ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 13:55, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:11, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 32: | שורה 32: | ||
| '''שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).''' | '''שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).''' | ||
| + | |||
| + | תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי: | ||
| + | |||
| + | תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן | ||
| + | |||
| + | תסמונת וויליאמס. | ||
| + | |||
| + | מחלת Beckwith Wiedemann | ||
| + | |||
| + | תסמונת פרדר ווילי ו/או אנגלמן | ||
| + | |||
| + | תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי. | ||
| '''מוזאיקה -כללי.''' | '''מוזאיקה -כללי.''' | ||
| '''בעיה כרומוזומלית אחרת.''' | '''בעיה כרומוזומלית אחרת.''' | ||
גרסה מתאריך 14:11, 30 בדצמבר 2006
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תסמונת דאון.
טריזומיה 18.
טריזומיה 13.
תסמונת טרנר.
מוזאיקה: 46,XX/45,XO
מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO.
תסמונת קליינפלטר (XXY)
תסמונת XXX (Triple X)
תסמונת XYY
טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רציפרוקלית.
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן
תסמונת וויליאמס.
מחלת Beckwith Wiedemann
תסמונת פרדר ווילי ו/או אנגלמן
תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
מוזאיקה -כללי.
בעיה כרומוזומלית אחרת.
