סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
גרסה מתאריך 19:32, 11 במאי 2014 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 19:33, 11 במאי 2014 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
- | |||
{| border="1" | {| border="1" | ||
|+ '''מוטציות ומחלות שנבדקות בסקר המורחה למחלות תורשתיות PN-chip''': | |+ '''מוטציות ומחלות שנבדקות בסקר המורחה למחלות תורשתיות PN-chip''': | ||
|- | |- | ||
- | + | Mutations ID !! Phenotype Name !! Omim Number !! Gene !! c.Name !! p.Name | |
- | |- | + | |- |
! align="right" | | ! align="right" | | ||
| 1035 || Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency || 202010 || CYP11B1|| c.1342C>T || p.Arg448Cys|| nothing | | 1035 || Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency || 202010 || CYP11B1|| c.1342C>T || p.Arg448Cys|| nothing | ||
|- | |- | ||
- | |||
- | Mutations ID !! Phenotype Name !! Omim Number !! Gene !! c.Name !! p.Name | ||
- | |- | ||
1035 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1342C>T ||p.Arg448Cys | 1035 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1342C>T ||p.Arg448Cys | ||
|- | |- |
גרסה מתאריך 19:33, 11 במאי 2014
1035 | Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | c.1342C>T | p.Arg448Cys | nothing |