Asparagine synthetase deficiency

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 07:02, 1 באפריל 2014 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase ה...)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 07:03, 1 באפריל 2014 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
 +מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :
-מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase  
הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים,
'''המצב המיוחד בישראל:''' '''המצב המיוחד בישראל:'''
 +
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה _____ בגן ASNS אותה אנו בודקים). שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה _____ בגן ASNS אותה אנו בודקים).
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים). הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).

גרסה מתאריך 07:03, 1 באפריל 2014

מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :

הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים,

המצב המיוחד בישראל:

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה _____ בגן ASNS אותה אנו בודקים).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות