דיסאוטונומיה משפחתית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:10, 19 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 00:44, 28 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | |||
| '''דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)''' | '''דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)''' | ||
| שורה 36: | שורה 35: | ||
| '''''בדיקה אבחנתית:''''' | '''''בדיקה אבחנתית:''''' | ||
| - | - ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש 2 המוטציות השכיחות באשכנזים: (C–T6+IVS20( (האחראית ל-99.5% מהמקרים של דיסאוטונומיה משפחתית ביהודים ובכלל) והמוטציה השניה והנדירה יחסית R696P. [[ | + | - ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש 2 המוטציות השכיחות באשכנזים: (C–T6+IVS20( (האחראית ל-99.5% מהמקרים של דיסאוטונומיה משפחתית ביהודים ובכלל) והמוטציה השניה והנדירה יחסית R696P. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]]. |
| '''''בדיקת נשאות:''''' | '''''בדיקת נשאות:''''' | ||
| שורה 52: | שורה 51: | ||
| - כמו בבדיקה אבחנתית. | - כמו בבדיקה אבחנתית. | ||
| - | - ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד כבר ילד חולה דיסאוטונומיה משפחתית. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו ניתן להעזר בבדיקות תאחיזה גנטית | + | - ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד כבר ילד חולה דיסאוטונומיה משפחתית. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו (בארץ זה מאד נדיר) ניתן להעזר בבדיקות תאחיזה גנטית, ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית]]. |
| - ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם – זה נעשה במרכזים מיוחדים בעיקר בחו"ל – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי. | - ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם – זה נעשה במרכזים מיוחדים בעיקר בחו"ל – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי. | ||
גרסה מתאריך 00:44, 28 בינואר 2007
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)
תוכן עניינים |
סוגים
קיימים מספר סוגים – הצורה הקלסית שכיחה דווקא בארץ ומצויה ביהודים אשכנזים. שאר הסוגים נדירים ביותר בעולם ובישראל.
סימנים קליניים:
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חמורה, הפוגעת בעיקר בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית – זו האחראית על איזון החום, הלחץ דם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות ועוד. התמונה הקלינית יכולה להיות מגוונת מאד. מתבטאת מגיל ינקות בדלקות ריאה חוזרות עקב שאיפת מזון לריאות מפני שמנגנון הבליעה אינו תקין. ישנן הפרשות מרובות של ריר מצינורות הנשימה. גם הפרשות הרוק והזיעה מרובות, אך קיים מיעוט ניכר של דמעות. סימנים נוספים: סומק ניכר של הפנים בזמן התרגשות, הפרעות במתן שתן, לחץ דם משתנה מגבוה מידי לנמוך מדי, והפרעה בויסות חום הגוף המתבטא בנטייה לעליית חום הגוף בהתקפים. קיימות הפרעות תחושתיות: חוסר תחושת טעם, חוסר תחושת כאב (העלול לגרום להם להפגע מבלי להרגיש ולכן לנזקים כמו כוויות). חוסר הדמעות והעדר תחושת כאב בקרנית העיין עלולים להוביל לכיבים בקרנית (ניתן למנוע זאת ע"י טיפול קבוע בדמעות מלאכותיות). לעתים לא רחוקות יש איחור בהתפתחות. שכיח קושי בדיבור, ולביליות ריגשית. החולים זקוקים להשגחה רפואית, הכוללת טיפול פיסיותרפי, ולעיתים דלקות הריאות החוזרות מובילים למוות בגיל צעיר. בגלל השיפור בטיפולים הרפואיים, הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.
צורת ההעברה התורשתית:
מידת ביטוי המחלה: מלאה.
בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:
אין ממצאים מיוחדים באולטרסאונד ואין מומים נילווים.
מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
- לזוג שנולד לו ילד חולה : 25%. זהו גם הסיכון לזוג ששני בני הזוג נמצאו נשאים למוטציות לדיסאוטונומיה משפחתית.
- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במוצא בני הזוג שלהם, בקיום קרובים חולים בדיסאוטונומיה משפחתית לבן הזוג וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.
המידע הגנטי מולקולרי:
הגן למחלה: הפגם הגנטי הגורם דיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר באשכנזים. הגן למחלה נקרא IKAP. מיקומו: כרומוזום 9.
האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש 2 המוטציות השכיחות באשכנזים: (C–T6+IVS20( (האחראית ל-99.5% מהמקרים של דיסאוטונומיה משפחתית ביהודים ובכלל) והמוטציה השניה והנדירה יחסית R696P. ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית.
בדיקת נשאות:
שכיחות הנשאות של המוטציה העיקרית (C–T6+IVS20( באשכנזים נעה בין שיעורים של 1:30 עד 1:25 באוכלוסייה הבריאה. המוטציה השנייה שתוארה, R696P, נדירה מאד (פחות מ- 1:1000) ולא מחייבת בדיקה. לכן, ניתן במעבדות הגנטיות לאתר כ—99.5% מנשאי הגן ביהודים אשכנזים ע"י בדיקת המוטציה העיקרית בלבד. אצל יהודים מעדות אחרות לא ניתן לאתר נשאי הגן למחלה.
לנוכח מידע זה יש חשיבות רבה להגדיר את מוצא בני הזוג, ומומלץ לבדוק זוגות ששניהם אשכנזים או אשכנזים בחלקם, לבירור של נשאות לבני משפחה של חולה דיסאוטונומיה משפחתית:
- יש לשים לב שבני משפחה של חולי דיסאוטונומיה משפחתית צריכים לברר את המוטציות הקיימות בחולה שבמשפחתם (או הוריו) בכדי לוודא שהן כלולות בבטריה של המוטציות שנבדקות בשיגרה –אחרת יש צורך בהרחבת המוטציות הנבדקות ו/או בדיקת בן הזוג גם כן (לפי ייעוץ גנטי).
- אפשר לעיין גם ב: "מבוא כללי לבדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות".
בדיקת העובר:
- כמו בבדיקה אבחנתית.
- ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד כבר ילד חולה דיסאוטונומיה משפחתית. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו (בארץ זה מאד נדיר) ניתן להעזר בבדיקות תאחיזה גנטית, ראה: תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית.
- ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם – זה נעשה במרכזים מיוחדים בעיקר בחו"ל – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי.
