קשת ימנית של אב העורקים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

(הקשת של אב העורקים ממוקמת בצד ימין של בית החזה) - Right aortic arch.

מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

קשת אב העורקים עוברת בצד השמאלי של בית החזה. לעומת זאת, כאן, הקשת חוצה לצד ימין ויורדת לכל אורך צד ימין של עמוד השדרה.

שכיחות:

1 ל-1,000 הריונות/לידות.


סוגים:

הסוגים נחלקים בהתאם בעיקר לפי סדר יציאת כלי הדם הראשיים מקשת אב העורקים:

1. הסוג השכיח יותר: יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי שמאלי (העורק לבית השחי השמאלי שמוביל דם ליד שמאל). סדר יצאית העורקים הראשיים במצב זה הינו: עורק הראש (קרוטיס) שמאלי, לאחריו עורק הראש הימני, בהמשך עורק התת בריחי הימני ולבסוף עורק תת-בריחי שמאלי. כתוצאה מכך עורק תת-בריחי שמאלי חוצה את החזה מימין לשמאל ובמהלך הזה הוא עובר מאחרי צינור הבליעה וקנה הנשימה. לעורק הזה נכנס עורק אחר הנקרא דוקטוס ארטריוזוס העובר מלפני צינור הבליעה וקנה הנשימה. כך מחובקים קנה הנשימה וצינור הבליעה בטבעת של כלי דם (סימן המכונה "U" באולטרהסאונד). יחסית, בסוג זה יש דווקא פחות סיכון (כ-10%-15%) לקיום מומי לב ו/או תסמונות אחרות.

2. סוג המראה הכפולה. סדר יצאית העורקים הראשיים במצב זה הינו: עורק תת-בריחי שמאלי, אחריו עורק הראש (קרוטיס) שמאלי, בהמשך עורק הראש הימני, ולבסוף עורק התת בריחי הימני. כאן אין את הסימן "U" באולטרהסאונד. יחסית, בסוג זה יש סיכון גבוה מאד (כ-100%-95%) לקיום מומי לב ו/או תסמונות אחרות. מומי הלב השכיחים: טטרהלוגיה ע"ש פלוט (40%), חסימה (אטרזיה) של עורק הריאה הראשי (30%), ויציאה משותפת של כלי דם ראשיים של הלב (טרונקוס) (30%). במצב הזה יש גם סיכוי גדול למצוא מומים מחוץ ללב ו/או בעיה כרומוזומלית (במיוחד חסר מיזערי בכרומוזום 22 (VCF).

3. קשת כפולה של אב העורקים - Double aortic arch. מצב זה לרוב אינו רשור במומי לב ו/או מומים נוספים.

4. לב ימני, מצב המכונה הטרוטקסי=Heterotaxy.מצבים אלו קשורים במומי לב ומומים אחרים.


מה הסיכון לקיום תסמונת גנטית כשמגלים קשת ימנית של אב-העורקים:

יותר מכל, המקרים נחלקים לפי הימצאות לעומת אי הימצאות מומי לב (בנוסף לקשת ימנית) ומומים אחרים שאינם בלב.

כאשר הממצא קשור במומים נוספים המתגלים באקו לב-עובר או מומים/ממצאים אחרים שאינם בלב (בצקת עורפית, חיך שסוע, עיכוב בגדילה, ריבוי מי שפיר):

בכמחצית מהמקרים מוצאים מומים נוספים בלב. מקרים אלו נוטים להיות קשורים בתסמונות גנטיות, ובעיקר תסמונת VCF (נובע מחסר מזערי בכרומוזום 22). הבעיות הכרומוזומליות בכלל ו-VCF בפרט שכיחים יותר כשקיימת הצורה של "מראה כפולה" ביציאת כלי הדם מקשת אב-העורקים או כשיש היפוך גם במיקום הלב הטרוטקסי(Situ inversus).

כאשר בממצא הוא יחידי:

לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה. יש מחלוקת לגבי הצורך בדיקור מי שפיר במקרים שלא מוצאים מומים נוספים (כלומר הקשת הימנית הינה ממצא יחידי). רוב החוקרים לא מוצאים בקבוצה זו שכיחות גבוהה באופן משמעותי.

יש צורך לבצע אולטרה-סאונד מפורט בכדי לוודא שאין גם מומים אחרים, כולל לא vascula ring (עורק המקיף את צינור הבליעה וצינור הנשימה ועלול לגרום בכך לבעיות בבליעה ובנשימה (סטרידור קבוע)).

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא, כאשר הוא ממצא יחידי, כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא קשת ימנית כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.

באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 23. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר ובמי השפיר יש להוסיף את בדיקת ה-FISH מכוונת לכרומוזום 22 לאיתור תסמונת VCF.

יש הנוהגים: לתת במקרים של קשת ימנית (כממצא יחידי) טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.

יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף לקשת הימנית מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות