קשת ימנית של אב העורקים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 15:07, 9 במאי 2009

(הקשת של אב העורקים ממוקמת בצד ימין של בית החזה) - Right aortic arch.

מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

קשת אב העורקים עוברת בצד השמאלי של בית החזה. לעומת זאת, כאן, הקשת חוצה לצד ימין ויורדת לכל אורך צד ימין של עמוד השדרה.

שכיחות: 1 ל-1,000 הריונות/לידות.

סוגים:

הסוגים נחלקים בהתאם בעיקר לפי סדר יציאת כלי הדם הראשיים מקשת אב העורקים:

כאשר הממצא קשור במומים נוספים המתגלים באקו לב-עובר:

בכמחצית מהמקרים מוצאים מומים נוספים בלב. מקרים אלו נוטים להיות קשורים בתסמונות גנטיות, ובעיקר תסמונת VCF (נובע מחסר מזערי בכרומוזום 22). הבעיות הכרומוזומליות בכלל ו-VCF בפרט שכיחים יותר כשקיימת קשת אב עורקים כפול או כאשר מאב העורקים יוצא עורק התת בריחי בצורה לא תקינה.

כאשר בממצא הוא יחידי:

לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה. יש מחלוקת לגבי הצורך בדיקור מי שפיר במקרים שלא מוצאים מומים נוספים (כלומר הקשת הימנית הינה ממצא יחידי). רוב החוקרים לא מוצאים בקבוצה זו שכיחות גבוהה באופן משמעותי.

יש צורך לבצע אולטרה-סאונד מפורט בכדי לוודא שאין גם מומים אחרים, כולל לא vascula ring (עורק המקיף את צינור הבליעה וצינור הנשימה ועלול לגרום בכך לבעיות בבליעה ובנשימה (סטרידור קבוע)).

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא, כאשר הוא ממצא יחידי, כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא קשת ימנית כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.

באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 23. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר ובמי השפיר יש להוסיף את בדיקת ה-FISH מכוונת לכרומוזום 22 לאיתור תסמונת VCF.

יש הנוהגים: לתת במקרים של קשת ימנית (כממצא יחידי) טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.

יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף לקשת הימנית מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.