כליה אגנית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 08:38, 11 בנובמבר 2011 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 08:16, 16 ביוני 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 9: | שורה 9: | ||
| == מהו ממצא זה ומהי משמעותו? == | == מהו ממצא זה ומהי משמעותו? == | ||
| - | שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, ברוב הגדול של המקרים | + | שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, כ- 1:700. ברוב המקרים זהו ממצא בודד הנובע מבעיה התפתחותית מקומית. |
| + | |||
| + | הסיבה לכל ברוב הגדול של המקרים היא שהכליה לא מגיעה למקומה הטבעי עקב השפעות סביבתיות ולא גנטיות. לדוגמא, הפרעה בזרימת הדם לעובר בשבועות בהן הכליות מתפתחות באגן ועולות בהדרגה למקומן, עלולה להסתיים בחוסר התפתחות כליה. לעיתים הכליה קיימת אולם מקומה אינו רגיל אלא נמוך באגן, באזור שקשה לראותו באולטרסאונד. | ||
| לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה. | לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה. | ||
| - | במקרים של כליה נמוכה | + | במקרים של כליה נמוכה (אגנית) יש שכיחות מוגברת של ליקויים במבנה הכליה ובדרכי השתן המנקזים את השתן לשלפוחית וזה יכול להיראות ככליה קטנה יותר, או הרחבה של אגני הכליה הזו, או במקרים חמורים יותר כציסטות מרובות וגדולות בכליה הזו. ליקויים כאלו יכולים להוריד את התפקוד של הכליה הזו או להתבטא בזיהומים חוזרים בדרכי שתן והכליה. במקרים כאלו צריך לראות מהי החריגה ולהעריך את תפקוד הכליה הזו או את הסיכון לתסמונת גנטית המלווה אותה. אחרי הלידה עוקבים אחרי כליה כזו לוודא שאין צורך בטיפול מיוחד. |
| מאידך ברוב המקרים הכליה האקטופית תהיה בגודל ומבנה רגיל, ואז אין סיכון מוגבר לאי תפקודה או לקיום תסמונת גנטית שזהו רק מרכיב בה. | מאידך ברוב המקרים הכליה האקטופית תהיה בגודל ומבנה רגיל, ואז אין סיכון מוגבר לאי תפקודה או לקיום תסמונת גנטית שזהו רק מרכיב בה. | ||
| שורה 27: | שורה 29: | ||
| מומלץ לשקול בחיוב יעוץ ע"י גנטיקאי קליני, במיוחד אם יש ממצאים אחרים פרט למיקום הלא תקין של הכלייה, או אם זה דו צדדי. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה. | מומלץ לשקול בחיוב יעוץ ע"י גנטיקאי קליני, במיוחד אם יש ממצאים אחרים פרט למיקום הלא תקין של הכלייה, או אם זה דו צדדי. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה. | ||
| - | ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ- 1%. לדוגמא תסמונות [[וויליאמס]] ואחרות. לשם כך יש לבדוק במי שפיר [[FISH]] לכרומוזום 7 (במיוחד אם זה דו-צדדי או אם יש ממצא נוסף כמו רבוי מי שפיר). עדיף ומומלץ היום לבצע במי שפיר בדיקה לכל התסמונות של חסר כרומוזומלי מזערי הנערך בבדיקת הצ׳יפ הגנטי. | + | ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ-1%. לדוגמא תסמונות [[וויליאמס]] ואחרות. לשם כך יש לבדוק במי שפיר [[FISH]] לכרומוזום 7 (במיוחד אם זה דו-צדדי או אם יש ממצא נוסף כמו רבוי מי שפיר). עדיף ומומלץ היום לבצע במי שפיר בדיקה לכל התסמונות של חסר כרומוזומלי מזערי הנערך בבדיקת הצ׳יפ הגנטי. |
| בנוסף דרוש מעקב אולטרה סאונד. | בנוסף דרוש מעקב אולטרה סאונד. | ||
| ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד. לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול. | ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד. לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול. | ||
| + | |||
| + | ביבליוגרפיה: | ||
| + | |||
| + | Batukan C, Yuksel A. Prenat Diagn. 2011 Apr;31(4):356-9 | ||
גרסה מתאריך 08:16, 16 ביוני 2012
מילים נרדפות: כליה אקופית, Pelvic kidney ו- Ectopic kidney.
תוכן עניינים |
רקע:
הכליות מתפתחות משלפוחית השתן (חלק נמוך של האגן) ועולות/נודדות כלפי מעלה למקומן בחלק אחורי של חלל הבטן האמצעי. לרובינו שתי כליות בשממוקמות בחלק העליות האחורי של הבטן. אך לעיתים ניתן למצוא באולטרסאונד כליה אחת נמוכה יותר, באיזור האגן האחורי (בין השלפוחית למקום הרגיל בו היא צריכה להיות.
במקרים כאלו לעיתים בסקירת האולטרסאונד הראשונה הבודק של האולטרהסאונד לא מוצא את הכליה (ראה חוסר של כליה אחת) וזה מתגלה באגן בהמשך בסקירה השנייה כשהעובר מעט גדול יותר.
מהו ממצא זה ומהי משמעותו?
שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, כ- 1:700. ברוב המקרים זהו ממצא בודד הנובע מבעיה התפתחותית מקומית.
הסיבה לכל ברוב הגדול של המקרים היא שהכליה לא מגיעה למקומה הטבעי עקב השפעות סביבתיות ולא גנטיות. לדוגמא, הפרעה בזרימת הדם לעובר בשבועות בהן הכליות מתפתחות באגן ועולות בהדרגה למקומן, עלולה להסתיים בחוסר התפתחות כליה. לעיתים הכליה קיימת אולם מקומה אינו רגיל אלא נמוך באגן, באזור שקשה לראותו באולטרסאונד.
לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה.
במקרים של כליה נמוכה (אגנית) יש שכיחות מוגברת של ליקויים במבנה הכליה ובדרכי השתן המנקזים את השתן לשלפוחית וזה יכול להיראות ככליה קטנה יותר, או הרחבה של אגני הכליה הזו, או במקרים חמורים יותר כציסטות מרובות וגדולות בכליה הזו. ליקויים כאלו יכולים להוריד את התפקוד של הכליה הזו או להתבטא בזיהומים חוזרים בדרכי שתן והכליה. במקרים כאלו צריך לראות מהי החריגה ולהעריך את תפקוד הכליה הזו או את הסיכון לתסמונת גנטית המלווה אותה. אחרי הלידה עוקבים אחרי כליה כזו לוודא שאין צורך בטיפול מיוחד.
מאידך ברוב המקרים הכליה האקטופית תהיה בגודל ומבנה רגיל, ואז אין סיכון מוגבר לאי תפקודה או לקיום תסמונת גנטית שזהו רק מרכיב בה.
כליה אקופית/אגנית כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות.
תוארו מקרים בודדים של תסמונת וויליאמס בעוברים עם כליה אגנית (בעיקר זה משמעותי אם 2 הכליות נמוכות) – ולכן אם מבוצעת בדיקת מי שפיר אז יש לשקול בחיוב בדיקת FISH לכרומוזום 7 לשלול תסמונת וויליאמס.
מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?
מעקב אולטרה-סוני לאיתור מומים נוספים בדרכי השתן או במערכות גוף נוספות. יש למדוד את הכליות ולוודא גודל ובהירות תקינים, לעקוב ולראות שבהמשך אין הרחבת דרכי השתן.
מומלץ לשקול בחיוב יעוץ ע"י גנטיקאי קליני, במיוחד אם יש ממצאים אחרים פרט למיקום הלא תקין של הכלייה, או אם זה דו צדדי. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה.
ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ-1%. לדוגמא תסמונות וויליאמס ואחרות. לשם כך יש לבדוק במי שפיר FISH לכרומוזום 7 (במיוחד אם זה דו-צדדי או אם יש ממצא נוסף כמו רבוי מי שפיר). עדיף ומומלץ היום לבצע במי שפיר בדיקה לכל התסמונות של חסר כרומוזומלי מזערי הנערך בבדיקת הצ׳יפ הגנטי.
בנוסף דרוש מעקב אולטרה סאונד.
ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד. לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול.
ביבליוגרפיה:
Batukan C, Yuksel A. Prenat Diagn. 2011 Apr;31(4):356-9
