סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
Mutations ID | Phenotype name: | Omim Number : | Gene: | c.Name: | p.Name: | Notes: | |
---|---|---|---|---|---|---|---|
1035 | Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | c.1342C>T | p.Arg448Cys | nothing |