Usher
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 15:50, 2 בפברואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 15:56, 2 בפברואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | |||
| == סוגים: == | == סוגים: == | ||
| שורה 11: | שורה 10: | ||
| המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של [[חירשות]] + עיוורון גנטי בעולם. | המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של [[חירשות]] + עיוורון גנטי בעולם. | ||
| - | == צורת | + | == צורת העברת המחלה בתורשה: == |
| - | [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]. | + | העברת המחלה הינה בצורת [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]. |
| == הבסיס הגנטי: == | == הבסיס הגנטי: == | ||
גרסה מתאריך 15:56, 2 בפברואר 2007
תוכן עניינים |
סוגים:
ידועים 3 סוגים של המחלה, והסוג הקשה ביותר הינו Usher Type 1. זהו גם הסוג השכיח בארץ.
סימנים קליניים:
תסמונת Usher הינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית. הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי בראיה על רקע תהליך ניווני ברישתית העין Retinitis Pigmentosa)) שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן.
המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של חירשות + עיוורון גנטי בעולם.
צורת העברת המחלה בתורשה:
העברת המחלה הינה בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית.
הבסיס הגנטי:
לאחרונה זוהה גן שנקרא PCDH15 שמופה לכרומוזום 10 בו תוארה מוטציה R245X שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית.
שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:100. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.
ניתן לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.
