שירכה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 14:46, 6 בינואר 2007 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תוכן עניינים

[עריכה] סוגים וסימנים קליניים:

מדובר בקרום הנוצר בחלל מי השפיר (המים הסובבים את העובר בשק השפיר). קרום כזה עלול לעטוף ו"לחנוק" (עד כדי קטיעת איברים, בד"כ גפיים) הנכלאים בו. התוצאה והחומרה תלויים במועד יצירת הקרום וסוג האיבר הנכלא בו. התסמונת מכונה ADAM complex (Amniotic deformities, adhesion, mutilation).

קרום הנוצר בשלב מוקדם של ההריון עלול לגרום לנזק קשה יותר למבנה הרקמות השונות ולעיוותים במספר רב של איברים. מצב זה מסתיים לעיתים קרובות במוות תוך רחמי. המומים במקרה זה כוללים בד"כ: מומים במיקום ומבנה הלב, בקע טבורי גדול (אומפלוצלה וגסטרוסכיזיס), חוסר התפתחות המוח (אנאנצפלוס), פנים חצויים, ריבוי מים בחדרי המוח (הידרוצפלוס).

קרום הנוצר בשלבים מאוחרים יותר, במידה ויגרום לנזק, יתבטא בעיקר בגפיים. יכולה להיות קטיעה עם סימני צלקת (כל הגפה, חלקה או רק אצבעות) בגפה אחת או במספר גפיים. לעיתים קרובות גם באצבעות שלא נקטעו באותה גפה כלואה יהיו סימני הצטלקויות או שהן תהיינה מחוברות.

בפגיעה קלה יותר תהיה היצרות טבעתית מקומית (כסימן יחיד במקום שהקרום הדוק על גבי הגפה) לאורך הגפה. בחלק המרוחק מטבעת זאת תהייה בד"כ נפיחות בגפה עקב חוסר ניקוז ובצקת לימפטית.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

ברוב המכריע של המקרים (אם כי לא כולם) הקרום בשק השפיר אינו נובע מסיבה גנטית או תורשתית. יתכן והסיבה היא חבלה/טראומה לבטן או דימום לתוך שק מי השפיר. היו מקרים בודדים של העברה תורשתית.

קיימות מספר תסמונות עם חסר בגפיים והמועברות בתורשה (בעיקר אוטוזומלית רצסיבית) וחשוב להבדיל בין אלו לבין מצב של קטיעת גפה ע"י קרום (Band) במי השפיר. במיוחד יש לחשוד בצורות התורשתיות אם הפגם דו צדדי וסימטרי ולא מוצאים קרום. במקרים התורשתיים של חסר גפיים שכיח למצוא חוסר התפתחות עור מקומית במרכז הקודקוד בקרקפת (אזור לבן במבנה עגול חסר שיער).

[עריכה] בעיות נלוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

יש מקום לשקול יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירת מערכות מכוונת ל-4 הגפיים, שפתיים, מבנה הפנים, גודל חדרי המוח, מבנה הראש/פנים ואיבר המין). ממצאים שכיחים נוספים כוללים חבל טבור קצר,עקמת, אחור בגדילה התוך רחמית. במקרים משמעותיים שיש חשד למום כתוצאה מהשירכה יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, מומחה לאורטופדיה או כירורגית ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

המצב של קרום בשק מי השפיר אינו נוטה לחזור ותוספת הסיכון, אם קיימת, הינה מינימלית.

הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר יקבע ביעוץ הגנטי על סמך הסיבה לחסר בגפיים, עץ המשפחה, ותוצאות בדיקות שנערכו.


המידע הגנטי מולקולרי: לא ידוע על קיומו של גן למחלה זו.

האמצעים לברור גנטי: האבחנה לא נעשית בבדיקות גנטיות.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות