אומפלוצלה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:58, 11 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:59, 11 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 22: | שורה 22: | ||
| לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X. | לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X. | ||
| - | מידת ביטוי המחלה: | + | '''''מידת ביטוי המחלה:''''' |
| אינו ידוע. | אינו ידוע. | ||
גרסה מתאריך 14:59, 11 בינואר 2007
אומפלוצלה - מעיים היוצאים בפתח הטבור אל מחוץ לבטן (Omphalocele)
תוכן עניינים |
סימנים קליניים:
בעיה במבנה דופן הבטן המתבטאת ביציאה (הרניה - מכונה בציבור "שבר") של חלק מהמעיים אל מחוץ לדופן הבטן. מקום יציאת המעיים הינו בטבור עצמו בטבעת העוטפת את חבל הטבור. המעיים המצויים בשק ההרניה הזו בטבור אינם מכוסים בעור אלא רק בקרום שקוף. הגודל של השק הזה תלוי בכמות האברים שפרצו לחבל הטבור. מיד אחר הלידה מתחילים בטיפול ניתוחי אשר ב- 50%-60% מהמקרים מסתיים בהצלחה. המקרים שלא מצליחים הם בעיקר אלו עם מומים נוספים או שהאומפלוצלה מאד גדול.
מומים נלווים:
מופיעים ב- 66% מהמקרים של אומפלוצלה. המומים האופיניים הם בעיקר מומי לב, מערכת המין ודרכי השתן, ומערכת העצבים. ישנן גם תסמונות ספציפיות הקשורות באומפלוצלה הכוללות: Beckwith Wiedemann syndrome (מתבטא בנוסף לאומפלוצלה גם בלשון גדולה, גוף גדול יחסית), ותסמונת דאון. תסמונת ע"ש Beckwith Wiedemann הינה אבחנה חשובה שכן זיהוי מוקדם של המצב אחר הלידה וטיפול מתאים יכולים למנוע ירידת רמת סוכר הדם השכיחה אצלם אחר הלידה (ירידת הסוכר מיד אחר הלידה עלולה לגרום לפגיעה מוחית ופיגור שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך.
סיבוכים:
האיברים (בד"כ מעיים) שמחוץ לדופן הבטן חשופים לאפשרות של זיהום ו/או התייבשות או חבלה, או הפרעה בזרימת הדם אליהם.
שכיחות:
1 ל- 4000 לידות.
התורשה:
לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X.
מידת ביטוי המחלה:
אינו ידוע.
הסיכוי להישנות:
אינו ידוע – לא גבוה.
בעיות נלוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון באמצעי הדמיה:
בבדיקת האולטרה סאונד יש לוודא שאין סימנים של חסימת מעיים ולהעריך את גודל (חומרת) הפגם שצריך יהיה לתקן. יש לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).
יש צורך לשקול בחיוב דיקור בדיקת מי שפיר בגלל הסיכון היחסי גבוה לבעיות כרומוזומליות הקשורות בפגם זה. בכל מקרה חשוב לעשות יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד').
יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה הינה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.
המידע הגנטי מולקולרי:
הגן למחלה:
לא ידוע גן ספציפי לאומפלוצלה.
בתסמונת Beckwith Wiedemann ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת.
מיקומו של הגן:
בתסמונת Beckwith Wiedemann ידוע שהגנים הקשורים בתסמונת נמצאים על כרומוזום מספר 11.
אמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
אין בדיקה כזו באומפלוצלה.
בתסמונת Beckwith Wiedemann ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה של 2 גנים מאותו הורה (במקום המצב הרגיל שבו מקבלים גן אחד מכל הורה). בכ-70% מחולים עם התסמונת ניתן לזהות את הפגם הגנטי וזה נעשה באופן הבא:
- באחוז קטן מהמקרים ניתן להדגים בבדיקת הכרומוזומים (במי שפיר או בדם) תוספת (הכפלה/דופליקציה) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן יחסית בכרומוזום 11.
- באחוז קטן נוסף של המקרים ניתן לזהות את הפגם בדמות של מעבר לא סימטרי של מטען גנטי בכרומוזום 11- במקרה זה מדגימים ששני הכרומוזומים מספר 11 מקורם מהאב (במקום שיהיה כרומוזום מכל הורה). כאמור, בחלק לא קטן של המקרים עדיין קשה להדגים את הפגם הבסיסי למרות שהאתר בו מצוי הפגם ידוע (על גבי כרומוזום 11).
- הבדיקה הזו נערכת רק במעבדות מסויימות והצורך בביצועה נדון בכל מקרה לגופו. בדיקה משלימה כזו הינה ממושכת, ולא מהירה. לא נהוג לבצעה בשגרה אלא במקרים מיוחדים דרך המכונים הגנטיים.
בדיקת נשאות:
אין בדיקה כזו באומפלוצלה.
בדיקת העובר:
אין בדיקה גנטית כזו באומפלוצלה אך ניתן לבדוק מקרים עם חשד גבוה תסמונת Beckwith Wiedemann - הבעיה היא שהבדיקה איטית ואי מציאת הפגם בשיטה הזו לא שולל את קיום התסמונת.
