ציסטה/ות בצוואר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהו הממצא ומשמעותו?

ציסטות קטנות ופשוטות (non septated - בלי קרומים בתוכן) בצידי הצוואר נובעות בד"כ מאיחור בהשלמת יצירת כלי הדם המנקזים את הנוזל הלימפטי. ממצא זה יחסית שכיח בכ- %1 מההריונות. כאשר מופיע בשליש הראשון של ההריון יש סיכוי גבוה שהממצא יעלם ללא כל משמעות קלינית לעובר.

יש המכנים גם מצב זה cystic hygroma אך יש לשים לב שכאן מדובר בממצא בצידי הצוואר השונה מציסטה בעורף השייכת ל"בצקת עורפית". הציסטה בצידי הצואר חסרת משמעות קלינית ואין לה כל השפעה מזיקה.

לפי מספר עבודות מחקר ציסטה זו יכולה לשמש כסמן בעל משמעות סטטיסטית בלבד לנושא מומים כרומוזומלים (כמו לתסמונת דאון), אולם קשר זה נחשב כיום חלש יותר ופחות משמעותי מבחינה סטטיסטית.

הציסטה כחלק ממכלול פרמטרים המעריכים סיכון סטטיסטי לתסמונות כרומוזומליות:

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון ולכן יש מקום לשפוט ממצא של ציסטה כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. לפי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצאת ציסטה כזו כממצא יחיד כלומר שהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עלייה בסיכון לבעיה כרומוזומלית, אין המלצה גורפת לבצע דיקור מי שפיר.

יש הסכמה שיש צורך בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 23 לאיתור מומים נוספים. אם נמצאים מומים נוספים צריך לבצע דיקור מי שפיר (אם עדין ניתן). אם לא נמצאים מומים נוספים יש הנוהגים לתת טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדקור מי שפיר – הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שישנם ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים ויש צורך ביעוץ גנטי.

ביעוץ גנטי ניתן לדון בצורך לבצע דיקור מי שפיר. יש חשיבות מיוחדת לפנות ליעוץ במקרים שבנוסף לציסטה בצוואר מוצאים גם מומים או סימנים נוספים או אם הציסטה נמצאת בקדמת הצוואר ולא בצידי הצוואר, (אז יש סיכון מעט מוגבר לבעיות לדוגמה בהתפתחות מערכת השמע) או אם מדובר בציסטה בעורף העובר (ראה שקיפות עורפת מוגברת או ציסטיק היגרומה בעורף).