שינויים מזעריים בכרומוזומים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 10:22, 6 באוגוסט 2011 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 22:11, 9 באוגוסט 2011 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 22: | שורה 22: | ||
| '''- [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.''' | '''- [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.''' | ||
| + | |||
| + | '''- [[חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29]].''' קשור בעליית הסיכון לאוטיזם וסכיזופרניה. | ||
| '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת [[לנגר-גידעון]] - [[לנגר-גידעון|Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon ]]syndrome'''. | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת [[לנגר-גידעון]] - [[לנגר-גידעון|Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon ]]syndrome'''. | ||
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום | + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת WAGR''' מתבטא ב: 1. בעיניים: חוסר עדשה (אנאירידיה), 2. נטייה לגידולים: במיוחד גידול בכליה מסוג ווילמס, וגם לגידול מסוג גונדובלסטומה. 3. אברי מין: היפוגניטליזם בזכרים. 4. פיגור שכלי. |
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום | + | '''- [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 15p11.2]].''' קשור בעליה סטטיסטית בסיכון לאיחור התפתחותי הפרעות למידה ואוטיזם. |
| - | '''- [[ | + | '''- [[הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 15p11.2]].''' ייתכן וקשור בעליה סטטיסטית בסיכון ל[[מחלות נפש]]. |
| - | + | ||
| - | + | ||
| '''- [[חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3]].''' קשור בעליית הסיכון לאוטיזם וסכיזופרניה. | '''- [[חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3]].''' קשור בעליית הסיכון לאוטיזם וסכיזופרניה. | ||
| שורה 40: | שורה 40: | ||
| '''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11]].''' קשור בסיכון סטטיסטי מעט מוגבר לבעיות התפתחות ומחלות נפש. | '''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11]].''' קשור בסיכון סטטיסטי מעט מוגבר לבעיות התפתחות ומחלות נפש. | ||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת [[מילר-דיקר]] - [[מילר-דיקר|Miller-Dieker syndrome]]'''. | ||
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום | + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת Smith Magenis''' מתבטא בחיך שסוע, קומה נמוכה, הפרעות התנהגות (אגרסיביות והפיכת לילה ליום), פיגור שכלי ניכר ופנים דיסמורפיות (היפופלזיה של מרכז הפנים, בלט של הסנטר, ראש שטוח מאחור (ברכיצפלי)). |
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום | + | '''- [[חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12]].''' קשור בעליית הסיכון לאוטיזם וסכיזופרניה. |
| + | |||
| + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת Alagille'''. מתבטאת במיעוט דרכי מרה וצהבת, מומי לב (חור בין העליות (ASD) והיצרות עורק הריאה), חוליות בצורת "פרפר". | ||
גרסה מתאריך 22:11, 9 באוגוסט 2011
מילים נרדפות: חסרים מיזעריים, הכפלה (דופליקציה = דופליקשן) או חסר (דלישן = דליציה) כרומוזומלי מיזערי. microdeletion syndromes או microduplication syndrome. חסר (deletion) קטן, או דופליקציה או הכפלה (duplication) קטנים. תסמונות של מיקרודלישן או מיקרודופליקשן.
שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת CGH או FISH)
ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.
לרוב מדובר בליקויים כרומוזומלים בעלי השלכה על גרימת מומים ופיגור שכלי בדרגות שונות (תלוי בגודל הקטע הכרומוזומלי החסר, בצפיפות הגנים בקטע החסר ובחשיבותם). כיום ישנם כלים, יחסית חדשים ומתקדמים יותר, המאפשרים לגלות ולזהות מצבים כאלו. אלו הן בדיקות FISH ו- HRCGH. משתמשים בבדיקות אלו לאתר את הסיבה למקרים של פיגור שכלי מלווה במומים (פגור המלווה רק בשינויים חיצוניים אחרים), או במקרים של מומים/פיגור שכלי חוזרים במספר מקרים במשפחה אחת.
להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome (VCF או תסמונת שפרינצן
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת Beckwith Wiedemann
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין וטייבי
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36
- תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29. קשור בעליית הסיכון לאוטיזם וסכיזופרניה.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת לנגר-גידעון - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת WAGR מתבטא ב: 1. בעיניים: חוסר עדשה (אנאירידיה), 2. נטייה לגידולים: במיוחד גידול בכליה מסוג ווילמס, וגם לגידול מסוג גונדובלסטומה. 3. אברי מין: היפוגניטליזם בזכרים. 4. פיגור שכלי.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 15p11.2. קשור בעליה סטטיסטית בסיכון לאיחור התפתחותי הפרעות למידה ואוטיזם.
- הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 15p11.2. ייתכן וקשור בעליה סטטיסטית בסיכון למחלות נפש.
- חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3. קשור בעליית הסיכון לאוטיזם וסכיזופרניה.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2. קשור באיחור התפתחותי פיגור שכלי ואוטיזם.
- הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2. קשור בעליה סטטיסטית בסיכון למחלות נפש.
- חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11. קשור בסיכון סטטיסטי מעט מוגבר לבעיות התפתחות ומחלות נפש. - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת מילר-דיקר - Miller-Dieker syndrome.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת Smith Magenis מתבטא בחיך שסוע, קומה נמוכה, הפרעות התנהגות (אגרסיביות והפיכת לילה ליום), פיגור שכלי ניכר ופנים דיסמורפיות (היפופלזיה של מרכז הפנים, בלט של הסנטר, ראש שטוח מאחור (ברכיצפלי)).
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12. קשור בעליית הסיכון לאוטיזם וסכיזופרניה.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת Alagille. מתבטאת במיעוט דרכי מרה וצהבת, מומי לב (חור בין העליות (ASD) והיצרות עורק הריאה), חוליות בצורת "פרפר".
