שני כלי דם בטבור

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:55, 6 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (11:05, 7 בנובמבר 2020) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(מהו הממצא ומשמעותו?)
 
(5 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
- 
== מהו הממצא ומשמעותו? == == מהו הממצא ומשמעותו? ==
-במצב רגיל בחבל הטבור ישנם שני עורקים (המובילים דם לעובר) ווריד אחד (מחזיר את הדם לשליה). ב-1% מההריונות יש וריד אחד ועורק אחד בלבד. העורק החסר יכול להיות תוצאה של חסימתו על ידי קריש דם. לכן ממצא זה שכיח יותר בהריונות תאומים, בהם הופעת קרישים בכלי דם שכיחה יותר. +במצב רגיל בחבל הטבור ישנם שני עורקים (המובילים דם לשליה) ווריד אחד (מחזיר את הדם הנקי והמחומצן מהשליה לעובר דרך הטבור של העובר). ב-1% מההריונות יש וריד אחד ועורק אחד בלבד. העורק החסר לרוב הינו תוצאה של חסימתו על ידי קריש דם – בדרך כלל בשבועות הראשונים של ההיריון. הקריש בעורק יכל לנבוע מדימום שליתי או קריש בשליה שמפריע לעורק להחזיר את הדם מהעובר לשליה, וכתוצאה מכך להיסתם בקריש. ההנחה היא שבגלל שכיחות יחסית גדולה של מצבים אלו יש לנו 2 עורקים (אחד לכאורה רזרבי).
 + 
 +הדמום והקריש בשלייה מתרפאים (נותרת צלקת בשלייה) אבל העורק שבו היה הקריש נשאר חסום. יש לציין כי ממצא זה של עורק טבורי בודד שכיח יותר בהריונות תאומים, בהם הופעת קרישים בכלי דם שכיחה יותר.
-אף שלכאורה העובר ניזון רק מעורק אחד, ב-% 99 מהמקרים לא תהיה לכך השפעה על תזונת העובר וגדילתו תהיה תקינה.+אף שלעובר עורק יחיד כתוצאה מנזק שלייתי, נותרת לרוב רזרבה שיליתית מספקת לתת תזונה תקינה לעובר, ובכ-99% מהמקרים לא תהיה לכך השפעה על תזונת העובר וגדילתו תהיה תקינה. זה אבל דורש מעקב גדילה.
-'''הממצא עצמו אינו מום''' כי הרי חבל הטבור אינו איבר בעל חשיבות לילוד לאחר הלידה. מאידך הממצא מהווה סימן מכוון לבדיקות לשלילת מומים מסוימים אצל העובר. במקרה ומתגלים מומים נוספים המצב משתנה ואז נעשה ברור נרחב יותר ויעוץ מעמיק לאור הסיכון המוגבר לתסמונות כרומוזומליות וגנטיות שונות.+'''הממצא עצמו אינו מום''' כי הרי חבל הטבור אינו איבר בעל חשיבות לילוד לאחר הלידה. מאידך הממצא מהווה סימן מכוון לבדיקות לשלילת מומים מסוימים אצל העובר. במקרה ומתגלים מומים נוספים יש להתייחס לממצאים באופן שונה כי אז יש סיכון לתסמונות גנטיות רבות – לכן במקרה שיש ממצאים נוספים יש להמליץ על ברור נרחב יותר ויעוץ מעמיק לאור הסיכון המוגבר לתסמונות כרומוזומליות וגנטיות שונות.
-ברוב המקרים אין מומים נוספים והגדילה של העובר תקינה. במקרים אלו תוספת הסיכון לבעיות נוספות היא פחות מ- %1 מעבר לסיכון הרגיל בהריון ( 3%-4%). תוספת הסיכון הינה בעיקר למומים הבאים (לפי סדר שכיחותם): מומים במבנה הכליה ודרכי השתן, מומי לב, חיך ושפה שסועים, מומים במבנה החוליות, מומים בדרכי העיכול (חסימת פי הטבעת או צינור הבליעה), מומים במבנה האגודלים ואחור בגדילה תוך רחמית. מומים אלו ניתנים לאיתור באולטרסאונד.+ברוב המקרים אין מומים נוספים בסקירה הבסיסית והגדילה של העובר תקינה. במקרים אלו תוספת הסיכון להימצאות בעיות (מומים/תסמונות גנטיות) נוספות היא כ- 1% מעבר לסיכון הרגיל בהריון ( 3%-4%). תוספת הסיכון הינה בעיקר למומים הבאים (לפי סדר שכיחותם): מומים במבנה הכליה ודרכי השתן, מומי לב, חיך ושפה שסועים, מומים במבנה חוליות עמוד שדרה, מומים בדרכי העיכול (חסימת פי הטבעת או צינור הבליעה), מומים במבנה האגודלים והצד הרדיאלי, ואחור בגדילה תוך רחמית. מומים אלו ניתנים לאיתור באולטרסאונד מכוון לאיברים אלו.
-עובדה נוספת שיש לקחת בחשבון היא שגם ללא מומים נילווים קיימים דיווחים (אם כי אין תמימות דעים) על עליה בסיכון להפרעות כרומוזומליות בנוכחות ממצא זה. לפי מספר עבודות מדובר בעליה עד פי 3 בסיכון לתסמונת דאון ולעומתן קיימות עבודות אחרות המראות שבהעדר מומים נוספים באולטרסאונד אין עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון בפרט, ולהפרעות כרומוזומליות בכלל.+עובדה נוספת שיש לקחת בחשבון היא שגם ללא מומים נילווים קיימים דיווחים (אם כי אין תמימות דעים) על עליה בסיכון להפרעות כרומוזומליות בנוכחות ממצא זה. אולם קיימות עבודות אחרות אמינות יותר המראות שבהעדר מומים נוספים באולטרסאונד אין עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון בפרט, ולהפרעות כרומוזומליות בכלל.
== מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה? == == מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה? ==
שורה 20: שורה 21:
3. יש צורך במעקב גדילה של העובר. 3. יש צורך במעקב גדילה של העובר.
-4. לגבי צורך במי שפיר: ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד המאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה בפרק 7 : מדוע לא לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה?). על-פי רוב הדעות, כשמדובר ב- 2 כלי דם בטבור (עורק טבורי בודד) כממצא יחיד (וכשאר בדיקות הסקר לאיתור בעיות כרומוזומליות (סקר ביוכימי בדם = חלבון עוברי, שקיפות עורפית) מראות סיכון נמוך מאוד אין המלצה לבצע דיקור מי שפיר. עד היום אין נתונים סטטיסטים מדויקים המאפשרים לשקלל בצורה אמינה את הממצא הזה באולטרסאונד יחד עם שאר הבדיקות כדי לקבל סיכון סופי משוקלל.+4. לגבי צורך במי שפיר: ישנן דעות שונות. '''בישראל נקבע ה-LR הקשור בממצא זה ב- LR=1.0.''' אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד המאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, כשמדובר ב- 2 כלי דם בטבור (עורק טבורי בודד) כממצא יחיד (וכשאר בדיקות הסקר לאיתור בעיות כרומוזומליות (סקר ביוכימי בדם = חלבון עוברי, שקיפות עורפית) מראות סיכון נמוך מאוד אין המלצה לבצע דיקור מי שפיר. עד היום אין נתונים סטטיסטים מדויקים המאפשרים לשקלל בצורה אמינה את הממצא הזה באולטרסאונד יחד עם שאר הבדיקות כדי לקבל סיכון סופי משוקלל.
-באופן מעשי, יש הנוהגים לתת במקרים של עורק טבורי בודד טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה במקרה זה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שישנם ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים ויש צורך ביעוץ גנטי.+באופן מעשי, חשובה השלמת בדיקת האולטרהסאונד והמעקב - '''במקרים שישנם ממצאים נוספים יש סיכון גבוה לתסמונות גנטיות ויש צורך ביעוץ גנטי'''.
-5. ביעוץ גנטי ניתן לדון בצורך לבצע דיקור מי שפיר. יש חשיבות מיוחדת לפנות ליעוץ במקרים בהם מאותרים מומים או סימנים נוספים מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות וברור נוסף.+5. יש חשיבות מיוחדת לפנות ליעוץ במקרים בהם מאותרים מומים או סימנים נוספים מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות וברור נוסף.

גרסה נוכחית

[עריכה] מהו הממצא ומשמעותו?

במצב רגיל בחבל הטבור ישנם שני עורקים (המובילים דם לשליה) ווריד אחד (מחזיר את הדם הנקי והמחומצן מהשליה לעובר דרך הטבור של העובר). ב-1% מההריונות יש וריד אחד ועורק אחד בלבד. העורק החסר לרוב הינו תוצאה של חסימתו על ידי קריש דם – בדרך כלל בשבועות הראשונים של ההיריון. הקריש בעורק יכל לנבוע מדימום שליתי או קריש בשליה שמפריע לעורק להחזיר את הדם מהעובר לשליה, וכתוצאה מכך להיסתם בקריש. ההנחה היא שבגלל שכיחות יחסית גדולה של מצבים אלו יש לנו 2 עורקים (אחד לכאורה רזרבי).

הדמום והקריש בשלייה מתרפאים (נותרת צלקת בשלייה) אבל העורק שבו היה הקריש נשאר חסום. יש לציין כי ממצא זה של עורק טבורי בודד שכיח יותר בהריונות תאומים, בהם הופעת קרישים בכלי דם שכיחה יותר.

אף שלעובר עורק יחיד כתוצאה מנזק שלייתי, נותרת לרוב רזרבה שיליתית מספקת לתת תזונה תקינה לעובר, ובכ-99% מהמקרים לא תהיה לכך השפעה על תזונת העובר וגדילתו תהיה תקינה. זה אבל דורש מעקב גדילה.

הממצא עצמו אינו מום כי הרי חבל הטבור אינו איבר בעל חשיבות לילוד לאחר הלידה. מאידך הממצא מהווה סימן מכוון לבדיקות לשלילת מומים מסוימים אצל העובר. במקרה ומתגלים מומים נוספים יש להתייחס לממצאים באופן שונה כי אז יש סיכון לתסמונות גנטיות רבות – לכן במקרה שיש ממצאים נוספים יש להמליץ על ברור נרחב יותר ויעוץ מעמיק לאור הסיכון המוגבר לתסמונות כרומוזומליות וגנטיות שונות.

ברוב המקרים אין מומים נוספים בסקירה הבסיסית והגדילה של העובר תקינה. במקרים אלו תוספת הסיכון להימצאות בעיות (מומים/תסמונות גנטיות) נוספות היא כ- 1% מעבר לסיכון הרגיל בהריון ( 3%-4%). תוספת הסיכון הינה בעיקר למומים הבאים (לפי סדר שכיחותם): מומים במבנה הכליה ודרכי השתן, מומי לב, חיך ושפה שסועים, מומים במבנה חוליות עמוד שדרה, מומים בדרכי העיכול (חסימת פי הטבעת או צינור הבליעה), מומים במבנה האגודלים והצד הרדיאלי, ואחור בגדילה תוך רחמית. מומים אלו ניתנים לאיתור באולטרסאונד מכוון לאיברים אלו.

עובדה נוספת שיש לקחת בחשבון היא שגם ללא מומים נילווים קיימים דיווחים (אם כי אין תמימות דעים) על עליה בסיכון להפרעות כרומוזומליות בנוכחות ממצא זה. אולם קיימות עבודות אחרות אמינות יותר המראות שבהעדר מומים נוספים באולטרסאונד אין עלייה משמעותית בסיכון לתסמונת דאון בפרט, ולהפרעות כרומוזומליות בכלל.

[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

1. סקירת מערכות מדוקדקת בשבוע 24-22 להריון (או/ו בשבוע 16-15) לאיתור מומים נוספים. הסקירה צריכה להיות מכוונת לאותם מומים שהוזכרו לעיל, כולל ללב.

2. ניתן להוסיף גם בדיקת אקו לב עובר בשבוע 24 להריון.

3. יש צורך במעקב גדילה של העובר.

4. לגבי צורך במי שפיר: ישנן דעות שונות. בישראל נקבע ה-LR הקשור בממצא זה ב- LR=1.0. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד המאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, כשמדובר ב- 2 כלי דם בטבור (עורק טבורי בודד) כממצא יחיד (וכשאר בדיקות הסקר לאיתור בעיות כרומוזומליות (סקר ביוכימי בדם = חלבון עוברי, שקיפות עורפית) מראות סיכון נמוך מאוד אין המלצה לבצע דיקור מי שפיר. עד היום אין נתונים סטטיסטים מדויקים המאפשרים לשקלל בצורה אמינה את הממצא הזה באולטרסאונד יחד עם שאר הבדיקות כדי לקבל סיכון סופי משוקלל.

באופן מעשי, חשובה השלמת בדיקת האולטרהסאונד והמעקב - במקרים שישנם ממצאים נוספים יש סיכון גבוה לתסמונות גנטיות ויש צורך ביעוץ גנטי.

5. יש חשיבות מיוחדת לפנות ליעוץ במקרים בהם מאותרים מומים או סימנים נוספים מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות וברור נוסף.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות