Triple X

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 05:12, 7 באפריל 2011 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(סימנים קליניים:)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (14:22, 31 במרץ 2021) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(סימנים קליניים:)
 
(3 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 5: שורה 5:
== סימנים קליניים: == == סימנים קליניים: ==
-שכיחות ממצא כרומוזומי זה הוא 1:1000 לידות של נקבות. כ- 70% מעובריות אלה שורדות עד ללידה.+שכיחות ממצא כרומוזומי זה הוא 1:1000 לידות של נקבות.
מבחינה חיצונית לא קיימת כל חריגות אצל בנות אלה. המאפיין החיצוני היחידי הוא קומה גבוהה יחסית לשאר בני המשפחה. מראהן יפה יחסית והן בד"כ פוריות. מבחינה חיצונית לא קיימת כל חריגות אצל בנות אלה. המאפיין החיצוני היחידי הוא קומה גבוהה יחסית לשאר בני המשפחה. מראהן יפה יחסית והן בד"כ פוריות.
-מבחינה התפתחותית חלקן בעלות אינטליגנציה תקינה לחלוטין והן לא מאובחנות כלל. אולם בחלק מהמקרים תיתכן ירידה ביכולת השכלית. מספר מחברים תארו עלייה מסויימת בסיכון לפיגור שכלי (תוספת של 2%-3% מעבר לסיכון הרגיל שהוא 2%-3%)בדרגות חומרה משתנות עד לפיגור קשה. ממוצע מנת המשכל שלהן נמוך בכ-10-15 נקודות מהאחאים הבריאים (ירידה של כ- 10%-15%), לחלקן (כ-30% לעומת 10% באוכלוסיה הכללית) יש בעיות למידה שדורשות תמיכה מיוחדת. בנוסף, תוארו בעיות פסיכולוגיות ובעיות בהסתגלות חברתית בחלק מהסובלות מבעיה זו.+מבחינה התפתחותית חלקן בעלות אינטליגנציה תקינה לחלוטין והן לא מאובחנות כלל. אולם בחלק מהמקרים תיתכן ירידה ביכולת השכלית. מספר מחברים תארו עלייה מסויימת בסיכון לפיגור שכלי (תוספת של 2%-3% מעבר לסיכון הרגיל שהוא 2%-3%) בדרגות חומרה משתנות עד לפיגור קשה. ממוצע מנת המשכל שלהן נמוך בכ-15 נקודות מהאחאים הבריאים (במיוחד בחלק הוורבלי - בדיבור), לחלקן יש בעיות למידה שדורשות תמיכה מסייעת בלימודים (כ-20% לעומת 10% באוכלוסיה הכללית). בנוסף, תוארו בעיות פסיכולוגיות ובעיות בהסתגלות חברתית בחלק מהסובלות מבעיה זו אך זה לא ניכר מבחינה משמעותית.
אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-75% מהזוגות ממשיכים את ההיריון. אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-75% מהזוגות ממשיכים את ההיריון.

גרסה נוכחית

[עריכה] מהי תסמונת 47XXX (טריפל-X)?

מדובר בתוספת של כרומוזום X מעבר לשניים הקיימים בנקבה.ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.

[עריכה] סימנים קליניים:

שכיחות ממצא כרומוזומי זה הוא 1:1000 לידות של נקבות.

מבחינה חיצונית לא קיימת כל חריגות אצל בנות אלה. המאפיין החיצוני היחידי הוא קומה גבוהה יחסית לשאר בני המשפחה. מראהן יפה יחסית והן בד"כ פוריות.

מבחינה התפתחותית חלקן בעלות אינטליגנציה תקינה לחלוטין והן לא מאובחנות כלל. אולם בחלק מהמקרים תיתכן ירידה ביכולת השכלית. מספר מחברים תארו עלייה מסויימת בסיכון לפיגור שכלי (תוספת של 2%-3% מעבר לסיכון הרגיל שהוא 2%-3%) בדרגות חומרה משתנות עד לפיגור קשה. ממוצע מנת המשכל שלהן נמוך בכ-15 נקודות מהאחאים הבריאים (במיוחד בחלק הוורבלי - בדיבור), לחלקן יש בעיות למידה שדורשות תמיכה מסייעת בלימודים (כ-20% לעומת 10% באוכלוסיה הכללית). בנוסף, תוארו בעיות פסיכולוגיות ובעיות בהסתגלות חברתית בחלק מהסובלות מבעיה זו אך זה לא ניכר מבחינה משמעותית.

אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-75% מהזוגות ממשיכים את ההיריון. קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מ"בעיה" בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריפל X יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות