סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 08:10, 11 בנובמבר 2014 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←בטרייה מרחבת לבדיקות סקר גנטי לנשאות של מחלות תורשתיות הנבדקות לקראת היריון:) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 08:11, 11 בנובמבר 2014 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 21: | שורה 21: | ||
לאורך השנים האוכלוסייה הישראלית הפכה למורכבת יותר ויותר. נישואים מעורבים של בני עדות שונות הביאו למצב בו אנשים פחות יודעים את מוצאם שלושה או ארבעה דורות אחורה. לאור עובדה זו, בדיקות הסקר הגנטיות בשיטה המקובלת לא תמיד מספקות את המידע הגנטי הנדרש. | לאורך השנים האוכלוסייה הישראלית הפכה למורכבת יותר ויותר. נישואים מעורבים של בני עדות שונות הביאו למצב בו אנשים פחות יודעים את מוצאם שלושה או ארבעה דורות אחורה. לאור עובדה זו, בדיקות הסקר הגנטיות בשיטה המקובלת לא תמיד מספקות את המידע הגנטי הנדרש. | ||
- | |||
== בדיקה יותר מורחבת, פחות דאגה בהריון == | == בדיקה יותר מורחבת, פחות דאגה בהריון == | ||
שורה 32: | שורה 31: | ||
כמו כן, הבדיקה מקלה על ביציע סקר באוכלוסייה לא יהודית. בתוכנית סקר גנטי הקיימת חלק גדול מהמוטציות למחלות שכיחות באותו מגזר נבדקות במכון גנטי אחד ספציפי בארץ. הדבר מצריך הפניה של הזוג או משלוח בדיקות למכון גנטי שבודק מחלה ייחודית שכיחה באותה משפחה/חמולה. מאידך, הפאנל המורחב כולל מוטציות מיסד מוכרות באוכלוסיות אלו, וכך ניתן ליעל בצוע סקר גנטי גם במגזר זה. | כמו כן, הבדיקה מקלה על ביציע סקר באוכלוסייה לא יהודית. בתוכנית סקר גנטי הקיימת חלק גדול מהמוטציות למחלות שכיחות באותו מגזר נבדקות במכון גנטי אחד ספציפי בארץ. הדבר מצריך הפניה של הזוג או משלוח בדיקות למכון גנטי שבודק מחלה ייחודית שכיחה באותה משפחה/חמולה. מאידך, הפאנל המורחב כולל מוטציות מיסד מוכרות באוכלוסיות אלו, וכך ניתן ליעל בצוע סקר גנטי גם במגזר זה. | ||
- | לסיכום: | + | '''לסיכום:''' |
- | + | ||
בעזרת הבדיקה ניתן לזהות פי שניים יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה. | בעזרת הבדיקה ניתן לזהות פי שניים יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה. | ||
אחוזי ההצלחה הגבוהים והתוצאות המדויקות של בדיקת נשאות הפאנל המורחב מאפשרים תכנון היריון ואבחון טרום לידתי מתאים לזוגות בסיכון יתר. | אחוזי ההצלחה הגבוהים והתוצאות המדויקות של בדיקת נשאות הפאנל המורחב מאפשרים תכנון היריון ואבחון טרום לידתי מתאים לזוגות בסיכון יתר. | ||
- | |||
== להלן רשימת המחלות בבטריה המורחבת: == | == להלן רשימת המחלות בבטריה המורחבת: == |
גרסה מתאריך 08:11, 11 בנובמבר 2014
תוכן עניינים |
בטרייה מרחבת לבדיקות סקר גנטי לנשאות של מחלות תורשתיות הנבדקות לקראת היריון:
בטרייה מרחבת זו מבוצעת ל-2 בני הזוג במקביל את הבדיקות להמחלות רבות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית. מדובר ב"בטריה מורחבת של בדיקת נשאות למחלות תורשתיות" של המחלות שנשאות לשינוי בהם נפוצה באוכלוסייה במוצאים השונים בישראל. הבטריה של הבדיקות מכסה מעל 120 מחלות כאלה, ובכל מחלה מגוון רחב במיוחד של המוטציות המשמעותיות שרלוונטיות. בני הזוג מקבלים תשובה משותפת. לעיתים קרובות אחד מבני הזוג יימצא נשא למחלה מסויימת אבל בן הזוג השני לא יהיה נשא - אלו בעצם לא צריכים לדאוג. הזוג ייקרא לייעוץ ובדיקות רק כששני בני הזוג נשאים לאותה המחלה!. השיטה מאפשרת שיעור גילוי כפול של מחלות גנטיות קשות. בנוסף, היא מאפשרת לזוג לקבל יחד תשובה ללא המתח הנדרש בהמתנה להשלמת הבדיקה בבן הזוג לאחר שהראשון שנבדק קודם נמצא נשא. בדיקה זו מבוצעת כיום רק בבית חולים בלינסון עם ייעוץ במקום.
ישראל: מובילה בעולם לדוגמא נכונה לאיך תכנית מניעת מחלות גנטיות צריכה להיות
מדינת ישראל היא היחידה בעולם בה קיימת תוכנית למניעת מחלות תורשתיות, המיועדת לאיתור זוגות בסיכון יתר ללדת ילד עם מחלה גנטית. זאת באמצעות בדיקות סקר גנטיות בכלל אוכלוסייה המתכננת הריון. על רגל אחת כמה זה חשוב:
1. אחת מכל 50-100 נשים בהיריון נמצאת היא ובעלה נשאים לאחת המחלות התורשתיות הללו – זו רמת סיכון עצומה. סיכון זה הינו במשפחות בהן אין באף ילד קודם חולה במחלה גנטית כלשהיא.
2. באמצעות בדיקת דם אחת הנערכת עבור כל ההריונות הבאים של הזוג נמנעים פי כמה יותר מיקרים חולים מאשר כל הבדיקות הנערכות בכל היריון לגילוי תסמונת דאון. ולכן ביצוע בדיקות אלו תורמת יותר מבדיקות השקיפות והחלבון העוברי וכל הבדיקות האחרות בדם לתסמונת דאון.
3. מחלות אלו לא תתגלנה בשום דרך אם לא תבוצע לבני הזוג בדיקת דם כזו.
4. בנשים אלו ניתן לאפשר ילד בריא בוודאות מלאה בכל היריון על ידי תכנון נכון ובדיקות מתאימות.
5. בדיקות אלו נמצאות בחלקן הגדול בסל השירותים כחלק מתכנית ארצית למניעת מחלות גנטיות. בחרדים זה נערך לפני השידוך (דור ישרים – אם כי לא בצורה הנכונה), ובבני המיעוטים בצורה מאורגנת לפי יישוב. באחרים זה נערך במסגרת הקופות או במכונים הגנטיים.
הגישה המקובלת היום בארץ היא ביצוע בדיקות סקר גנטיות לפי שילוב מוצא עדתי של שני בני הזוג. בדיקות הסקר הגנטיות מומלצות לזוגות טרם כניסה להריון על מנת שתהיה להם היכולת להתמודד עם תוצאות ולתכנן הריון תקין בהתאם. ביעוץ מקדים הזוג מקבל רשימת בדיקות רלוונטיות לפי המוצא. כיום נהוג לבצע בדיקת נשאות ראשית לאשה, זאת לאור חשיבות בדיקה נשאות לתסמונת איקס שביר, הגורמת לפיגור שכלי שעוברת מאשה נשאית בריאה לילדיה. לגבי שאר המחלות קיים סיכון שיופיעו אצל הילדים כאשר שני בני הזוג נשאים מוטציה באותו הגן. הבדיקות מוצעות לכלל הזוגות המתכננים היריון ללא היסטוריה משפחתית של מחלה גנטית כלשהי. בדיקות הסקר נועדו לאתר נשאות גנים למחלות קשות וחשוכות מרפא שלא ניתן לזהותן באמצעות בדיקות שגרתיות במהלך ההיריון. כיום במכונים גנטיים בארץ מוצעת רשימה של כ 30 בדיקות למחלות תורשתיות לאוכלוסיה היהודית, ומעל 200 מכלל אוכלוסייה לא יהודית (ערבים, דרוזים, בדואים וכו) עם אחוז גבוה של נישואי קרובים. באוכלוסיה זו נקבעות הבדיקות על פי שם משפחה, כפר, חמולה ועוד.
לאורך השנים האוכלוסייה הישראלית הפכה למורכבת יותר ויותר. נישואים מעורבים של בני עדות שונות הביאו למצב בו אנשים פחות יודעים את מוצאם שלושה או ארבעה דורות אחורה. לאור עובדה זו, בדיקות הסקר הגנטיות בשיטה המקובלת לא תמיד מספקות את המידע הגנטי הנדרש.
בדיקה יותר מורחבת, פחות דאגה בהריון
מתוך הכרה בצורך לאתר יותר נשאים ולמנוע יותר מחלות תורשתית, פותחה שיטה יעילה - הפאנל המורחב לבדיקת נשאות מחלות תורשתיות. הבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה חדשנית הנקראת צ'יפ או שבב גנטי. הבדיקה כוללת 410 מוטציות לכמאה מחלות תורשתיות המוכרות בארץ ובעולם. בפאנל כלולות מוטציות מיסד נפוצות הגורמות למחלות תורשתיות קשות, שמתבטאות בגיל ילדות ואינן ניתנות לזיהוי במסגרת בדיקות מעקב רגיל של הריון. בפאנל המורחב נבדקות מוטציות בגנים הגורמים לפיגור שכלי, מחלות נוירולוגיות, מטבוליות, ותסמונות קשות אחרות. בנוסף נכללת בפאנל בדיקה נשאות לניוון שרירים קשה ונפוץ (מסוג DMD Duchenne muscular dystrophy), העובר מנשים נשאיות בריאות לבנים.
הבדיקה מציגה שינוי בגישה לגבי בדיקות סקר גנטיות בעיקר בכך שהיא מוצעת לשני בני הזוג במקביל. לעומת הגישה הקיימת בה הבירור נעשה בהדרגה, קודם לאחד מבני הזוג ובהתאם לתוצאות נבדק השני, הבדיקה של שני בני הזוג במקביל מורידה את הלחץ המיותר של המתנה לקבלת תוצאות, ביחוד כאשר בהריון. הבדיקה מתבצעת לאחר יעוץ גנטי מקדים.
כמו כן, הבדיקה מקלה על ביציע סקר באוכלוסייה לא יהודית. בתוכנית סקר גנטי הקיימת חלק גדול מהמוטציות למחלות שכיחות באותו מגזר נבדקות במכון גנטי אחד ספציפי בארץ. הדבר מצריך הפניה של הזוג או משלוח בדיקות למכון גנטי שבודק מחלה ייחודית שכיחה באותה משפחה/חמולה. מאידך, הפאנל המורחב כולל מוטציות מיסד מוכרות באוכלוסיות אלו, וכך ניתן ליעל בצוע סקר גנטי גם במגזר זה.
לסיכום:
בעזרת הבדיקה ניתן לזהות פי שניים יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה. אחוזי ההצלחה הגבוהים והתוצאות המדויקות של בדיקת נשאות הפאנל המורחב מאפשרים תכנון היריון ואבחון טרום לידתי מתאים לזוגות בסיכון יתר.
להלן רשימת המחלות בבטריה המורחבת:
מספר סידורי | מחלה קלינית | מספר OMIM | גן | מוטציה בגן | מוטציה בחלבון | הערות. |
---|---|---|---|---|---|---|
1035 | Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | c.1342C>T | p.Arg448Cys | הערות. |
1036 | כנ"ל | 202010 | CYP11B1 | c.1343G>A | p.Arg448His | הערות. |
1037 | כנ"ל | 202010 | CYP11B1 | c.1390_1392insCTG | fs | הערות. |
1040 | כנ"ל | 201910 | CYP21A2 | c.1360C>T | p.Pro454Ser | הערות. |
74 | כנ"ל | 201910 | CYP21A2 | c.293-13A/C>G | Intron | הערות. |
1041 | כנ"ל | 201910 | CYP21A2 | c.332_339delGAGACTAC | fs | הערות. |
79 | כנ"ל | 201910 | CYP21A2 | c.719T>A | p.Met240Lys | הערות. |
223 | Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency | 601815 | PHGDH | c.1468G>A | p.Val490Met | הערות. |
1235 | Abetalipoproteinemia | 200100 | MTTP | c.2593G>T | p.Gly865* | הערות. |
1236 | Abetalipoproteinemia | 200100 | MTTP | c.307A>T | p.Lys103* | הערות. |
1237 | Abetalipoproteinemia | 200100 | MTTP | c.62-2A>G | Intron | הערות. |
110 | Achondroplasia | 100800 | FGFR3 | c.1138G>A | p.Gly380Arg | הערות. |
111 | Achondroplasia | 100800 | FGFR3 | c.1138G>C | p.Gly380Arg | הערות. |
68 | Achromatopsia-2 | 216900 | CNGA3 | c.1585G>A | p.Val529Met | הערות. |
263 | Acrodermatitis enteropathica | 201100 | SLC39A4 | c.1223delC | p.Leu410Serfs*73 | הערות. |
1331 | Liver failure, transient infantile | 613070 | TRMU | c.229T>C | p.Tyr77His | הערות. |
842 | Adrenoleukodystrophy | 300100 | ABCD1 | c.686T>C | p.Leu229Pro | הערות. |
136 | Adult i phenotype with congenital cataract | 110800 | GCNT2 | c.977G>A | p.Trp328* | הערות. |
1335 | Albinism, oculocutaneous, type I | 203100 | TYR | c.1118C>A | p.Thr373Lys | הערות. |
1337 | Albinism, oculocutaneous, type I | 203100 | TYR | c.140G>A | p.Gly47Asp | הערות. |
1338 | Albinism, oculocutaneous, type I | 203100 | TYR | c.149C>G | p.Ser50* | הערות. |
255 | Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency | 613490 | SERPINA1 | c.1096G>A | p.Glu366Lys | הערות. |
256 | Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency | 613490 | SERPINA1 | c.863A>T | p.Glu288Val | הערות. |
1023 | Alport syndrome | 301050 | COL4A5 | c.4691G>C | p.Cys1564Ser | הערות. |
1024 | Alport syndrome | 301050 | COL4A5 | c.4946T>G | p.Leu1649Arg | הערות. |
185 | Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic | 604498 | MPL | c.79+2T>A | Intron | הערות. |
109 | Apert syndrome | 101200 | FGFR2 | c.758C>G | p.Pro253Arg | הערות. |
108 | Apert syndrome | 101200 | FGFR2 | c.755C>G | p.Ser252Trp | הערות. |
20 | Alzheimer disease-2 | 104310 | APOE | c.388T>C | p.Cys130Arg | הערות. |
21 | Alzheimer disease-2 | 104310 | APOE | c.478C>T | p.Arg160Cys | הערות. |
864 | Argininosuccinic aciduria | 207900 | ASL | c.346C>T | p.Gln116* | הערות. |
225 | Lethal congenital contractural syndrome 3 | 611369 | PIP5K1C | c.757G>A | p.Asp253Asn | הערות. |
11 | Aspartylglucosaminuria | 208400 | AGA | c.214T>C | p.Ser72Pro | הערות. |
872 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.103C>T | p.Arg35* | הערות. |
873 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.1339C>T | p.Arg447* | הערות. |
874 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.2839-579_2839-576del4 | Intron | הערות. |
875 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.3245_3247delATCinsTGAT | p.His1081Leufs*13 | הערות. |
876 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.3576G>A | p.Lys1192Lys | הערות. |
27 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.368delA | p.Tyr123Leufs*6 | הערות. |
877 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.5763-1050A>G | Intron | הערות. |
878 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.6672_6680delGGCTCTACGinsCTC | p.Met2224Ilefs*44 | הערות. |
879 | Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | c.7241_7244delAAGC | p.Gln2414Leufs*2 | הערות. |
147 | Atrichia with papular lesions | 209500 | HR | c.2147delC | p.Pro716Glnfs*186 | הערות. |
148 | Atrichia with papular lesions | 209500 | HR | c.431delC | p.Pro144Lysfs*24 | הערות. |
23 | Bardet-Biedl syndrome 3 | 209900 | ARL6 | c.364C>T | p.Arg122* | הערות. |
889 | Bardet-Biedl syndrome 1 | 209900 | BBS1 | c.1169T>G | p.Met390Arg | הערות. |
897 | Bardet-Biedl syndrome 10 | 209900 | C12ORF58 | c.271insT | fs | הערות. |
30 | Bardet-Biedl syndrome 2 | 209900 | BBS2 | c.224T>G | p.Val75Gly | הערות. |
31 | Bardet-Biedl syndrome 4 | 209900 | BBS4 | c.884G>C | p.Arg295Pro | הערות. |
67 | Bartter syndrome, type 3 | 607364 | CLCNKB | c.1313G>A | p.Arg438His | הערות. |
52 | Bartter syndrome, type 4a | 602522 | BSND | c.28G>A | p.Gly10Ser | הערות. |
53 | Biotinidase deficiency | 253260 | BTD | c.100G>A | p.Gly34Ser | הערות. |
54 | Biotinidase deficiency | 253260 | BTD | c.1612C>T | p.Arg538Cys | הערות. |
156 | Blood group, Kell | 110900 | KEL | c.578C>G | p.Thr193Arg | הערות. |
157 | Blood group, Kell | 110900 | KEL | c.578C>T | p.Thr193Met | הערות. |
248 | Blood group, Rhesus | 111690 | RHCE | c.676G>C | p.Pro226Ala | הערות. |
1291 | Bloom syndrome | 210900 | RECQL3 | c.2207_2212delATCTGA | p.Tyr736_Thr738delinsSer | הערות. |
1292 | Bloom syndrome | 210900 | RECQL3 | c.2407insT | fs | הערות. |
124 | Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death | 612938 | FTO | c.947G>A | p.Arg316Gln | הערות. |
99 | Branchiootorenal syndrome 1 | 113650 | EYA1 | c.1475G>C | p.Arg492Pro | הערות. |
37 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.181T>C | p.Cys61Arg | הערות. |
38 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.181T>G | p.Cys61Gly | הערות. |
39 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.2934T>G | p.Tyr978* | הערות. |
40 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.4034delA | p.Glu1346Lysfs*20 | הערות. |
41 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.5123C>A | p.Ala1708Glu | הערות. |
42 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.5123C>T | p.Ala1708Val | הערות. |
43 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.5266insC | p.Gln1756Profs*74 | הערות. |
46 | Breast-ovarian cancer, familial, 2 | 612555 | BRCA2 | c.5946delT | p.Ser1982Argfs*22 | הערות. |
47 | Breast-ovarian cancer, familial, 2 | 612555 | BRCA2 | c.6275_6276delTT | p.Leu2092Profs*7 | הערות. |
48 | Breast-ovarian cancer, familial, 2 | 612555 | BRCA2 | c.67+1G>A | Intron | הערות. |
49 | Breast-ovarian cancer, familial, 2 | 612555 | BRCA2 | c.67+1G>T | Intron | הערות. |
44 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.68_69delAG | p.Glu23Valfs*17 | הערות. |
50 | Breast-ovarian cancer, familial, 2 | 612555 | BRCA2 | c.7007G>C | p.Arg2336Pro | הערות. |
51 | Breast-ovarian cancer, familial, 2 | 612555 | BRCA2 | c.8537_8538delAG | p.Glu2846Glyfs*22 | הערות. |
45 | Breast-ovarian cancer, familial, 1 | 604370 | BRCA1 | c.981_982delAT | p.Cys328*fs | הערות. |
1347 | Brittle cornea syndrome | 229200 | ZNF469 | c.5943delA | fs | הערות. |
1348 | Brittle cornea syndrome | 229200 | ZNF469 | c.9531delG | fs | הערות. |
32 | Butyrylcholinesterase Deficiency | 177400 | BCHE | c.1253G>T | p.Gly418Val | הערות. |
33 | Butyrylcholinesterase Deficiency | 177400 | BCHE | c.1574A>T | p.Glu525Val | הערות. |
34 | Butyrylcholinesterase Deficiency | 177400 | BCHE | c.1699G>A | p.Ala567Thr | הערות. |
35 | Butyrylcholinesterase Deficiency | 177400 | BCHE | c.812C>T | p.Thr271Met | הערות. |
1294 | Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic | 610455 | SAMD9 | c.1030C>T | p.Arg344* | הערות. |
1295 | Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic | 610455 | SAMD9 | c.4483A>G | p.Lys1495Glu | הערות. |
128 | Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial | 211900 | GALNT3 | c.1524+5G>A | Intron | הערות. |
865 | Canavan disease | 271900 | ASPA | c.433-2A>G | Intron | הערות. |
866 | Canavan disease | 271900 | ASPA | c.693C>A | p.Tyr231* | הערות. |
25 | Canavan disease | 271900 | ASPA | c.693C>T | p.Tyr231= | הערות. |
868 | Canavan disease | 271900 | ASPA | c.693T>A | p.Tyr231* | הערות. |
870 | Canavan disease | 271900 | ASPA | c.854A>C | p.Glu285Ala | הערות. |
871 | Canavan disease | 271900 | ASPA | c.914C>A | p.Ala305Glu | הערות. |
1025 | Carbamoylphosphate synthetase I deficiency | 237300 | CPS1 | c.3265C>T | p.Arg1089Cys | הערות. |
197 | Cardiomyopathy, Hypertrophic | 590035 | MT-TG | m.9997T>C | mtDNA | הערות. |
253 | Cardiomyopathy, dilated, 1GG | 613642 | SDHA | c.1664G>A | p.Gly555Glu | הערות. |
69 | CPT deficiency, hepatic, type IA | 255120 | CPT1A | c.1361A>G | p.Asp454Gly | הערות. |
296 | Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency | 212138 | SLC25A20 | c.713A>G | p.Gln238Arg | הערות. |
125 | Cataract, autosomal recessive congenital 2 | 610019 | FYCO1 | c.1546C>T | p.Gln516* | הערות. |
267 | Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome | 609528 | SNAP29 | c.223delG | p.Val75Serfs*28 | הערות. |
1034 | Chronic granulomatous disease | 233690 | CYBA | c.171_172insG | p.Lys58Glufs*58 | הערות. |
1249 | Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 | 233700 | NCF1 | c.579G>A | p.Trp193* | הערות. |
96 | Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant | 302960 | EBP | c.440G>A | p.Arg147His | הערות. |
1345 | Choreoacanthocytosis | 200150 | VPS13A | c.6059delC | fs | הערות. |
1346 | Choreoacanthocytosis | 200150 | VPS13A | Large deletion | Large deletion | הערות. |
56 | CD59 deficiency | 107271 | CD59 | c.266G>A | p.Cys89Tyr | הערות. |
1257 | Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis | 256800 | NTRK1 | c.1842_1843insT | fs | הערות. |
1259 | Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis | 256800 | NTRK1 | c.2066C>T | p.Pro689Leu | הערות. |
216 | Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis | 256800 | NTRK1 | c.207_208delTG | p.Glu70Alafs*16 | הערות. |
97 | Cockayne syndrome, type B | 133540 | ERCC6 | c.1034insT | p.Lys345Asnfs*24 | הערות. |
1069 | Cockayne syndrome, type A | 216400 | ERCC8 | c.966C>A | p.Tyr322* | הערות. |
18 | Adenomatous polyposis coli | 175100 | APC | c.3920T>A | p.Ile1307Lys | הערות. |
19 | Adenomatous polyposis coli | 175100 | APC | c.3949G>C | p.Glu1317Gln | הערות. |
227 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 | 614337 | PMS2 | c.1970insA | p.Asn657Lysfs*7 | הערות. |
228 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 | 614337 | PMS2 | c.2192T>G | p.Lys731* | הערות. |
898 | C7 deficiency | 610102 | C7 | c.1135G>C | p.Gly379Arg | הערות. |
83 | Spastic paraplegia 53, autosomal recessive | 614898 | Vps37A | c.1146A>T | p.Lys382Asn | הערות. |
3 | Stargardt disease 1 | 248200 | ABCA4 | c.3608G>A | p.Gly1203Glu | הערות. |
4 | Stargardt disease 1 | 248200 | ABCA4 | c.4254-15del23 | Intron | הערות. |
5 | Stargardt disease 1 | 248200 | ABCA4 | c.5460+1G>A | Intron | הערות. |
6 | Stargardt disease 1 | 248200 | ABCA4 | c.5882G>A | p.Gly1961Glu | הערות. |
71 | Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal | 613743 | CYP11A1 | c.644T>C | p.Phe215Ser | הערות. |
72 | Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal | 613743 | CYP11A1 | c.694C>T | p.Arg232* | הערות. |
1038 | Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency | 610600 | CYP11B2 | c.541C>T | p.Arg181Trp | הערות. |
119 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 | 607155 | FKRP | c.160C>G | p.Arg54Gly | הערות. |
120 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 | 607155 | FKRP | c.160C>T | p.Arg54Trp | הערות. |
1288 | Myasthenic syndrome, congenital | 608931 | RAPSN | 5' UTR | 5' UTR | הערות. |
1289 | Myasthenic syndrome, congenital | 608931 | RAPSN | 5' UTR | 5' UTR | הערות. |
1290 | Myasthenic syndrome, congenital | 608931 | RAPSN | c.264C>A | p.Asn88Lys | הערות. |
1252 | Nephrotic syndrome, type 1 | 256300 | NPHS1 | c.1138C>T | p.Gln380* | הערות. |
1253 | Nephrotic syndrome, type 1 | 256300 | NPHS1 | c.121_122delCT | fs | הערות. |
214 | Nephrotic syndrome, type 1 | 256300 | NPHS1 | c.2160insC | p.Cys721Leufs*5 | הערות. |
1254 | Nephrotic syndrome, type 1 | 256300 | NPHS1 | c.3325C>T | p.Arg1109* | הערות. |
126 | Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive | 612541 | G6PC3 | c.785G>A | p.Gly262Asp | הערות. |
1260 | 3-methylglutaconic aciduria, type III | 258501 | OPA3 | c.143-1G>C | Intron | הערות. |
1261 | 3-methylglutaconic aciduria, type III | 258501 | OPA3 | c.320_337del18 | p.Gln107_Glu113delinsGln | הערות. |
149 | Costello syndrome | 218040 | HRAS | c.34G>A | p.Gly12Ser | הערות. |
150 | Costello syndrome | 218040 | HRAS | c.34G>T | p.Gly12Cys | הערות. |
151 | Costello syndrome | 218040 | HRAS | c.35G>A | p.Gly12Asp | הערות. |
152 | Costello syndrome | 218040 | HRAS | c.35G>C | p.Gly12Ala | הערות. |
153 | Costello syndrome | 218040 | HRAS | c.35G>T | p.Gly12Val | הערות. |
70 | CPT deficiency, hepatic, type II | 600649 | CPT2 | c.1148T>A | p.Phe383Tyr | הערות. |
1026 | CPT deficiency, hepatic, type II | 600649 | CPT2 | c.1238_1239delAG | p.Gln413=fs*8 | הערות. |
1027 | CPT deficiency, hepatic, type II | 600649 | CPT2 | c.149C>A | p.Pro50His | הערות. |
1028 | CPT deficiency, hepatic, type II | 600649 | CPT2 | c.338C>T | p.Ser113Leu | הערות. |
234 | Creutzfeldt-Jakob disease | 123400 | PRNP | c.598G>A | p.Glu200Lys | הערות. |
232 | Creutzfeldt-Jakob disease | 123400 | PRNP | c.385A>G | p.Met129Val | הערות. |
233 | Creutzfeldt-Jakob disease | 123400 | PRNP | c.532G>A | p.Asp178Asn | הערות. |
112 | Crouzon syndrome with acanthosis nigricans | 612247 | FGFR3 | c.1172C>A | p.Ala391Glu | הערות. |
1048 | Cerebrotendinous xanthomatosis | 213700 | CYP27A1 | c.1016C>T | p.Thr306Met | הערות. |
80 | Cerebrotendinous xanthomatosis | 213700 | CYP27A1 | c.355delC | p.Arg119Glyfs*24 | הערות. |
1049 | Cerebrotendinous xanthomatosis | 213700 | CYP27A1 | c.819delT | fs | הערות. |
1050 | Cerebrotendinous xanthomatosis | 213700 | CYP27A1 | c.845-1G>A | Intron | הערות. |
903 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1000C>T | p.Arg334Trp | הערות. |
904 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1013C>T | p.Thr338Ile | הערות. |
905 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1040G>A | p.Arg347His | הערות. |
906 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1040G>C | p.Arg347Pro | הערות. |
907 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1040G>T | p.Arg347Leu | הערות. |
908 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1055G>A | p.Arg352Gln | הערות. |
909 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1079C>A | p.Thr360Ile | הערות. |
910 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1090T>C | p.Ser364Pro | הערות. |
59 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1155insTA | p.Asn386Ilefs*3 | הערות. |
911 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.11C>A | p.Ser4* | הערות. |
912 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1364C>A | p.Ala455Glu | הערות. |
913 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1418delG | p.Gly473Glufs*54 | הערות. |
914 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1438G>T | p.Gly480Cys | הערות. |
915 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1477C>T | p.Gln493* | הערות. |
916 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1516A>G | p.Ile506Val | הערות. |
60 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1519_1521delATC | p.Ile507del | הערות. |
917 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1521_1523delCTT | p.Phe508del | הערות. |
918 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1523T>G | p.Phe508Cys | הערות. |
919 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1545_1546delTA | p.Tyr515* | הערות. |
920 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1558G>T | p.Val520Phe | הערות. |
921 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1572C>A | p.Cys524* | הערות. |
922 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1585-1G>A | Intron | הערות. |
923 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1624G>T | p.Gly542* | הערות. |
924 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1645A>C | p.Ser549Arg | הערות. |
925 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1646G>A | p.Ser549Asn | הערות. |
61 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1646G>T | p.Ser549Ile | הערות. |
926 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1647T>G | p.Ser549Arg | הערות. |
927 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1652G>A | p.Gly551Asp | הערות. |
928 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1654C>T | p.Gln552* | הערות. |
929 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1657C>T | p.Arg553* | הערות. |
930 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1675G>A | p.Ala559Thr | הערות. |
931 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1679+1634A>G | Intron | הערות. |
932 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1679G>C | p.Arg560Thr | הערות. |
933 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1680-1G>A | Intron | הערות. |
934 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1721C>A | p.Pro574His | הערות. |
935 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1766+1G>A | Intron | הערות. |
936 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1766+5G>T | Intron | הערות. |
937 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.178G>T | p.Glu60* | הערות. |
938 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1817_1900del84 | p.Met607_Gln634del | הערות. |
939 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1911delG | p.Gln637Hisfs*26 | הערות. |
940 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1923_1931del9insA | p.Ser641Argfs*5 | הערות. |
941 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1973_1985del13insAGAAA | p.Arg658Lysfs*4 | הערות. |
942 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.1976delA | p.Asn659Ilefs*4 | הערות. |
943 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.200C>T | p.Pro67Leu | הערות. |
944 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2051_2052delAAinsG | p.Lys684Serfs*38 | הערות. |
945 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2052_2053insA | p.Gln685Thrfs*4 | הערות. |
946 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2052delA | p.Lys684Asnfs*38 | הערות. |
947 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2125C>T | p.Arg709* | הערות. |
948 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2128A>T | p.Lys710* | הערות. |
949 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2175_2176insA | p.Glu726Argfs*4 | הערות. |
950 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.223C>T | p.Arg75* | הערות. |
951 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2290C>T | p.Arg764* | הערות. |
952 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.233_234insT | p.Trp79Leufs*32 | הערות. |
953 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2424_2425insAT | p.Ser809Ilefs*13 | הערות. |
954 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.254G>A | p.Gly85Glu | הערות. |
955 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2619+1Tins | Intron | הערות. |
956 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.262_263delTT | p.Leu88Ilefs*22 | הערות. |
63 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2657+5G>A | Intron | הערות. |
958 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2668C>T | p.Gln890* | הערות. |
959 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.273+1G>A | Intron | הערות. |
960 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.273+3A>C | Intron | הערות. |
961 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2737_2738insG | p.Tyr913* | הערות. |
962 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.274-1G>A | Intron | הערות. |
963 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.274G>A | p.Glu92Lys | הערות. |
964 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.274G>T | p.Glu92* | הערות. |
965 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2988+1G>A | Intron | הערות. |
64 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.2989-1G>A | Intron | הערות. |
966 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3039delC | p.Pro1013=fs*10 | הערות. |
967 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3067_3072delATAGTG | p.Ile1023_Val1024del | הערות. |
968 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.313delA | p.Ile105Serfs*2 | הערות. |
969 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3196C>T | p.Arg1066Cys | הערות. |
970 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3230T>C | p.Leu1077Pro | הערות. |
971 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.325_327delTATinsG | p.Tyr109Glyfs*4 | הערות. |
972 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3266G>A | p.Trp1089* | הערות. |
973 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3276C>A | p.Tyr1092* | הערות. |
974 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3276C>G | p.Tyr1092* | הערות. |
975 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3292T>C | p.Trp1098Arg | הערות. |
976 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3302T>A | p.Met1101Lys | הערות. |
977 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.343G>T | p.Glu115* | הערות. |
978 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3454G>C | p.Asp1152His | הערות. |
979 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3472C>T | p.Arg1158* | הערות. |
980 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3484C>T | p.Arg1162* | הערות. |
981 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.349C>T | p.Arg117Cys | הערות. |
982 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.350G>A | p.Arg117His | הערות. |
983 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3528delC | p.Thr1176=fs*16 | הערות. |
984 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3529A>T | p.Lys1177* | הערות. |
985 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3535_3538delACCA | p.Thr1179Asnfs*12 | הערות. |
986 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3587C>G | p.Ser1196* | הערות. |
987 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3600delA | p.Asp1201Metfs*10 | הערות. |
988 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3611G>A | p.Trp1204* | הערות. |
989 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3612G>A | p.Trp1204* | הערות. |
990 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3659delC | p.Thr1220Lysfs*8 | הערות. |
991 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.366T>A | p.Tyr122* | הערות. |
992 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3700A>G | p.Ile1234Val | הערות. |
993 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3712C>T | p.Gln1238* | הערות. |
994 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3717+12191C>T | Intron | הערות. |
65 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3731G>A | p.Gly1244Glu | הערות. |
995 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3744delA | p.Ser1248Arg=fs*11 | הערות. |
996 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3752G>A | p.Ser1251Asn | הערות. |
997 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3764C>A | p.Ser1255* | הערות. |
998 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3773_3774insT | p.Leu1258Phefs*7 | הערות. |
999 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3846G>A | p.Trp1282* | הערות. |
1000 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3882_3885delTATT | p.Ile1295Phefs*32 | הערות. |
1001 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3909C>G | p.Asn1303Lys | הערות. |
1002 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.3937C>T | p.Gln1313* | הערות. |
1003 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.416A>T | p.His139Leu | הערות. |
1004 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.422C>A | p.Ala141Asp | הערות. |
1005 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.442delA | p.Ile148Leufs*5 | הערות. |
1006 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.489+1G>T | Intron | הערות. |
1007 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.531delT | p.Ile177Metfs*12 | הערות. |
1008 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.532G>A | p.Gly178Arg | הערות. |
1009 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.54-5817_c.273+10124del21081ins14 | p.Ser18Argfs*16 | הערות. |
1010 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.579+1G>T | Intron | הערות. |
1011 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.579+5G>A | Intron | הערות. |
1012 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.580-1G>T | Intron | הערות. |
1013 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.617T>G | p.Leu206Trp | הערות. |
1014 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.675T>A | p.Cys225* | הערות. |
1015 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.803delA | p.Asn268Ilefs*17 | הערות. |
1016 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.805_806delAT | p.Ile269Profs*4 | הערות. |
1017 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.933_935delCTT | p.Phe312del | הערות. |
1018 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.948delT | p.Phe316Leufs*12 | הערות. |
1019 | Cystic fibrosis | 219700 | CFTR | c.988G>T | p.Gly330* | הערות. |
1030 | Cystinosis, nephropathic | 219800 | CTNS | c.1015G>A | p.Gly339Arg | הערות. |
1031 | Cystinosis, nephropathic | 219800 | CTNS | c.530A>C | p.Asn177Thr | הערות. |
1313 | Cystinuria | 220100 | SLC7A9 | c.313G>A | p.Gly105Arg | הערות. |
1314 | Cystinuria | 220100 | SLC7A9 | c.508G>A | p.Val170Met | הערות. |
1312 | Cystinuria | 220100 | SLC3A1 | c.808C>T | p.Arg270* | הערות. |
1149 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.101T>C | p.Met34Thr | הערות. |
1262 | Deafness, autosomal recessive 22 | 607039 | OTOA | c.1025A>T | p.Asp356Val | הערות. |
1150 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.109G>A | p.Val37Ile | הערות. |
1323 | Deafness, autosomal recessive 7 | 600974 | TMC1 | c.1165C>T | p.Arg389* | הערות. |
1324 | Deafness, autosomal recessive 7 | 600974 | TMC1 | c.1210T>C | p.Trp404Arg | הערות. |
1151 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.167delT | p.Leu56Arg*fs | הערות. |
1325 | Deafness, autosomal recessive 7 | 600974 | TMC1 | c.1810C>T | p.Arg604* | הערות. |
1326 | Deafness, autosomal recessive 7 | 600974 | TMC1 | c.1939T>C | p.Ser647Pro | הערות. |
1152 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.229T>C | p.Trp77Arg | הערות. |
1153 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.-23+1G>A | Intron | הערות. |
1154 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.230G>A | p.Trp77* | הערות. |
138 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.231G>A | p.Trp77* | הערות. |
1155 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.235delC | p.Leu79Cys*fs | הערות. |
1156 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.269T>C | p.Leu90Pro | הערות. |
1240 | Deafness, autosomal recessive 30 | 607101 | MYO3A | c.3126T>G | p.Tyr1042* | הערות. |
1157 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.358_360delGAG | p.Glu120del | הערות. |
1158 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.35delG | p.Gly12Val*fs | הערות. |
1159 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.370C>T | p.Gln124* | הערות. |
210 | Deafness, autosomal recessive 3 | 600316 | MYO15A | c.373_374delCG | p.Arg125Valfs*102 | הערות. |
1053 | Deafness, autosomal recessive 59 | 610220 | DFNB59 | c.406C>T | p.Arg136* | הערות. |
1238 | Deafness, autosomal recessive 3 | 600316 | MYO15A | c.4240G>A | p.Glu1414Lys | הערות. |
170 | Deafness, autosomal recessive 77 | 613079 | LOXHD1 | c.4714C>T | p.Arg1572* | הערות. |
1160 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.51_62delCACCAGCATTGGinsA | fs | הערות. |
1161 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.551G>C | p.Arg184Pro | הערות. |
1162 | Deafness, autosomal recessive 1A | 220290 | GJB2 | c.71G>A | p.Trp24* | הערות. |
901 | Deafness, autosomal recessive 12 | 601386 | CDH23 | c.7903G>T | p.Val2635Phe | הערות. |
1239 | Deafness, autosomal recessive 3 | 600316 | MYO15A | c.8183G>A | p.Arg2728His | הערות. |
1330 | Deafness, autosomal recessive 8/10 | 601072 | TMPRSS3 | c.989delA | fs | הערות. |
276 | Deafness, mitochondrial, modifier of | 580000 | TRMU | c.28G>T | p.Ala10Ser | הערות. |
1225 | Combined factor V and VIII deficiency | 227300 | LMAN1 | c.1149+2T>C | Intron | הערות. |
167 | Combined factor V and VIII deficiency | 227300 | LMAN1 | c.89insG | p.Asp31Argfs*72 | הערות. |
84 | Desmosterolosis | 602398 | DHCR24 | c.307C>T | p.Arg103Cys | הערות. |
36 | Diaphanospondylodysostosis | 608022 | BMPER | c.310C>T | p.Gln104* | הערות. |
1126 | Neuropathy, distal hereditary motor, type V | 600794 | GARS | c.1738G>C | p.Gly580Arg | הערות. |
836 | Dubin-Johnson syndrome | 237500 | ABCC2 | c.1031+4A>G | Intron | הערות. |
837 | Dubin-Johnson syndrome | 237500 | ABCC2 | c.3449G>A | p.Arg1150His | הערות. |
838 | Dubin-Johnson syndrome | 237500 | ABCC2 | c.3517A>T | p.Ile1173Phe | הערות. |
254 | Anemia, dyserythropoietic congenital, type II | 224100 | SEC23B | c.325G>A | p.Glu109Lys | הערות. |
10 | Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC | 225410 | ADAMTS2 | c.673C>T | p.Gln225* | הערות. |
168 | Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD | 181350 | LMNA | c.1580G>C | p.Arg527Pro | הערות. |
1255 | Enhanced S-cone syndrome | 268100 | NR2E3 | c.119-2A>C | Intron | הערות. |
1256 | Enhanced S-cone syndrome | 268100 | NR2E3 | c.932G>A | p.Arg311Gln | הערות. |
1217 | Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type | 226650 | LAMB3 | c.3247C>T | p.Gln1083* | הערות. |
1076 | Factor VII deficiency | 227500 | F7 | c.1109G>T | p.Cys370Phe | הערות. |
300 | Factor VII deficiency | 227500 | F7 | c.291+1G>C | Intron | הערות. |
1077 | Factor VII deficiency | 227500 | F7 | c.911C>T | p.Ala304Val | הערות. |
1072 | Factor XI deficiency | 612416 | F11 | c.403G>T | p.Glu135* | הערות. |
1073 | Factor XI deficiency | 612416 | F11 | c.901T>C | p.Phe301Leu | הערות. |
200 | Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas | 132600 | MUTYH | c.1014G>C | p.Gln338His | הערות. |
201 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.1147delC | p.Ala385Profs*23 | הערות. |
202 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.1187G>A | p.Gly396Asp | הערות. |
203 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.1227insGG | p.Glu410Glyfs*43 | הערות. |
204 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.1258C>A | p.Leu420Met | הערות. |
205 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.1437_1439delGGA | p.Glu480del | הערות. |
206 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.1477G>T | p.Val493Phe | הערות. |
207 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.1544C>T | p.Ser515Phe | הערות. |
208 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.536A>G | p.Tyr179Cys | הערות. |
209 | כנ"ל | 132600 | MUTYH | c.933+3A>C | p.Gly264Trpfs*7 | הערות. |
1204 | Dysautonomia, familial | 223900 | IKBKAP | c.2087G>C | p.Arg696Pro | הערות. |
1205 | Dysautonomia, familial | 223900 | IKBKAP | c.2204+6T>C | Intron | הערות. |
1206 | Dysautonomia, familial | 223900 | IKBKAP | c.2741C>T | p.Pro914Leu | הערות. |
171 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.1105C>T | p.Pro369Ser | הערות. |
172 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.1894G>A | p.Gly632Ser | הערות. |
173 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2040G>A | p.Met680Ile | הערות. |
174 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2040G>C | p.Met680Ile | הערות. |
175 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2080A>G | p.Met694Val | הערות. |
176 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2080A>T | p.Met694Leu | הערות. |
177 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2082G>A | p.Met694Ile | הערות. |
178 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2084A>G | p.Lys695Arg | הערות. |
179 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2084A>T | p.Lys695Met | הערות. |
180 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2177T>C | p.Val726Ala | הערות. |
181 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2230G>T | p.Ala744Ser | הערות. |
182 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.2282G>A | p.Arg761His | הערות. |
183 | Familial Mediterranean fever, AR | 249100 | MEFV | c.442G>C | p.Glu148Gln | הערות. |
1086 | Fanconi anemia, complementation group A | 227650 | FANCA | c.2172_2173insG | fs | הערות. |
1087 | Fanconi anemia, complementation group A | 227650 | FANCA | c.2574C>G | p.Ser858Arg | הערות. |
1088 | Fanconi anemia, complementation group A | 227650 | FANCA | c.4275delT | fs | הערות. |
1089 | Fanconi anemia, complementation group A | 227650 | FANCA | c.890_893delCTGG | fs | הערות. |
260 | Fanconi-Bickel syndrome | 227810 | SLC2A2 | c.901C>T | p.Arg301* | הערות. |
1090 | Fanconi anemia, complementation group C | 227645 | FANCC | c.1642C>T | p.Arg548* | הערות. |
1091 | Fanconi anemia, complementation group C | 227645 | FANCC | c.1661T>C | p.Leu554Pro | הערות. |
1092 | Fanconi anemia, complementation group C | 227645 | FANCC | c.37C>T | p.Gln13* | הערות. |
1093 | Fanconi anemia, complementation group C | 227645 | FANCC | c.456+4A>T | Intron | הערות. |
1094 | Fanconi anemia, complementation group C | 227645 | FANCC | c.553C>T | p.Arg185* | הערות. |
1095 | Fanconi anemia, complementation group C | 227645 | FANCC | c.584A>T | p.Asp195Val | הערות. |
1096 | Fanconi anemia, complementation group C | 227645 | FANCC | c.67delG | p.Asp23Ile*fs | הערות. |
1166 | Polymicrogyria, bilateral frontoparietal | 606854 | GPR56 | c.1046G>C | p.Trp349Ser | הערות. |
1167 | Polymicrogyria, bilateral frontoparietal | 606854 | GPR56 | c.1167+3G>C | Intron | הערות. |
1168 | Polymicrogyria, bilateral frontoparietal | 606854 | GPR56 | c.1693C>T | p.Arg565Trp | הערות. |
1169 | Polymicrogyria, bilateral frontoparietal | 606854 | GPR56 | c.739_745delCAGGACC | fs | הערות. |
246 | Fundus albipunctatus | 136880 | RDH5 | c.160C>T | p.Arg54* | הערות. |
247 | Fundus albipunctatus | 136880 | RDH5 | c.71_74delTGCC | p.Leu24Profs*36 | הערות. |
1115 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.152G>A | p.Arg51Gln | הערות. |
1116 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.253-2A>G | Intron | הערות. |
1117 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.404C>T | p.Ser135Leu | הערות. |
1118 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.413C>T | p.Thr138Met | הערות. |
129 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.563A>G | p.Gln188Arg | הערות. |
129 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.563A>G | p.Gln188Arg | הערות. |
1120 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.584T>C | p.Leu195Pro | הערות. |
1121 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.626A>G | p.Tyr100Cys | הערות. |
1122 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.652C>T | p.Leu218= | הערות. |
1123 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.855G>T | p.Lys285Asn | הערות. |
1124 | Galactosemia | 230400 | GALT | c.940A>G | p.Asn314Asp | הערות. |
1125 | Galactosemia | 230400 | GALT | Large deletion | Large deletion | הערות. |
257 | Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C | 253700 | SGCG | c.525delT | p.Phe175Leufs*20 | הערות. |
1127 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1226A>G | p.Asn409Ser | הערות. |
1128 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1263_1317del55 | fs | הערות. |
1129 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1294T>A | p.Trp432Arg | הערות. |
1130 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1297G>T | p.Val433Leu | הערות. |
1131 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1342G>C | p.Asp448His | הערות. |
1132 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1448T>C | p.Leu483Pro | הערות. |
1133 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1504C>T | p.Arg502Cys | הערות. |
1134 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1505G>A | p.Arg502His | הערות. |
1135 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.1604G>A | p.Arg535His | הערות. |
1136 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.259C>T | p.Arg87Trp | הערות. |
133 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.84insG | p.Leu29Alafs*18 | הערות. |
133 | Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | c.84insG | p.Leu29Alafs*18 | הערות. |
135 | Glutaricaciduria, type I | 231670 | GCDH | c.1173delG | p.Asn392Metfs*9 | הערות. |
1139 | Glutaricaciduria, type I | 231670 | GCDH | c.1204C>T | p.Arg402Trp | הערות. |
1140 | Glutaricaciduria, type I | 231670 | GCDH | c.1247C>T | p.Thr416Ile | הערות. |
1141 | Glutaricaciduria, type I | 231670 | GCDH | c.1262C>T | p.Ala421Val | הערות. |
1142 | Glutaricaciduria, type I | 231670 | GCDH | c.301G>A | p.Gly101Arg | הערות. |
298 | Glutaric acidemia IIC | 231680 | ETFDH | c.1084G>A | p.Gly362Arg | הערות. |
262 | Glycogen storage disease Ib | 232220 | SLC37A4 | c.1042_1043delCT | p.Leu348Valfs*53 | הערות. |
241 | McArdle disease | 232600 | PYGM | c.632delG | p.Ser211Thrfs*84 | הערות. |
211 | Gray platelet syndrome | 139090 | NBEAL2 | c.2701C>T | p.Arg901* | הערות. |
1099 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.1039C>T | p.Gln347* | הערות. |
1100 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.247C>T | p.Arg83Cys | הערות. |
1101 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.248G>A | p.Arg83His | הערות. |
1102 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.380_381insTA | p.Tyr127delinsTyrThr*fs | הערות. |
1103 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.497T>G | p.Val166Gly | הערות. |
1104 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.508C>T | p.Arg170* | הערות. |
1105 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.562G>C | p.Gly188Arg | הערות. |
1106 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.648G>T | p.Leu216= | הערות. |
1107 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.724C>T | p.Gln242* | הערות. |
1108 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.79delC | p.Gln27Arg*fs | הערות. |
109 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.809G>T | p.Gly270Val | הערות. |
1110 | Glycogen storage disease Ia | 232200 | G6PC | c.979_981delTTC | p.Phe327del | הערות. |
134 | Glycogen storage disease IV | 232500 | GBE1 | c.986A>C | p.Tyr329Ser | הערות. |
847 | Glycogen storage disease III | 232400 | AGL | c.1222C>T | p.Arg408* | הערות. |
848 | Glycogen storage disease III | 232400 | AGL | c.4455delT | p.Leu1485=fs* | הערות. |
1032 | Haim-Munk syndrome | 245010 | CTSC | c.857A>G | p.Gln286Arg | הערות. |
144 | Hemochromatosis | 235200 | HFE | c.187C>G | p.His63Asp | הערות. |
145 | Hemochromatosis | 235200 | HFE | c.193A>T | p.Ser65Cys | הערות. |
146 | Hemochromatosis | 235200 | HFE | c.845G>A | p.Cys282Tyr | הערות. |
1172 | Sickle Cell Anemia | 603903 | HBB | c.19G>A | p.Glu7Gln | הערות. |
1173 | Sickle Cell Anemia | 603903 | HBB | c.20A>T | p.Glu7Val | הערות. |
1174 | Sickle Cell Anemia | 603903 | HBB | c.364G>A | p.Glu122Lys | הערות. |
1175 | Sickle Cell Anemia | 603903 | HBB | c.364G>C | p.Glu122Gln | הערות. |
1171 | Hemoglobin H disease, nondeletional | 613978 | HBA2 | c.427T>C | p.*143Gln | הערות. |
1176 | Sickle Cell Anemia | 603903 | HBB | c.79G>A | p.Glu27Lys | הערות. |
58 | Complement factor H deficiency | 609814 | CFH | c.3674A>T;3675_3699del24 | p.Tyr1225Phefs*4 | הערות. |
274 | Deafness, autosomal recessive 7 | 600974 | TMC1 | c.100C>T | p.Arg34* | הערות. |
196 | Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial | 500008 | MT-RNR1 | m.1555A>G | mtDNA | הערות. |
857 | Megaloblastic anemia-1, Norwegian type | 261100 | AMN | c.208-2A>G | Intron | הערות. |
98 | Exostoses, multiple, type 1 | 133700 | EXT1 | c.1415T>A | p.Leu472* | הערות. |
303 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | 609310 | MLH1 | c.1770_1771 delGA | p.Asp591* | הערות. |
186 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 | 120435 | MSH2 | c.1906G>C | p.Ala636Pro | הערות. |
188 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 | 609310 | MSH6 | c.3516_3519delAGTG | p.Arg1172Serfs*11 | הערות. |
189 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 | 609310 | MSH6 | c.3959_3962delCAAG | p.Ala1320Glufs*6 | הערות. |
190 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 | 609310 | MSH6 | c.3984insGTCA | p.Leu1330Valfs*12 | הערות. |
187 | Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 | 120435 | MSH2 | c.970_971delCA | p.Gln324Valfs*8 | הערות. |
272 | Spastic paraplegia 49, autosomal recessive | 615031 | TECPR2 | c.3416delT | p.Leu1139Argfs*75 | הערות. |
1213 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMB3 | c.1903C>T | p.Arg635* | הערות. |
1212 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMA3 | c.1981C>T | p.Arg661* | הערות. |
1214 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMB3 | c.3024delT | fs | הערות. |
1215 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMB3 | c.430C>T | p.Arg144* | הערות. |
1216 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMB3 | c.727C>T | p.Gln243* | הערות. |
1199 | Hermansky-Pudlak syndrome 6 | 614075 | HPS6 | c.1065insG | fs | הערות. |
1195 | Hermansky-Pudlak syndrome 3 | 614072 | HPS3 | c.1163+1G>A | Intron | הערות. |
1196 | Hermansky-Pudlak syndrome 3 | 614072 | HPS3 | c.1691+2T>G | Intron | הערות. |
1197 | Hermansky-Pudlak syndrome 3 | 614072 | HPS3 | c.2482-2A>G | Intron | הערות. |
1198 | Hermansky-Pudlak syndrome 3 | 614072 | HPS3 | Large deletion | Large deletion | הערות. |
1164 | Inclusion body myopathy, autosomal recessive | 600737 | GNE | c.2135T>C | p.Met712Thr | הערות. |
1194 | HMG-CoA lyase deficiency | 246450 | HMGCL | c.122G>A | p.Arg41Gln | הערות. |
252 | Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis | 613845 | SARS2 | c.1169A>G | p.Asp390Gly | הערות. |
1200 | Mucopolysaccharidosis Ih | 607014 | IDUA | c.1205G>A | p.Trp402* | הערות. |
1201 | Mucopolysaccharidosis Ih | 607014 | IDUA | c.1598C>G | p.Pro533Arg | הערות. |
1202 | Mucopolysaccharidosis Ih | 607014 | IDUA | c.208C>T | p.Gln70* | הערות. |
1219 | Hypercholesterolemia, familial | 143890 | LDLR | c.2043C>A | p.Cys681* | הערות. |
1220 | Hypercholesterolemia, familial | 143890 | LDLR | c.652_654delGGT | p.Gly218del | הערות. |
1221 | Hypercholesterolemia, familial | 143890 | LDLR | c.681C>G | p.Asp227Glu | הערות. |
1222 | Hypercholesterolemia, familial | 143890 | LDLR | Large deletion | Large deletion | הערות. |
1055 | Hyperoxaluria, primary, type III | 613616 | DHDPSL | c.860G>T | p.Gly287Val | הערות. |
1056 | Hyperoxaluria, primary, type III | 613616 | DHDPSL | c.944_946delAGG | fs | הערות. |
849 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.121G>A | p.Gly41Arg | הערות. |
850 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.731T>C | p.Ile244Thr | הערות. |
12 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.33insC | p.Lys12Glnfs*156 | הערות. |
13 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.584T>G | p.Met195Arg | הערות. |
14 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.697C>T | p.Arg233Cys | הערות. |
15 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.727G>C | p.Asp243His | הערות. |
16 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.837T>G | p.Ile279Met | הערות. |
17 | Hyperoxaluria, primary, type 1 | 259900 | AGXT | c.997A>T | p.Arg333* | הערות. |
113 | Hypochondroplasia | 146000 | FGFR3 | c.1620C>A | p.Asn540Lys | הערות. |
114 | Hypochondroplasia | 146000 | FGFR3 | c.1620C>G | p.Asn540Lys | הערות. |
7 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 | 256450 | ABCC8 | c.2506C>T | p.Arg836* | הערות. |
158 | Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia | 614837 | KISS1R | c.305T>C | p.Leu102Pro | הערות. |
159 | Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia | 614837 | KISS1R | c.815T>C | p.Phe272Ser | הערות. |
1332 | Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 | 275200 | TSHR | c.1825C>T | p.Arg609* | הערות. |
1333 | Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 | 275200 | TSHR | c.1957C>G | p.Leu653Val | הערות. |
270 | Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome | 241410 | TBCE | .155_166delGCCACGAAGGGA | p.Ser52Thrfs*473 | הערות. |
291 | Hypophosphatasia, infantile | 241500 | ALPL | c.1348C>T | p.Arg450Cys | הערות. |
122 | Ichthyosis vulgaris | 146700 | FLG | c.1501C>T | p.Arg501* | הערות. |
123 | Ichthyosis vulgaris | 146700 | FLG | c.2282_2285delCAGT | p.Ser762Cysfs*36 | הערות. |
275 | Dystonia-1, torsion | 128100 | TOR1A | c.904_906delGAG | p.Glu302del | הערות. |
217 | Striatonigral degeneration, infantile | 271930 | NUP62 | c.1172A>C | p.Gln391Pro | הערות. |
1228 | Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy | 613668 | MED17 | c.1112T>C | p.Leu371Pro | הערות. |
226 | Infantile neuroaxonal dystrophy 1 | 256600 | PLA2G6 | c.2070_2072delTGT | p.Val691del | הערות. |
258 | Sialic acid storage disorder, infantile | 269920 | SLC17A5 | c.983G>A | p.Gly328Glu | הערות. |
137 | Growth hormone deficiency, isolated, type IB | 262400 | GHRHR | c.1069C>T | p.Arg357Cys | הערות. |
299 | Growth hormone deficiency, isolated, type IA | 262400 | GH1 | c.456+5G>C | Intron | הערות. |
1211 | Isovaleric acidemia | 243500 | IVD | c.941C>T | p.Ala314Val | הערות. |
235 | Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type | 156400 | PTH1R | c.1228A>C | p.Thr410Pro | הערות. |
236 | Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type | 156400 | PTH1R | c.668A>G | p.His223Arg | הערות. |
1327 | Joubert syndrome 2 | 608091 | TMEM216 | c.218G>A | p.Arg73His | הערות. |
1328 | Joubert syndrome 2 | 608091 | TMEM216 | c.218G>T | p.Arg73Leu | הערות. |
1329 | Joubert syndrome 2 | 608091 | TMEM216 | c.230G>C | p.Gly77Ala | הערות. |
164 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMC2 | c.1756C>T | p.Arg586* | הערות. |
162 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMB3 | c.2166C>A | p.Tyr722* | הערות. |
163 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMB3 | c.2914C>T | p.Arg972* | הערות. |
160 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMA3 | c.2975delA | p.Asn992Ilefs*47 | הערות. |
161 | Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | 226700 | LAMA3 | c.4815G>T | p.Lys1605Asn | הערות. |
249 | Kohlschutter-Tonz syndrome | 226750 | ROGDI | c.469C>T | p.Arg157* | הערות. |
1113 | Krabbe disease | 245200 | GALC | c.1630G>A | p.Asp544Asn | הערות. |
1114 | Krabbe disease | 245200 | GALC | c.1796T>G | p.Ile599Ser | הערות. |
1144 | Laron dwarfism | 262500 | GHR | c.11G>A | p.Trp4* | הערות. |
1145 | Laron dwarfism | 262500 | GHR | c.594A>G | p.Glu198= | הערות. |
1146 | Laron dwarfism | 262500 | GHR | c.686G>A | p.Arg229His | הערות. |
1147 | Laron dwarfism | 262500 | GHR | c.703C>T | p.Arg235* | הערות. |
1148 | Laron dwarfism | 262500 | GHR | c.744delT | fs | הערות. |
851 | Leber congenital amaurosis 4 | 604393 | AIPL1 | c.211G>T | p.Val71Phe | הערות. |
141 | Leber congenital amaurosis 1 | 204000 | GUCY2D | c.389delC | p.Pro130Leufs*36 | הערות. |
1029 | Leber congenital amaurosis 8 | 613835 | CRB1 | c.4121_4130delCAACTCAGGG | fs | הערות. |
1218 | Leber congenital amaurosis 5 | 604537 | LCA5 | c.835C>T | p.Gln279* | הערות. |
1293 | Leber congenital amaurosis 2 | 204100 | RPE65 | c.95-2A>T | Intron | הערות. |
195 | Leber hereditary optic neuropathy | 535000 | MT-ND6 | c.14484T>C | p.Met64Val | הערות. |
194 | Leber hereditary optic neuropathy | 535000 | MT-ND4 | m.11778G>A | p.Arg340His | הערות. |
1320 | Leigh syndrome, due to COX deficiency | 256000 | SURF1 | c.312_321delTCTGCCAGCCinsAT | fs | הערות. |
1322 | Leigh syndrome, due to COX deficiency | 256000 | SURF1 | c.574_575insGTGC | fs | הערות. |
269 | Leigh syndrome, due to COX deficiency | 256000 | SURF1 | c.845_846delCT | p.Ser282Cysfs*9 | הערות. |
55 | Leigh syndrome | 256000 | C20ORF7 | c.749 G>T | p.Gly250Val | הערות. |
191 | Leigh Syndrome | 256000 | MT-ATP6 | m.8993T>G | p.Leu156Arg | הערות. |
237 | LEOPARD syndrome 1 | 151100 | PTPN11 | c.1403C>T | p.Thr468Met | הערות. |
238 | LEOPARD syndrome 1 | 151100 | PTPN11 | c.836A>G | p.Tyr279Cys | הערות. |
1063 | Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B | 253601 | DYSF | c.2372C>G | p.Pro791Arg | הערות. |
1064 | Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B | 253601 | DYSF | c.2779delG | fs | הערות. |
1065 | Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B | 253601 | DYSF | c.4872_4876delGCCCGinsCCCC | fs | הערות. |
1066 | Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B | 253601 | DYSF | c.5038_5057+3ins23 | fs | הערות. |
1067 | Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B | 253601 | DYSF | c.5057+5G>A | Intron | הערות. |
1068 | Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B | 253601 | DYSF | c.5429G>A | p.Arg1810Lys | הערות. |
265 | Meleda disease | 248300 | SLURP1 | c.256G>A | p.Gly86Arg | הערות. |
266 | Meleda disease | 248300 | SLURP1 | c.256G>C | p.Gly86Arg | הערות. |
169 | Mandibuloacral dysplasia | 248370 | LMNA | c.1580G>A | p.Arg527His | הערות. |
105 | Marfan syndrome | 154700 | FBN1 | c.3037G>A | p.Gly1013Arg | הערות. |
106 | Marfan syndrome | 154700 | FBN1 | c.3037G>C | p.Gly1013Arg | הערות. |
107 | Marfan syndrome | 154700 | FBN1 | c.3410G>C | p.Arg1137Pro | הערות. |
140 | Meconium ileus | 614665 | GUCY2C | c.1160A>G | p.Asp387Gly | הערות. |
57 | Melanoma, cutaneous malignant, 2 | 600160 | CDKN2A | c.176T>G | p.Val59Gly | הערות. |
199 | MELAS syndrome | 540000 | MT-TL1 | m.3243A>G | mtDNA | הערות. |
198 | MERRF syndrome | 545000 | MT-TK | m.8344A>G | mtDNA | הערות. |
24 | Metachromatic leukodystrophy | 250100 | ARSA | c.576G>C | p.Gln192His | הערות. |
192 | Homocystinuria due to MTHFR deficiency | 236250 | MTHFR | c.474A>T | p.Gly158Gly | הערות. |
1250 | Complex I, mitochondrial respiratory chain, deficiency of | 252010 | NDUFS6 | c.344G>A | p.Cys115Tyr | הערות. |
280 | Mitochondrial complex III deficiency | 124000 | UQCRQ | c.134C>T | p.Ser45Phe | הערות. |
297 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 | 612073 | SUCLA2 | c.789del43ins5 | p.Asp263Glufs*1 | הערות. |
3 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 | 251880 | DGUOK | c.255delA | p.Ala86Profs*13 | הערות. |
273 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 | 609560 | TK2 | c.635T>A | p.Ile212Asn | הערות. |
1287 | Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 | 600462 | PUS1 | c.430C>T | p.Arg116Trp | הערות. |
184 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts | 604004 | MLC1 | c.135insC | p.Cys46Alafs*12 | הערות. |
1229 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts | 604004 | MLC1 | c.176G>A | p.Gly59Glu | הערות. |
1230 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts | 604004 | MLC1 | c.274C>T | p.Pro92Ser | הערות. |
1231 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts | 604004 | MLC1 | c.278C>T | p.Ser93Leu | הערות. |
859 | Metachromatic leukodystrophy | 250100 | ARSA | c.1136C>T | p.Pro379Leu | הערות. |
860 | Metachromatic leukodystrophy | 250100 | ARSA | c.1283C>T | p.Pro428Leu | הערות. |
861 | Metachromatic leukodystrophy | 250100 | ARSA | c.465+1G>A | Intron | הערות. |
863 | Metachromatic leukodystrophy | 250100 | ARSA | c.827C>T | p.Thr276Met | הערות. |
1165 | Mucolipidosis III gamma | 252605 | GNPTG | c.499insC | fs | הערות. |
1226 | Mucolipidosis IV | 252650 | MCOLN1 | c.406-2A>G | Intron | הערות. |
1227 | Mucolipidosis IV | 252650 | MCOLN1 | Large deletion | Large deletion | הערות. |
1232 | Molybdenum cofactor deficiency, type A | 252150 | MOCS1 | c.722delT | fs | הערות. |
1233 | Molybdenum cofactor deficiency, type A | 252150 | MOCS1 | c.971G>A | p.GLY324GLU | הערות. |
1059 | Hypotrichosis, localized, autosomal recessive | 607903 | DSG4 | c.216+1G>T | Intron | הערות. |
1060 | Hypotrichosis, localized, autosomal recessive | 607903 | DSG4 | c.763delT | fs | הערות. |
1061 | Hypotrichosis, localized, autosomal recessive | 607903 | DSG4 | c.800C>G | p.Pro267Arg | הערות. |
1062 | Hypotrichosis, localized, autosomal recessive | 607903 | DSG4 | c.865C>T | p.Arg289* | הערות. |
892 | Maple syrup urine disease, type Ia | 248600 | BCKDHA | c.859C>T | p.Arg287* | הערות. |
893 | Maple syrup urine disease, type Ib | 248600 | BCKDHB | c.1016C>T | p.Ser289Leu | הערות. |
894 | Maple syrup urine disease, type Ib | 248600 | BCKDHB | c.1114G>T | p.Glu372* | הערות. |
895 | Maple syrup urine disease, type Ib | 248600 | BCKDHB | c.548G>C | p.Arg183Pro | הערות. |
896 | Maple syrup urine disease, type Ib | 248600 | BCKDHB | c.832G>A | p.Gly278Ser | הערות. |
1051 | Maple syrup urine disease, type II | 248600 | DBT | c.581C>G | p.Ser194* | הערות. |
1052 | Maple syrup urine disease, type II | 248600 | DBT | Large deletion | Large deletion | הערות. |
1057 | Maple syrup urine disease, type III | 248600 | DLD | c.105insA | fs | הערות. |
1058 | Maple syrup urine disease, type III | 248600 | DLD | c.685G>T | p.Gly229Cys | הערות. |
115 | Muenke syndrome | 602849 | FGFR3 | c.749C>G | p.Pro250Arg | הערות. |
224 | Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 | 614080 | PIGN | c.2126G>A | p.Arg709Gln | הערות. |
277 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | 603041 | TYMP | c.433G>A | p.Gly145Arg | הערות. |
301 | Inclusion body myopathy-3 | 605637 | MYH2 | c.2400delG | p.Phe801SerfsX28 | הערות. |
1251 | Nemaline myopathy 2, autosomal recessive | 256030 | NEB | Large deletion | fs | הערות. |
155 | Nephronophthisis 2, infantile | 602088 | INVS | c.2719C>T | p.Arg907* | הערות. |
215 | Nephrotic syndrome, type 2 | 600995 | NPHS2 | c.412C>T | p.Arg138* | הערות. |
212 | Neurofibromatosis, type 1 | 162200 | NF1 | c.1541_1542delAG | p.Gln514Argfs*43 | הערות. |
213 | Neurofibromatosis, type 1 | 162200 | NF1 | c.5839C>T | p.Arg1947* | הערות. |
1315 | Niemann-Pick disease, type A | 257200 | SMPD1 | c.1493G>T | p.Arg498Leu | הערות. |
1316 | Niemann-Pick disease, type A | 257200 | SMPD1 | c.573delT | fs | הערות. |
1317 | Niemann-Pick disease, type A | 257200 | SMPD1 | c.911T>C | p.Leu304Pro | הערות. |
1318 | Niemann-Pick disease, type A | 257200 | SMPD1 | c.996delC | fs | הערות. |
1319 | Niemann-Pick disease, type B | 607616 | SMPD1 | c.1828_1830delCGC | p.Arg610del | הערות. |
858 | Glycine encephalopathy | 605899 | AMT | c.125A>G | p.His42Arg | הערות. |
1163 | Glycine encephalopathy | 605899 | GLDC | c.2405C>T | p.Ala802Val | הערות. |
139 | Glycine encephalopathy | 605899 | GLDC | c.2607C>A | p.Pro869= | הערות. |
239 | Noonan syndrome 1 | 163950 | PTPN11 | c.922A>G | p.Asn308Asp | הערות. |
240 | Noonan syndrome 1 | 163950 | PTPN11 | c.923A>G | p.Asn308Ser | הערות. |
278 | Albinism, oculocutaneous, type I | 203100 | TYR | c.1037-7T>A | Intron | הערות. |
279 | Albinism, oculocutaneous, type I | 203100 | TYR | c.649delC | p.Arg217Glyfs*9 | הערות. |
218 | Albinism, oculocutaneous, type II | 203200 | OCA2 | c.2372_2373delTC | p.Val791Glyfs*58 | הערות. |
268 | Osteopetrosis, autosomal recessive 8 | 615085 | SNX10 | c.152G>A | p.Arg51Gln | הערות. |
271 | Osteopetrosis, autosomal recessive 1 | 259700 | TCIRG1 | c.1331G>T | p.Arg444Leu | הערות. |
1296 | Pontocerebellar hypoplasia type 2D | 613811 | SEPSECS | c.1001A>G | p.Tyr334Cys | הערות. |
1297 | Pontocerebellar hypoplasia type 2D | 613811 | SEPSECS | c.715G>A | p.Ala239Thr | הערות. |
292 | Leukodystrophy, hypomyelinating, 3 | 260600 | AIMP1 | c.292_293delCA | p.Gln98Valfs*30 | הערות. |
154 | Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 | 612233 | HSPD1 | c.86A>G | p.Asp29Gly | הערות. |
1302 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.1001G>T | p.Gly334Val | הערות. |
1303 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.1151A>G | p.Glu384Gly | הערות. |
1304 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.1198delT | fs | הערות. |
1305 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.1246A>C | p.Thr416Pro | הערות. |
1306 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.1341+1delG | fs | הערות. |
1307 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.2000T>G | p.Phe667Cys | הערות. |
1308 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.2168A>G | p.His723Arg | הערות. |
1309 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.349C>T | p.Leu117Phe | הערות. |
1310 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.707T>C | p.Leu236Pro | הערות. |
1311 | Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | c.716T>A | p.Val239Asp | הערות. |
839 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 | 256450 | ABCC8 | c.3989-9G>A | Intron | הערות. |
840 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 | 256450 | ABCC8 | c.4159_4161delTTC | p.Phe1387del | הערות. |
841 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 | 256450 | ABCC8 | c.560T>A | p.Val187Asp | הערות. |
219 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.722G>A | p.Arg241His | הערות. |
1263 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.1045T>C | p.Ser349Pro | הערות. |
1264 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.1066-11G>A | Intron | הערות. |
Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.1208C>T | p.Ala403Val | הערות. | |
1266 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.1222C>T | p.Arg408Trp | הערות. |
1267 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.1315+1G>A | Intron | הערות. |
1268 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.143T>C | p.Leu48Ser | הערות. |
1269 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.165delT | fs | הערות. |
1270 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.165T>G | p.Phe55Leu | הערות. |
1271 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.441+5G>T | Intron | הערות. |
1272 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.473G>A | p.Arg158Gln | הערות. |
1273 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.533A>G | p.Glu178Gly | הערות. |
1274 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.689T>C | p.Val230Ala | הערות. |
1275 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.754C>T | p.Arg252Trp | הערות. |
1276 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.782G>A | p.Arg261Gln | הערות. |
1277 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.842C>T | p.Pro281Leu | הערות. |
1278 | Phenylketonuria | 261600 | PAH | c.898G>T | p.Ala300Ser | הערות. |
852 | Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I | 240300 | AIRE | c.1163_1164insA | p.Met388fs*35 | הערות. |
853 | Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I | 240300 | AIRE | c.247A>G | p.Lys83Glu | הערות. |
854 | Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I | 240300 | AIRE | c.254A>G | p.Tyr85Cys | הערות. |
855 | Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I | 240300 | AIRE | c.769C>T | p.Arg257* | הערות. |
856 | Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I | 240300 | AIRE | c.967_979delCTGTCCCCTCCGC | p.Cys322fs*372 | הערות. |
1111 | Glycogen storage disease II | 232300 | GAA | c.1935C>A | p.Asp645Glu | הערות. |
1112 | Glycogen storage disease II | 232300 | GAA | c.-32-13T>G | 5' UTR | הערות. |
290 | Glycogen storage disease II | 232300 | GAA | c.1064T>C | p.Leu355Pro | הערות. |
127 | Glycogen storage disease II | 232300 | GAA | c.1210G>A | p.Asp404Asn | הערות. |
288 | Glycogen storage disease II | 232300 | GAA | c.670C>T | p.Arg224Trp | הערות. |
250 | Ciliary dyskinesia, primary, 12 | 612650 | RSPH9 | c.804_806delGAA | p.Lys268del | הערות. |
93 | Ciliary dyskinesia, primary, 9 | 612444 | DNAI2 | c.1304G>A | p.Trp435* | הערות. |
94 | Ciliary dyskinesia, primary, 9 | 612444 | DNAI2 | c.1494+1G>A | Intron | הערות. |
95 | Ciliary dyskinesia, primary, 9 | 612444 | DNAL1 | c.449A>G | p.Asn150Ser | הערות. |
231 | Epilepsy, progressive myoclonic 1B | 612437 | PRICKLE1 | c.311G>A | p.Arg104Gln | הערות. |
286 | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy | 208230 | WISP3 | c.536_537delGT | p.Cys179* | הערות. |
221 | Prolidase deficiency | 170100 | PEPD | c.1103T>G | p.Leu368Arg | הערות. |
1282 | Prolidase deficiency | 170100 | PEPD | c.605C>T | p.Ser202Phe | הערות. |
222 | Prolidase deficiency | 170100 | PEPD | c.634G>C | p.Ala212Pro | הערות. |
890 | Butyrylcholinesterase Deficiency | 177400 | BCHE | c.293A>G | p.Asp98Gly | הערות. |
1033 | Pycnodysostosis | 265800 | CTSK | c.990A>G | p.*330Trp | הערות. |
229 | Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency | 610090 | PNPO | c.284G>A | p.Arg95His | הערות. |
264 | Renal glucosuria | 233100 | SLC5A2 | c.962A>G | p.Lys321Arg | הערות. |
220 | Renal hypoplasia, isolated | 191830 | PAX2 | c.76insG | p.Val26Glyfs*28 | הערות. |
1070 | Retinitis pigmentosa 25 | 602772 | EYS | c.1211insA | fs | הערות. |
1054 | Retinitis pigmentosa 59 | 613861 | DHDDS | c.124A>G | p.Lys42Glu | הערות. |
1081 | Retinitis pigmentosa 28 | 606068 | FAM161A | c.1309A>T | p.Arg437* | הערות. |
1082 | Retinitis pigmentosa 28 | 606068 | FAM161A | c.1355_1356delCA | p.Thr452Serfs*3 | הערות. |
1334 | Retinitis pigmentosa 14 | 600132 | TULP1 | c.1495+2insT | Intron | הערות. |
1083 | Retinitis pigmentosa 28 | 606068 | FAM161A | c.1567C>T | p.Arg523* | הערות. |
1084 | Retinitis pigmentosa 28 | 606068 | FAM161A | c.1618C>T | p.Arg540* | הערות. |
1084 | Retinitis pigmentosa 28 | 606068 | FAM161A | c.1618C>T | p.Arg596* | הערות. |
1281 | Retinitis pigmentosa 57 | 613582 | PDE6G | c.187+1G>T | Intron | הערות. |
902 | Retinitis pigmentosa 26 | 608380 | CERKL | c.238+1G>A | Intron | הערות. |
293 | Retinitis pigmentosa 64 | 614500 | C8ORF37 | c.545A>G | p.Gln182Arg | הערות. |
1286 | Retinitis pigmentosa 36 | 610599 | PRCD | c.64C>T | p.Arg22* | הערות. |
100 | Retinitis pigmentosa 25 | 602772 | EYS | c.8155_8156delCA | p.His2719Tyrfs*27 | הערות. |
282 | Rickets, vitamin D-resistant, type IIA | 277440 | VDR | c.885C>A | p.Tyr295* | הערות. |
261 | Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria | 241530 | SLC34A3 | c.228delC | p.Cys77Alafs*75 | הערות. |
251 | Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | 255320 | RYR1 | c.3263A>G | p.Tyr1088Cys | הערות. |
294 | Sandhoff disease | 268800 | HEXB | c.1082+5G>A | Intron | הערות. |
1298 | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | 252900 | SGSH | c.1093C>T | p.Gln365* | הערות. |
1299 | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | 252900 | SGSH | c.1298G>A | p.Arg433Gln | הערות. |
1300 | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | 252900 | SGSH | c.544C>T | p.Arg182Cys | הערות. |
1301 | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | 252900 | SGSH | c.812C>T | p.Thr271Met | הערות. |
843 | Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of | 201470 | ACADS | c.319C>T | p.Arg107Cys | הערות. |
844 | Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of | 201470 | ACADS | c.511C>T | p.Arg171Trp | הערות. |
845 | Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of | 201470 | ACADS | c.625G>A | p.Gly209Ser | הערות. |
242 | Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | 601457 | RAG1 | c.1361T>A | p.Leu454Gln | הערות. |
244 | Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | 601457 | RAG2 | c.193G>T | p.Asp65Tyr | הערות. |
245 | Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | 601457 | RAG2 | c.685C>T | p.Arg229Trp | הערות. |
8 | Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency | 102700 | ADA | c.703C>T | p.Arg235Trp | הערות. |
9 | Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency | 102700 | ADA | c.792G>A | p.Trp264* | הערות. |
243 | Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | 601457 | RAG2 | c.104G>T | p.Gly35Val | הערות. |
85 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.1054C>T | p.Arg352Trp | הערות. |
86 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.1210C>T | p.Arg404Cys | הערות. |
87 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.278C>T | p.Thr93Met | הערות. |
88 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.452G>A | p.Trp151* | הערות. |
89 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.452G>C | p.Trp151Ser | הערות. |
90 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.453G>A | p.Trp151* | הערות. |
91 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.964-1G>C | Intron | הערות. |
92 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | c.976G>T | p.Val326Leu | הערות. |
1203 | Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI | 604320 | IGHMBP2 | c.114delA | fs | הערות. |
295 | Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis | 614813 | POC1A | c.512T>C | p.Leu171Pro | הערות. |
284 | Pontocerebellar hypoplasia type 1A | 607596 | VRK1 | c.1072C>T | p.Arg358* | הערות. |
82 | Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type | 271665 | DDR2 | c.2254C>T | p.Arg752Cys | הערות. |
1223 | Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome | 601559 | LIFR | c.1601-1G>A | Intron | הערות. |
165 | Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome | 601559 | LIFR | c.2472_2476delTATGT | p.Ser824Argfs*41 | הערות. |
1 | Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 | 610921 | ABCA3 | c.316C>T | p.Arg106* | הערות. |
1177 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.1073+1G>A | Intron | הערות. |
1178 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.1274_1277insTATC | fs | הערות. |
1179 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.1306A>G | p.Ile436Val | הערות. |
1180 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.1351C>G | p.Leu451Val | הערות. |
1181 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.1421+1G>C | Intron | הערות. |
1182 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.1444G>A | p.Glu482Lys | הערות. |
142 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.496delC | p.Arg166Alafs*33 | הערות. |
1183 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.509G>A | p.Arg170Gln | הערות. |
1184 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.532C>T | p.Arg178Cys | הערות. |
1185 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.533G>A | p.Arg178His | הערות. |
1186 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.533G>T | p.Arg178Leu | הערות. |
1187 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.540C>G | p.Tyr180* | הערות. |
1188 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.571-2A>G | Intron | הערות. |
1189 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.749G>T | p.Gly250Val | הערות. |
1190 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.805+1G>A | Intron | הערות. |
1191 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.805G>A | p.Gly269Ser | הערות. |
143 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.835T>C | p.Ser279Pro | הערות. |
1192 | Tay-Sachs disease | 272800 | HEXA | c.910_912delTTC | p.Phe304del | הערות. |
116 | Thanatophoric dysplasia, type I | 187600 | FGFR3 | c.742C>T | p.Arg248Cys | הערות. |
117 | Thanatophoric dysplasia, type II | 187601 | FGFR3 | c.1948A>G | p.Lys650Glu | הערות. |
118 | Thanatophoric dysplasia, type II | 187601 | FGFR3 | c.1949A>T | p.Lys650Met | הערות. |
259 | Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | 249270 | SLC19A2 | c.725delC | p.Pro242Glnfs*18 | הערות. |
1208 | Glanzmann thrombasthenia | 273800 | ITGB3 | c.2031_2041delTGCAGTGAATT | fs | הערות. |
1207 | Glanzmann thrombasthenia | 273800 | ITGA2B | c.409-2_419delAGGCCTGCGCCCC | fs | הערות. |
1209 | Glanzmann thrombasthenia | 273800 | ITGB3 | c.428T>G | p.Leu143Trp | הערות. |
1210 | Glanzmann thrombasthenia | 273800 | ITGB3 | Large deletion | Large deletion | הערות. |
1074 | Thrombophilia due to thrombin defect | 188050 | F2 | 3' UTR | 3' UTR | הערות. |
101 | Thrombophilia due to thrombin defect | 188050 | F2 | c.*96C>T | 3' UTR | הערות. |
1075 | Thrombophilia due to activated protein C resistance | 188055 | F5 | c.1601G>A | p.Arg534Gln | הערות. |
1234 | Thromboembolism, susceptibility to | 188050 | MTHFR | c.665C>T | p.Ala222Val | הערות. |
1078 | Tyrosinemia, type I | 276700 | FAH | c.1062+5G>A | Intron | הערות. |
103 | Tyrosinemia, type I | 276700 | FAH | c.554-1G>T | Intron | הערות. |
1079 | Tyrosinemia, type I | 276700 | FAH | c.782C>T | p.Pro261Leu | הערות. |
1080 | Tyrosinemia, type I | 276700 | FAH | c.786G>A | p.Trp262* | הערות. |
302 | Tyrosinemia, type III | 276710 | HPD | c.415-1G>A | Intron | הערות. |
102 | Tyrosinemia, type I | 276700 | FAH | c.192G>T | p.Gln64His | הערות. |
104 | Tyrosinemia, type I | 276700 | FAH | c.707-1G>C | Intron | הערות. |
281 | Usher syndrome, type 1C | 276904 | USH1C | c.1220delG | p.Gly407Glufs*58 | הערות. |
1241 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.1190C>A | p.Ala397Asp | הערות. |
1242 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.1996C>T | p.Arg666* | הערות. |
1243 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.2187+1G>A | Intron | הערות. |
1244 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.2476G>A | p.Ala826Thr | הערות. |
1245 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.470+1G>A | Intron | הערות. |
1246 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.5581C>T | p.Arg1861* | הערות. |
1247 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.6196delC | fs | הערות. |
1248 | Usher syndrome, type 1B | 276900 | MYO7A | c.640G>A | p.Gly214Arg | הערות. |
1279 | Usher syndrome, type 1F | 602083 | PCDH15 | c.5601_5603delAAC | p.Thr1867_Thr1868delinsThr | הערות. |
1280 | Usher syndrome, type 1F | 602083 | PCDH15 | c.733C>T | p.Arg245* | הערות. |
1339 | Usher syndrome, type 2A | 276901 | USH2A | c.1000C>T | p.Arg334Trp | הערות. |
1340 | Usher syndrome, type 2A | 276901 | USH2A | c.12067-2A>G | Intron | הערות. |
1341 | Usher syndrome, type 2A | 276901 | USH2A | c.2209C>T | p.Arg737* | הערות. |
1342 | Usher syndrome, type 2A | 276901 | USH2A | c.236_239insGTAC | fs | הערות. |
1343 | Usher syndrome, type 2A | 276901 | USH2A | c.4544C>T | p.Thr1515Met | הערות. |
1344 | Usher syndrome, type 2A | 276901 | USH2A | c.5519G>T | p.Gly1840Val | הערות. |
1021 | Usher syndrome, type 3A | 606397 | CLRN1 | c.144T>G | p.Asn48Lys | הערות. |
1022 | Usher syndrome, type 3A | 606397 | CLRN1 | c.528T>G | p.Tyr176* | הערות. |
899 | Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 | 114251 | CASQ2 | c.919G>C | p.Asp307His | הערות. |
846 | Acyl-CoA dehydrogenase, Very long-chain, deficiency of | 201475 | ACADVL | c.799_802delGTTA | fs | הערות. |
121 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A, 4 | 253800 | FKTN | c.1167insA | p.Phe390Ilefs*14 | הערות. |
880 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.1340_1343delAAAC | fs | הערות. |
881 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.1639delC | fs | הערות. |
28 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.2293G>A | p.Asp765Asn | הערות. |
883 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.2333G>T | p.Arg778Leu | הערות. |
884 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.2337G>A | p.Trp779* | הערות. |
885 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.2906G>A | p.Arg969Gln | הערות. |
886 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.3207C>A | p.His1069Gln | הערות. |
29 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.3402delC | p.Ala1135Glnfs*13 | הערות. |
887 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.3649_3654delGTTCTG | fs | הערות. |
888 | Wilson disease | 277900 | ATP7B | c.845delT | fs | הערות. |
285 | Wiskott-Aldrich syndrome | 301000 | WAS | c.119G>T | p.Gly40Val | הערות. |
166 | Wolman disease | 278000 | LIPA | c.260G>T | p.Gly87Val | הערות. |
1224 | Wolman disease | 278000 | LIPA | c.398delC | fs | הערות. |
81 | Woodhouse-Sakati syndrome | 241080 | DCAF17 | c.436delC | p.Ala147Hisfs*9 | הערות. |
230 | Xeroderma pigmentosum, variant type | 278750 | POLH | c.522G>T | p.Trp174Cys | הערות. |
287 | Xeroderma pigmentosum, group C | 278720 | XPC | c.566_567delAT | p.Tyr189Serfs*10 | הערות. |
1283 | Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | 214100 | PEX1 | c.2097insT | fs | הערות. |
1284 | Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | 214100 | PEX1 | c.2528G>A | p.Gly843Asp | הערות. |
1285 | Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger) | 614866 | PEX2 | c.550delC | p.R184fs*7 | הערות. |