(Uniparental disomy - (UPD
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 16:50, 19 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 17:02, 19 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | |||
| == מהו המצב הנקרא (Uniparental disomy - (UPD: == | == מהו המצב הנקרא (Uniparental disomy - (UPD: == | ||
| שורה 13: | שורה 12: | ||
| התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום מסויים – אחד ההורים תרם כרומזום מיותר (מצב הנקרא טריזומיה של אותו כרומוזום). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה תיקון ספונטני ע"י איבוד אחד מ-3 הכרומוזומים בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומים מהסוג עליו מדובר. | התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום מסויים – אחד ההורים תרם כרומזום מיותר (מצב הנקרא טריזומיה של אותו כרומוזום). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה תיקון ספונטני ע"י איבוד אחד מ-3 הכרומוזומים בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומים מהסוג עליו מדובר. | ||
| + | |||
| + | == מה הנזק שיגרם במצב זה? == | ||
| + | |||
| + | זה תלוי בסוג הכרומוזום. ישנם כרומוזומים שכלל לא יגרמו לנזק גם אם נקבל 2 כרומוזומים מאותו הורה - למשל כרומוזום 22. | ||
| + | |||
| + | לעומת זאת כרומוזום 11 עלול לגרום לתסמונת [[Beckwith Wiedemann]], וכרומוזום 15 ל- [[פרדר ווילי]] או [[אנג'למן]], כרומוזום 14 ל[[היפוספדיאס]], וכך הלאה. | ||
| + | |||
| + | == מתי יש יותר סיכוי ל-UPD? == | ||
| + | |||
| + | הסיכון גובר כשלאחד ההורים יש טרנסלוקציה, ובמיוחד טרנסלוקציה רוברטסונית. | ||
| + | |||
| + | == איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? == | ||
| + | |||
| + | משווים דנ"א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום. | ||
גרסה מתאריך 17:02, 19 בינואר 2007
תוכן עניינים |
מהו המצב הנקרא (Uniparental disomy - (UPD:
באופן רגיל הילוד/עובר מקבל מטען כפול של חומר גנטי - מה שהוא מקבל מהאבא גם מתקבל מהאמא - לכן לכל אחד מאיתנו יש לכל סוג של כרומוזום תרומה אימאית ותרומה אבהית. כלןמר לכרומוזום 1 יש 2 עותקים, אחד מאבא ואחד מאימא, וכך גם לגבי כרומוזום 14, 15, וכל כרומוזום אחר.
במצב של UPD התינוק מקבל 2 כרומוזומים תקינים ושלמים מסוג מסויים (נאמר כרומוזום 11) מאותו הורה ואף לא כרומוזום אחד (מאותו סוג)מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 11 מהאב והוא חסר כרומוזום אימהי מופיעה התסמונת.
- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים מאותו הסוג) ?:
באזורים מסויימים בכרומוזומים מסויימים יש "טיפול" שונה בחומר הגנטי בתלות אם הוא בא מאבא או אימא. האשך והשחלה "מדליקים" ו"מכבים" כל אחד גנים אחרים, כך שיחד, הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב, משלימים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים באותו כרומוזום מסויים משופעלים פי 2 מהדרוש, ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות של האחרון היא כאלו החומר הגנטי הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל אתו כרומוזום ספציפי שעבר "טיפול" של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד).
- איך קורה שלילוד יהיו 2 כרומוזומים מסויימים מאותו הורה ואף אחד מהורה שני?
התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום מסויים – אחד ההורים תרם כרומזום מיותר (מצב הנקרא טריזומיה של אותו כרומוזום). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה תיקון ספונטני ע"י איבוד אחד מ-3 הכרומוזומים בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומים מהסוג עליו מדובר.
מה הנזק שיגרם במצב זה?
זה תלוי בסוג הכרומוזום. ישנם כרומוזומים שכלל לא יגרמו לנזק גם אם נקבל 2 כרומוזומים מאותו הורה - למשל כרומוזום 22.
לעומת זאת כרומוזום 11 עלול לגרום לתסמונת Beckwith Wiedemann, וכרומוזום 15 ל- פרדר ווילי או אנג'למן, כרומוזום 14 להיפוספדיאס, וכך הלאה.
מתי יש יותר סיכוי ל-UPD?
הסיכון גובר כשלאחד ההורים יש טרנסלוקציה, ובמיוחד טרנסלוקציה רוברטסונית.
איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD?
משווים דנ"א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.
