134797	KP & EP
-			TGFBR1	190181
-			TGFBR2	190182
-			SMAD3	603109
-			ACTA2	102620
-			MYLK	600922
-			MYH11	160745
-Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy	115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200	Child/adult	MYBPC3	600958	KP & EP
-			MYH7	160760	KP
-			TNNT2	191045	KP & EP
-			TNNI3	191044	KP
-			TPM1	191010
-			MYL3	160790
-			ACTC1	102540
-			PRKAG2	602743
-			GLA	300644	KP & EP (hemi, het, hom)
-			MYL2	160781	KP
-			LMNA	150330	KP & EP
-Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	604772		RYR2	180902	KP
-Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	609040, 604400, 610476, 607450, 610193	Child/adult	PKP2	602861	KP & EP
-			DSP	125647
-			DSC2	125645
-			TMEM43	612048	KP
-			DSG2	125671	KP & EP
-Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome	192500, 613688, 603830, 601144	Child/adult	KCNQ1	607542	KP & EP
-			KCNH2	152427
-			SCN5A	600163
-Familial hypercholesterolemia	143890, 603776	Child	LDLR	606945	KP & EP
-			APOB	107730	KP
-			PCSK9	607786
-Malignant hyperthermia susceptibility	145600	Child/adult	RYR1	180901	KP
-			CACNA1S	114208
 *

דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה נוכחית

[עריכה] רקע:

[עריכה] הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

צפיות

כלים אישיים

ניווט

חיפוש

תיבת כלים

אודות העורך

מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות