Facioscapulohumeral
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: == סימנים קליניים: == סוג של חולשת שרירים מתפתחת בגיל מבוגר יחסית ומתקדמת עם השנים. היא מתאפיינת בחולשת ...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
גרסה מתאריך 12:51, 20 במרץ 2011
סימנים קליניים:
סוג של חולשת שרירים מתפתחת בגיל מבוגר יחסית ומתקדמת עם השנים. היא מתאפיינת בחולשת שרירי חגורת הכתפיים, השכמות והפנים. השרירים המעורבים מדולדלים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.
צורת ההעברה התורשתית:
אוטוזומלית דומיננטית.
מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו בד"כ מלא.
מהו הפגם הגנטי?
בחולים יש קיצור אופייני של מספר החזרות של הרצף בגן D4Z4 בכרומוזום 4q35. תנאי זה חייב להתקיים אך הוא לא מספיק.
כלומר החסר עצמו אינו מסביר את כל החולים - דרוש תנאי נוסף בכדי שתיגרם מחלה - לאחרונה זה נמצא:
נמצא כי בנוסף לקיצור של החזרות בגן D4Z4 יש לחולים שינוי פולימורפי בגן המרוחק DUX4 שמשנה התוצר של הגן הזה.
בחולים ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש הקיצור של מספר החזרות בגן D4Z4 ואם זה קיים לבדוק את הנוכחות של הפולימורפיזם ליד DUX4. ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית.
מה הסיכוי לילד חולה בהריון כשיש הורה חולה?
הסיכון הינו 50% בכל הריון.
האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:
במשפחות בהן המחלה נמצאת באחד ההורים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה.
