קורפוס קלוסום - ליקויים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 12:05, 23 בפברואר 2013 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 10:37, 9 ביוני 2014 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 62: | שורה 62: | ||
| | 44 (3.8) || 2.6 (0.5) | | 44 (3.8) || 2.6 (0.5) | ||
| |} | |} | ||
| + | |||
| + | |||
| + | == קורפוס קלוסום עבה: == | ||
| + | |||
| + | עבודות בשנים האחרונות התמקדו גם במקרים בהם הקורפוס קלוסום עבה. ברוב המקרים הללו יש גם ליקויים נוספים במבנה המוח שניתן לזהות בבדיקת האולטרהסאונד או MRI מוח. כצפוי, בכל המקרים הללו קיים פיגור שכלי - לרוב קשה. | ||
| + | |||
| + | מקרה אחד תואר בארץ עם קורפוס קלוסום עבה שאצלו היה היקף הראש גדול ולא נמצאו מומים במבנה המוח ובכל זאת היה עם פיגור שכלי. | ||
| + | |||
| + | מקרים בהם הכל תקין ויש רק קורפוס קלוסום אין הרבה דיווחים. הבודדים שתוארו היו עם התפתחות שכלית תקינה. | ||
| + | |||
| + | לכן במקרה של קורפוס קלוסום עבה צריך לשלול קיום היקף ראש גדול או מומים אחרים. ואם אלו קיימים הסיכון לפיגור שכלי גדול. | ||
| + | |||
| + | בכל מקרה כזה חייבים לשלול ריבוי מי שפיר, והתנועות שהאישה חשה צריכים להיות תקינים. כמו כן בדיקת מי השפיר עם הציפ הגנטי צריכים להמצא תקינים. | ||
| + | |||
| + | '''ספרות:''' | ||
| - AJR;161,1041-1043, 1993 | - AJR;161,1041-1043, 1993 | ||
| - 2012, J Ultrasound Med 2012; 31:205–212 | - 2012, J Ultrasound Med 2012; 31:205–212 | ||
גרסה מתאריך 10:37, 9 ביוני 2014
ליקויים בקורפוס קלוסום, קורפוס קלוסום דק, קורפוס קלוסום קצר, מבנה לא תקין של קורפוס קלוסום
רקע:
הקורפוס קלוסום הוא מבנה מגשר בין 2 צדדי המוח. איבר זה לא מתפתח עדיין בשבוע בו עורכים את הסקירה הראשונה. התחלת מבנה שלו ניתנת להדגמה כבר משבוע 18 אך עדיף לבדוק אותו בשבוע 22-24.
לעיתים האיבר מתפתח היטב בהתחלה, הוא בגודל תקין בעת הסקירה של שבוע 22-24, אבל אחר כך נסוג והופך לקטן יותר ויותר עד למנוון (דיספלסטי או אטרופי).
הליקויים יכולים להיות: אי הופעה ואי התפתחות, קצר, דק ומנוון (לעיתים רק חלק אחורי שלו ולעיתים הכל), ובעל מבנה לא תקין.
כשהממצא יחיד (ולא ניתן לומר בעת היריון כי הממצא יחיד), ואין כל ליקוי אחר נילווה, ההשפעה הינה על קואורדינציה, ולעיתים איחור התפתחותי קל.
לרוב (80%) הממצא אינו יחיד ויהיו ליקויים התפתחותיים נוספים ברקמת המוח המתפתחת ו/או איברים אחרים. כשהממצא מופיע עם ליקויים אחרים התמונה תתבטא בפיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות אחרות.
איך קובעים בהיריון שיש קורפוס קלוסום קצר או דק?
אורך הקורפוס קלוסום נחשב לקצר או דק אם הוא פחות מ-2 סטיות תקן מהממוצע לאותו שבוע היריון. הממצא משמעותי אם גם התהליך מתקדם, אם החריגה גדלה, אם בנוסף יש שינויים נוספים במבנה הקורפוס קלוסום או באיזורים אחרים במוח או מומים באיברים אחרים וכדומה.
המממצא נובע מפגם גנטי אך גנטי אינו מעיד על תורשתי - לרוב הממצא אינו תורשתי ובשל האפשרויות הרבות (הטרוגניות גנטית) קשה לקבוע את הסיבה הגנטית. יש מקום לבצע בדיקת מי שפיר לאיתור בעיות כרומוזומליות כולל צ'יפ גנטי. יש צורך בייעוץ גנטי לשקול ברור של גנים מיוחדים הקשורים במממצא או בתסמונת.
| שבוע כרונולוגי בהיריון: | ממוצע האורך בס"מ (סטיית תקן): | ממוצע העובי של הגוף בס"מ (סטיית תקן): |
|---|---|---|
| שבועות 18-19 | 16 (2.4) | 1.3 (0.1) |
| שבוע 20-21 | 19 (2.1) | 1.6 (0.1) |
| שבוע 22-23 | 24 (2.1) | 1.7 (0.1) |
| שבוע 24-25 | 28 (2.5) | 1.9 (0.2) |
| שבוע 26-27 | 32 (2.2) | 2.0 (0.2) |
| שבוע 28-29 | 34.5 (2.2) | 2.1 (0.3) |
| שבוע 30-31 | 37 (2.0) | 2.2 (0.3) |
| שבוע 32-33 | 39 (2.0) | 2.4 (0.4) |
| שבוע 34-35 | 41 (3.0) | 2.5 (0.4) |
| שבוע 36-37 | 42 (3.5) | 2.5 (0.4) |
| שבוע 38-39 | 43 (4.0) | 2.5 (0.4) |
| שבוע 40-41 | 44 (3.8) | 2.6 (0.5) |
קורפוס קלוסום עבה:
עבודות בשנים האחרונות התמקדו גם במקרים בהם הקורפוס קלוסום עבה. ברוב המקרים הללו יש גם ליקויים נוספים במבנה המוח שניתן לזהות בבדיקת האולטרהסאונד או MRI מוח. כצפוי, בכל המקרים הללו קיים פיגור שכלי - לרוב קשה.
מקרה אחד תואר בארץ עם קורפוס קלוסום עבה שאצלו היה היקף הראש גדול ולא נמצאו מומים במבנה המוח ובכל זאת היה עם פיגור שכלי.
מקרים בהם הכל תקין ויש רק קורפוס קלוסום אין הרבה דיווחים. הבודדים שתוארו היו עם התפתחות שכלית תקינה.
לכן במקרה של קורפוס קלוסום עבה צריך לשלול קיום היקף ראש גדול או מומים אחרים. ואם אלו קיימים הסיכון לפיגור שכלי גדול.
בכל מקרה כזה חייבים לשלול ריבוי מי שפיר, והתנועות שהאישה חשה צריכים להיות תקינים. כמו כן בדיקת מי השפיר עם הציפ הגנטי צריכים להמצא תקינים.
ספרות:
- AJR;161,1041-1043, 1993
- 2012, J Ultrasound Med 2012; 31:205–212
