קשת ימנית של אב העורקים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 00:02, 5 בנובמבר 2008 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: שינויים במספר הצלעות בבית החזה יכולים לכלול: חסר של צלע: אז קיימים 11 במקום 12 צלעות. עודף של צלע: אז קיימ...)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 00:34, 5 בנובמבר 2008 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
-שינויים במספר הצלעות בבית החזה יכולים לכלול: חסר של צלע: אז קיימים 11 במקום 12 צלעות. עודף של צלע: אז קיימים [[13 צלעות]] במקום 12 צלעות.+(הקשת של אב העורקים ממוקמת בצד ימין של בית החזה) - Right aortic arch.
== מהו ממצא זה ומהי משמעותו? == == מהו ממצא זה ומהי משמעותו? ==
-המספר הרגיל של זוגות צלעות הנצפה בסקירת אולטרה-סאונד בבית החזה של העובר הינו לרוב 12. יתכנו שינויים של עודף ושל חוסר והם מהווים וריאציות נורמליות.+קשת אב העורקים עוברת בצד השמאלי של בית החזה. כאן הקשת חוצה לצד ימין ויורדת לכל אורך צד ימין של עמוד השדרה.
-לעיתים ניתן לראות [[13 צלעות|זוג צלעות נוסף]] (בחלק העליון הנקראות "צוואריות" או בחלק התחתון המכונות "מותניות") ואלו מהווים וריאציה של הנורמה. אלו לא נמצאו קשורות בדרך כלל בבעיות גנטיות ספציפיות במידה והם מהווים ממצא יחיד.+'''כאשר הממצא קשור במומים נוספים המתגלים באקו לב-עובר:'''
-מאידך לעיתים יש מצב בו חסר זוג צלעות אחד ואז נספרים רק 11 זוגות של צלעות בבית החזה.+בכמחצית מהמקרים מוצאים מומים נוספים בלב. מקרים אלו נוטים להיות קשורים בתסמונות גנטיות, ובעיקר תסמונת [[VCF]] (נובע מחסר מזערי בכרומוזום 22. הבעיות הכרומוזומליות בכלל ו-VCF בפרט שכיחים יותר כשקיימת קשת אב עורקים כפול או כאשר מאב העורקים יוצא עורק התת בריחי בצורה לא תקינה.
-הממצא של 11 צלעות אינו מהווה מום במקרים בהם זהו הממצא היחיד.+'''כאשר בממצא הוא יחידי:'''
-הממצא יחסית שכיח ועל סמך בדיקה של 1,000 ילודים הוא נמצא קיים בכ- 5% מהנולדים הבריאים. +לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה. יש מחלוקת לגבי הצורך בדיקור מי שפיר במקרים שלא מוצאים מומים נוספים (כלומר הקשת הימנית הינה ממצא יחידי). רוב החוקרים לא מוצאים בקבוצה זו שכיחות גבוהה באופן משמעותי.
-אף שלממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון. קיום של 11 זוגות צלעות נמצא בכ-10-33% מהילודים עם תסמונת דאון, ממצא היכל להצביע על עלייה של פי 4-2 בסיכון. +יש צורך לבצע אולטרה-סאונד מפורט בכדי לוודא שאין גם מומים אחרים, כולל לא vascula ring (עורק המקיף את צינור הבליעה וצינור הנשימה ועלול לגרום בכך לבעיות בבליעה ובנשימה (סטרידור קבוע)).
-שונה המצב במקרים בהם ממצא אולטרסוני זה מופיע יחד עם ממצאים נוספים – אך זה נדיר!. במקרה זה קיימת עליה משמעותית בסיכון לבעיות כרומוזומליות בכלל ולא בהכרח רק לתסמונת דאון. 
-== חסר זוג צלעות כחלק ממכלול פרמטרים המעריכים סיכון סטטיסטי לתסמונות כרומוזומליות: ==+ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא, כאשר הוא ממצא יחידי, כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.
- +
-ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של 11 צלעות כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו. +
== מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה? == == מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה? ==
-ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא 11 צלעות כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר. +ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא קשת ימנית כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.
-'''באופן מעשי''': כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 22. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר.+'''באופן מעשי''': כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 23. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר ובמי השפיר יש להוסיף את בדיקת ה-[[FISH]] מכוונת לכרומוזום 22 לאיתור תסמונת [[VCF]].
-'''יש הנוהגים''': לתת במקרים של 11 צלעות טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.+'''יש הנוהגים''': לתת במקרים של קשת ימנית (כממצא יחידי) טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.
-יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף ל-11 צלעות מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.+יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף לקשת הימנית מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.

גרסה מתאריך 00:34, 5 בנובמבר 2008

(הקשת של אב העורקים ממוקמת בצד ימין של בית החזה) - Right aortic arch.

מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

קשת אב העורקים עוברת בצד השמאלי של בית החזה. כאן הקשת חוצה לצד ימין ויורדת לכל אורך צד ימין של עמוד השדרה.

כאשר הממצא קשור במומים נוספים המתגלים באקו לב-עובר:

בכמחצית מהמקרים מוצאים מומים נוספים בלב. מקרים אלו נוטים להיות קשורים בתסמונות גנטיות, ובעיקר תסמונת VCF (נובע מחסר מזערי בכרומוזום 22. הבעיות הכרומוזומליות בכלל ו-VCF בפרט שכיחים יותר כשקיימת קשת אב עורקים כפול או כאשר מאב העורקים יוצא עורק התת בריחי בצורה לא תקינה.

כאשר בממצא הוא יחידי:

לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה. יש מחלוקת לגבי הצורך בדיקור מי שפיר במקרים שלא מוצאים מומים נוספים (כלומר הקשת הימנית הינה ממצא יחידי). רוב החוקרים לא מוצאים בקבוצה זו שכיחות גבוהה באופן משמעותי.

יש צורך לבצע אולטרה-סאונד מפורט בכדי לוודא שאין גם מומים אחרים, כולל לא vascula ring (עורק המקיף את צינור הבליעה וצינור הנשימה ועלול לגרום בכך לבעיות בבליעה ובנשימה (סטרידור קבוע)).


ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא, כאשר הוא ממצא יחידי, כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא קשת ימנית כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.

באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 23. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר ובמי השפיר יש להוסיף את בדיקת ה-FISH מכוונת לכרומוזום 22 לאיתור תסמונת VCF.

יש הנוהגים: לתת במקרים של קשת ימנית (כממצא יחידי) טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.

יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף לקשת הימנית מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות