סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 13:48, 23 במרץ 2019 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(השוואה בין בדיקות הסקר)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (20:49, 10 במאי 2025) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(49 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-שמות נרדפים: בדיקות גנטיות. בדיקות סקר גנטיות מורחבות. בדיקות להורדת מחלות גנטיות מולדות.+https://notebooklm.google.com/notebook/78bd7088-4021-4a65-8a4f-99d587961fac/audio
-== היכן ניתן לבצע בדיקת סקר נשאות מורחב למחלות תורשתיות? ==+שמות נרדפים: בדיקות גנטיות. בדיקות סקר גנטיות מורחבות. בדיקות להורדת מחלות גנטיות מולדות. בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות כוללת ומורחבת.
-מידע וזימון תור בטלפון ישירות לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה '''לחץ על הקישור:''' [http://prof.mshohat.com] +בדיקה זו מנצלת את הטכנולוגיות המתקדמות לאפשר באמת להקיף טוב את הבדיקות לסקר של מחלות תורשתיות.
-== רקע: ==+== רקע על בדיקות הסקר למחלות תורשתיות: ==
-בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות בישראל החלו בבדיקת האוכלוסייה הישראלית למחלת טיי זקס והן התרחבו בשנים האחרונות תודות לכלים והמידע החדשים שהתפתחו בתחום הגנטיקה. +קיימות אלפי מחלות גנטיות קשות. כל אחת בפני עצמה נדירה, אבל יחד הן שכיחות (אחד לכל 50 ילודים). מחלות אלה מהוות את מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. המחצית השניה הינה מחלות לא תורשתיות - אלה אנחנו בודקים כל היריון בבדיקת מי שפיר המגימה אם יש מוטציות חדשות - כלומר לא תורשתיות מההורים.
-מדובר בתכנית מבטיחה למניעת מחלות קשות, כמו מחלת canavan, טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס, שניתן וחשוב למנוע אותן לפני הלידה. רשימת המחלות הנבדקות הולכת ומתרחבת בהדרגה ולכן נשים שעברו בדיקות כאלו צריכות להתעדכן לגבי בדיקות חדשות בכל הריון נוסף. +לפני או בתחילת היריון (עדיף לפני) אנחנו בודקים את המחלות התורשתיות כדי לאפשר מניעת הולדת ילד חולה כבר בבדיקה עוד לפני ההיריון בהפריה חוץ גופית מבוקרת או לפחות בשלבי היריון ראשוניים בדיקת סיסי שליה. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור חלק גדול יותר מהנשאים הבריאים של מחלות תורשתיות. בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות שתכליתן לגלות זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות. לכל אדם יש 2 עותקים מכל גן - אחד מאביו ואחד מאמו.אדם נשא למחלה תורשתית בבדיקות של המחלות הנבדקות כאן הינו אדם שיש לו פגם (מוטציה) באחד העותקים כאשר העותק השני תקין. אדם כזה הינו בריא וישאר בריא כל חייו. אולם אם 2 בני הזוג נשאים, יש סיכוי של 1 לכל 4 היריונות שהילד יוולד חולה במחלה כיון שיקבל מ-2 הוריו את הגן הלא תקין שלהם.
 +
 +הבדיקות מומלצות לכלל האוכלוסייה (נשים וגברים) ולזוגות שאין להם מידע מוקדם לגבי סיכון מוגבר ללידת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות.בדיקת בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא בדיקה חשובה ביותר, שכן ביחד מדובר במחלות גנטיות רבות, רובן קשות וחשוכות מרפא, ושלא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהריון. המחלות הנבדקות כאן הינן קשות. לכן ככל שהבדיקה כוללת יותר מחלות ויותר יסודית כך אנחנו בטוחים יותר שלא יוולד ילד חולה במחלות תורשתיות קשות.
-בנוסף הטכנולוגיה של ריצוף גנטי הוזלה וריצוף של מאות גנים בו-זמנית הפכה להיות פרוצדורה זולה ופשוטה, וכך מאפשרת הרחבת הבדיקה למחלות רבות ובצורה יותר מושלמת מזו שהייתה קודם.+== סוגים של בדיקות סקר מורחב לנשאות של מחלות תורשתיות ואיפה ניתן לבצען? ==
-בדיקות סקר חשובות במיוחד לזוגות בהריון דווקא במשפחות בהן אין מקרים עם המחלות הגנטיות האלו. המלצות לגבי איזו בדיקה יש להכליל בבדיקות הסקר נקבעים ומעודכנים ע"י איגוד הגנטיקאים וההמלצות מתבססות על שכיחות המחלה (והנשאים למחלה) בקבוצות האתניות של הזוג, חומרת המחלה (שאין לה טיפול), פשטות ועלות הבדיקה, מידת ה"כיסוי" של הבדיקה (איזה אחוז מהזוגות שבסיכון יתגלו בבדיקה), היכולת להמשיך ולבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההיריון אם ימצאו בני הזוג נשאים ועוד.+כעיקרון יש כיום 3 אופציות שונות לבדוק את הנשאות של מחלות תורשתיות:
-לאורך השנים האוכלוסייה הישראלית הפכה למורכבת יותר ויותר. נישואים מעורבים של בני עדות שונות הביאו למצב בו אנשים פחות יודעים את מוצאם שלושה או ארבעה דורות אחורה. לאור עובדה זו, בדיקות הסקר הגנטיות בשיטה המקובלת לא תמיד מספקות את המידע הגנטי הנדרש.+1. בדיקת סקר של סל משרד הבריאות המבוצעת בקופות.בה נבדקות מוטציות שכיחות של מוצאים שונים בישראל ונקראת "סקר אחיד" ולא "סקר רחב". לקחו את המוטציות שפעם היתה מתבצעת לכל חמולה בדואית או כפר ערבי או כפר דרוזי או בני מוצא מסוים בקרב יהודים ושמו את כולם כבדיקה אחידה. נוצרה אומנם רשימה גדולה של מוטציות שבודקים אולם בפועל אין כל ערך בבדיקת מוטציות של חמולה בדואית באדם אשכנזי. לוא הבדיקה היתה מתבצעת בריצוף של כל האותיות בגן אז יש ערך לכל גן שבודקים אך אם בודקים רק את המוטציה במשפחה מסויימת בכפר צ'רקסי התרומה היא אפס. לכן לרוב הזוגות בישראל, המעבר לסקר האחיד לא העלה משמעותית את האבחון של מחלות תורשתיות ובפועל הבדיקה היא רק למספר קטן (עד 30 מחלות) שרלוונטיות לזוג הנבדק - לחלק רק 4 מחלות רלוונטיות. ולכן חשיבות הסקר הרחב המפורטים בהמשך.
-== מהי בדיקת הסקר המורחב?: ==+2. בדיקת סקר מורחב פרטית הנחשבת לסטנדרטית בעולם הרחב ובה נבדקות יותר מ-475 מחלות גנטיות קשות הכי נפוצות (מקרב אלפי מחלות תורשתיות שיש) בשיטה של ריצוף בטכנולוגיות החדשות - הבדיקה זוגית. '''דף זה דן בקבוצה זו של בדיקות סקר נשאות.'''
-מתוך הכרה בצורך לאתר יותר נשאים ולמנוע יותר מחלות תורשתית, פותחה שיטה יעילה - הפאנל המורחב לבדיקת נשאות מחלות תורשתיות. +3. בדיקה הסקר המלא - בדיקה חדשה והכי מורחבת: זוהי '''בדיקת [[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]] או ריצוף גנומי''' - בבדיקה זו עוברים 2 בני הורים המתכננים היריון [[ריצוף גנומי]] או [[ריצוף אקסומי]] ומקבלים דוח של מספר מצבים רפואיים חשובים שלא נכללים בסקר המורחב שנערך עד כה. זוהי בדיקת הנשאות הכי מקיפה (כל אלפי המחלות התורשתיות הידועות), הכי מקיפה וכוללת מספר מצבים תורשתיים במנגנונים שונים והיא הכי כדאית בהתחשב במה שניתן להפיק ממנה.
-בגנטיקה יש אלפי מחלות גנטיות קשות - כולן נדירות, אבל יחד הן מאד נפוצות (אחד לכל 100 נולדים). מתוך הבנה של מגבלת השיטה לאתר את המחלות הגנטיות בבדיקה מוטציה אחר מוטציה, פותחו שיטות לבדוק ולצמצם הולדת מחלות רבות בצורה יעילה ופשוטה יותר. מדובר בבדיקה של בבת אחת של הרבה מאד (כ-300) מחלות מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - דהיינו 2 בני הזוג חייבים להמצא נשאים בכדי שיהיה להם סיכון של 25% בכל היריון ללדת ילד חולה במחלה תורשתית קשה.+מידע נוסף על איך ואיפה ניתן לבצע '''לחץ על הקישור:''' [http://prof.mshohat.com] או באתר "בדיקות גנטיות": [http://בדיקותגנטיות.com]
-בפאנל המורחב נבדקים פגמים הקשורים בפיגור שכלי, מחלות נוירולוגיות, מטבוליות, ותסמונות קשות אחרות. בנוסף נכללת בפאנל בדיקה נשאות לניוון שרירים קשה ונפוץ (מסוג DMD Duchenne muscular dystrophy), העובר מנשים נשאיות בריאות לבנים זכרים.+== מה הייתרון בסקר מורחב פרטי לעומת הסקר המבוצע במסגרת הסל (משרד הבריאות): ==
-הבדיקה מציגה שינוי בגישה לגבי בדיקות סקר גנטיות בעיקר בכך שהיא מוצעת לשני בני הזוג במקביל. לעומת הגישה הקיימת בה הבירור נעשה בהדרגה, קודם לאחד מבני הזוג ובהתאם לתוצאות נבדק השני, הבדיקה של שני בני הזוג במקביל מורידה את הלחץ המיותר של המתנה לקבלת תוצאות, ביחוד כאשר בהריון. הבדיקה מתבצעת לאחר יעוץ קצר ומפוקחת/מלווה על ידי יועצים גנטיים.+לכאורה נראה כי הסקר שבסל כולל הרבה מאד פגמים גנטים ורבים מבינים מזה שזוהי בדיקה כל כך רחבה שבודקת הכל. אולם בפועל זו בדיקה מאד מאד מוגבלת, ומטעה את האנשים לחשוב שהיא רחבה. בסעיף זה נבהיר את '''[[הייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסל]]'''.
-בסיכום: מדובר בבדיקה יותר מורחבת, פחות דאגה בהריון.+במסגרת התכנית הארצית של משרד הבריאות לגילוי נשאים למחלות תורשתיות, מוצעות מ-15.11.24, ללא עלות, בדיקות למספר מחלות נפוצות בעידות השונות בישראל - ראה פרוט תחת הלינק: [[בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות]].
-== קיימים 2 מוצרים שונים - ומי מהם עדיף?: ==+- אולם לבדיקה שבסל יש 2 חסרונות עיקריים:
-'''להלן פרוט 2 המוצרים:'''+1. היא לא באמת רחבה ואף ניתן לומר מאד מצומצמת ומוגבלת רק למספר קטן של מחלות כיון שהיא נעשית בשיטה המאפשרת לגלות את הנשאות הקיימת באדם מסויים רק אם הנבדק מעידה (מוצא אתני) שהפגם הגנטי רלוונטי לאותה עידה. בפועל, בסקר של משרד הבריאות נכללות מספר מוטציות קטן יחסית ביהודים, '''ומתוכם רק 4-30 הינן רלוונטית לזוג הספציפי (באשכנזים עד 30 ובשאר העדות רק בודדות).'''
 +2. לא רק זאת, הסקר שבסל בוחן רק מוטציות שכיחות בעידה מסויימת - כלומר הבדיקה בוחנת רק אות אחת או מספר קטן של אותיות מתוך אלפי האותיות שבגן. כך שיכל האדם הנבדק להימצא תקין לגן של מחלה מסויימת על אף שבאם יקראו את כל האותיות בגן של אותה מחלה ימצאו שיש לו מוטציה שאינה שכיחה ובפועל הוא נשא שהתפספס.
-''''''מוצר 1'''. בדיקת כל הרצף של כל מאות הגנים שאיגוד הגנטיקאים בארה"ב + בישראל קבע.''' +3. הבדיקה משאירה מחצית הזוגות עם חששות וניתן להם סיכון שארי גדול מהסיכון למחלה גנטית שיש לזוג שלא נבדק כלל. ההסבר הוא שבמחצית הזוגות נמצאת האישה ו/או הבעל נשאים למחלה אחת או יותר, ואילו בן הזוג לא נמצא נשא למוטציות השכיחות. אבל עדיין אותו בן זוג שלא נמצא נשא למוטציות השכיחות יכל להיות נשא למוטציה שלא נבדקה כי אינה שכיחה. לכן הזוגות מיודעים שיש סיכון של כ-1:400 שיוולד להם ילד עם מחלה זו והזוג צריך להבין את הסיכון ולהתלבט אם הוא מוכן לקחת סיכון זה או להוריד אותו על ידי ביצוע סקר מבוסס על ריצוף מלא של הגן.
-הבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה של ריצוף מהדור החדש לכל האותיות המרכיבות את הגנים לכ-300 המחלות הקשות והמומלצות לבדיקה. הבדיקה מוודא שכל האותיות המרכיבות גנים אלו תקינים וגם מאתרת מוטציות הנובעות מחסר של מרכיב כלשהו בגנים אלו. 
-הבדיקה מקלה על ביצוע סקר באוכלוסייה היהודית המגוונת למוצאיה השונים וגם לכל האוכלוסייה הלא יהודית יוצאי רוסיה וארצות אירופה ואמריקה השונות, שם לא מוכרות מוטציות שכיחות ובעצם הם לא נבדקים בגלל היעדר מידע.+'''בסיכום: להלן יתרונות סקר מורחב (רצוף מלא) על פני הבדיקה בסל:'''
-'''ברור כיום שהמוצר הטוב ביותר כיום הינו זה המוצע בחברת INVITAE בהיותו מקיף כמו כל שאר החברות ומבוצע ל-2 בני הזוג במחיר שווה לכל כיס (2100 ש"ח עבור שניהם).''' כמו כל שאר המוצרים בשיטת ריצוף מלא ל-2 בני זוג, הוא כולל את כל 300 המחלות הכי קשות ושכיחות. מוצר זה נכנס לאחרונה על ידי חברה מובילה בתחום המספקת שירות מעולה במקצועיותו ובמהירות התוצאות. לפרטים: (ראה באתר המרפאה לחץ על הקישור:[['''http://prof.mshohat.com''']]).+א. '''בדיקת הסקר המורחב הפרטי מקיפה יותר מפי 10 יותר מחלות לכל זוג נתון''' - כפי שפורט לעיל, כיון שהבדיקה בסל מבוססת בעיקר על מוטציות שנמצאו רק במוצא מסויים, לכל זוג בעצם בודקים מספר קטן מ-30 מחלות.
-המוצרים האחרים המוצעים בשיטת בדיקת ריצוף מלא של כ-300 גנים הינם אלו של חברת Myiriad (מכונה Famili genetics), חברת Natera ו-SEMA4. והן נערכות במכונים גנטים מסויימים ובמרפאות פרטיות - עלותן בין 3500 ש"ח לזוג ועד 4,000 ש"ח לזוג.+ב. '''הבדיקה בטוחה הרבה יותר:''' בצורה הזו של בדיקה, כשנמצא בן זוג אחד נשא, הביטחון שבן הזוג השני אינו נשא גבוה הרבה יותר.
 +ג. '''הבדיקה מאד רלוונטית לכל הקבוצות האתניות השונות''', ויש לה ייתרון רב לאוכלוסיות המגוונות בישראל שבהן המוטציות בגנים השונים אינם ידועים מראש, ורק על ידי שיטה זו הניתן לזהותם.
-''''''מוצר 2'''. בדיקת של אותיות ספציפיות המכוונות למוטציות שכבר מוכרות באוכלוסיה בישראל בעידות ביראל.'''  
-זוהי הרחבת הבדיקה המבוצעת היום בקופות למחלות נוספות. כאן בודקים ומדווחים רק על אותיות שידוע מראש כי גרמו כבר למחלה באנשים בישראל עם מחלות תורשתיות. הפאנל חובר על פי המידע הקיים בישראל. +'''''לרוב האוכלוסיה בישראל, למעט מוסלמים דרוזים ובדואים, יש עדיפות ברורה לבצע את הבדיקות בשיטה של ריצוף מלא של כל 475 הגנים ולא בדיקת מוטציות ספציפיות.''''' - וכאמור לעיל, הפער גדול יותר אם ה[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]].
-המוצרים המוצעים בישראל בסוג בדיקה זה הם:+לכן סקר רחב (שאינו בסל), המבוסס על ריצוף (NGS) של הגנים, בין אם הוא רק 475 מחלות (ראה: '''[[סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב]]''') ובין אם הוא של אלפי מחלות (כמו בסקר מבוסס על ריצוף אקסומי) הינו מקיף בעשרות מונים וגם אינו משאיר סיכון שארי מדאיג. במקרה של ריצוף אקסומי היתרונות עוד רבים הרבה יותר כיון שזה מאפשר לבדוק מנגנוני מחלה רבים אחרים וגם משמש לבדיקות עתידיות של העובר בהיריון וגם של בני הזוג עצמם.
-א. פאנל מוטציות שכיחות בשיטת צ'יפ של חברת Igentify והמכונה Family first. מוצע במכון גנטי קפלן ובמרפאות פרטיות (לקישור: [['''http://prof.mshohat.com''']])- עלותו 1950 ש"ח לנבדק אחד ומחיר כפול לזוג.+'''אין כל ספק שסקר מורחב יותר ככל שניתן, וזה שמבוסס על ריצוף אקסומי המפורט בפרט, בעל עדיפות ניכרת על הסקר המוגבל שבסל.'''
-ב. פאנל מוטציות שכיחות בשיטת NGS שפותח על ידי חברת גמידור ושמוצע במכון גנטי בלינסון - עלותו כ-3500 ש"ח (מבוצע לזוג ולא לבודד).+== מהי בדיקת הסקר המורחב?: ==
-ב-2 הגישות הללו התוצר דומה. נבדקים כ-300 גנים הרלוונטים ליהודים ואירופאים. בנוסף כ-150 מוטציות המכוונות לגלות מחלות שהתגלו בחמולות בדואיות בודדות או משפחות מוסלמיות או דרוזיות ביישובים מסויימים. +מתוך הכרה בצורך לאתר יותר נשאים ולמנוע יותר מחלות תורשתית, פותחה שיטה יעילה - הפאנל המורחב לבדיקת נשאות מחלות תורשתיות.
-'''יתרון בדיקה זו הינה בארץ לנבדקים מהמגזר הבדואי, מוסלמי ודרוזי בישראל. לכל השאר המוצר הראשון עדיף.'''+בגנטיקה יש אלפי מחלות גנטיות קשות - כולן נדירות, אבל יחד הן מאד נפוצות (אחד לכל 100 נולדים). מתוך הבנה של מגבלת השיטה לאתר את המחלות הגנטיות בבדיקה מוטציה אחר מוטציה, פותחו שיטות לבדוק ולצמצם הולדת מחלות רבות בצורה יעילה ופשוטה יותר. מדובר בבדיקה של בבת אחת של הרבה מאד (כיום כ-450) מחלות מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - דהיינו 2 בני הזוג חייבים להמצא נשאים בכדי שיהיה להם סיכון של 25% בכל היריון ללדת ילד חולה במחלה תורשתית קשה.
 +בפאנל המורחב נבדקים פגמים הקשורים בפיגור שכלי, מחלות נוירולוגיות, מטבוליות, ותסמונות קשות אחרות. בנוסף נכללת בפאנל בדיקה נשאות לניוון שרירים קשה ונפוץ (מסוג DMD Duchenne muscular dystrophy), העובר מנשים נשאיות בריאות לבנים זכרים.
-'''יתרונות מוצר 1 (רצוף מלא) על פני מוצר 2 (מוטציות שזוהו עד כה):''' +הבדיקה מציגה שינוי בגישה לגבי בדיקות סקר גנטיות בעיקר בכך שהיא מוצעת לשני בני הזוג במקביל. לעומת הגישה הקיימת בה הבירור נעשה בהדרגה, קודם לאחד מבני הזוג ובהתאם לתוצאות נבדק השני, הבדיקה של שני בני הזוג במקביל מורידה את הלחץ המיותר של המתנה לקבלת תוצאות, ביחוד כאשר בהריון. הבדיקה מתבצעת לאחר יעוץ קצר ומפוקחת/מלווה על ידי יועצים גנטיים.
-א. '''הבדיקה בטוחה הרבה יותר:''' בצורה הזו של בדיקה, כשנמצא בן זוג אחד נשא, הביטחון שבן הזוג השני אינו נשא גבוה הרבה יותר. +בסיכום: מדובר בבדיקה יותר מורחבת, פחות דאגה בהריון.
-ב. '''הבדיקה מאד רלוונטית לכל הקבוצות האתניות השונות''', ויש לה ייתרון רב לאוכלוסיות המגוונות בישראל שבהן המוטציות בגנים השונים אינם ידועים מראש, ורק על ידי שיטה זו הניתן לזהותם.+== קיימים 2 מוצרים שונים של סקר מורחב באמת: ==
-ג. '''הבדיקה זולה יותר (וגם משאירה הכי פחות סיכון שארי)!!''' (2,100 ש"ח רצוף מלא של כל הגנים ל-300 מחלות בבדיקת רוק ל-2 בני הזוג במקביל - ראה באתר המרפאה לחץ על הקישור: '''http://prof.mshohat.com''').+'''להלן פרוט 2 המוצרים:'''
 +''''''מוצר 1'''. בדיקת כל הרצף של כל מאות הגנים שאיגוד הגנטיקאים בארה"ב + בישראל קבע.'''
-'''''מספר המחלות הנבדקות ב-2 סוגי המוצרים דומה - כ-300. מה ההבדל בין אלו שעושים 450 גנים? מדובר בתוספת של 150 מוטציות ספציפיות הרלוונטיות רק לחמולה מסויימת או כפר מסויים בקרב האוכלוסייה הבדואית, או המוסלמית או הדרוזית. לכל מי שלא נמנה על שבטים ספציפיים אלו אין כל הבדל במס' הגנים הנבדקים.+הבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה של ריצוף מהדור החדש לכל האותיות המרכיבות את הגנים לכ-475 המחלות הקשות והמומלצות לבדיקה. הבדיקה מוודא שכל האותיות המרכיבות גנים אלו תקינים וגם מאתרת מוטציות הנובעות מחסר של מרכיב כלשהו בגנים אלו.
 + 
 +הבדיקה מקלה על ביצוע סקר באוכלוסייה היהודית המגוונת למוצאיה השונים וגם לכל האוכלוסייה הלא יהודית יוצאי רוסיה וארצות אירופה ואמריקה השונות, שם לא מוכרות מוטציות שכיחות ובעצם הם לא נבדקים בגלל היעדר מידע.
 + 
 +'''ברור כיום שהמוצר הטוב ביותר כיום הינו זה המבוצע בריצוף בהיותו מקיף כמו כל שאר החברות ומבוצע ל-2 בני הזוג במחיר שווה לכל כיס (2800 ש"ח עבור שניהם).''' כמו כל שאר המוצרים בשיטת ריצוף מלא ל-2 בני זוג, הוא כולל את כל 475 המחלות הכי קשות ושכיחות. מוצר זה נכנס לאחרונה על ידי חברה מובילה בתחום המספקת שירות מעולה במקצועיותו ובמהירות התוצאות. לפרטים: ([['''http://prof.mshohat.com''']]).
 + 
 +''''''מוצר 2'''. בדיקה הסקר המלא - בדיקה חדשה והכי מורחבת: זוהי '''בדיקת [[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]] או ריצוף גנומי'''
-'''''לכן כיום ברור כי לרוב האוכלוסיה בישראל, למעט מוסלמים דרוזים ובדואים, יש עדיפות ברורה לבצע את הבדיקות בשיטה של ריצוף מלא של כל 300 הגנים ולא בדיקת מוטציות ספציפיות.''''' 
== השוואה בין בדיקות הסקר == == השוואה בין בדיקות הסקר ==
שורה 80: שורה 89:
|+ ''השוואה של הסוגים השונים של בדיקות סקר נשאות מורחב הידועים יותר ואיפה ניתן לבצען''': |+ ''השוואה של הסוגים השונים של בדיקות סקר נשאות מורחב הידועים יותר ואיפה ניתן לבצען''':
|- |-
-! סוג הבדיקה !! שיטת הבדיקה !! שם המוצר וחברה מפתחת !! מקום ביצוע !! מספר מחלות רלוונטיות נבדקות לאוכלוסיית כלל ישראל וחו"ל (למעט כפרים מוסלמים בדואים, ודרוזים) !! קישור לתאום הבדיקה !! מספר מחלות רלוונטיות לכפרים של מיעוטים בישראל !! מחיר מקורב בש"ח !! הערות, יתרונות, וחסרונות:+! סוג הבדיקה !! שיטת הבדיקה !! שם המוצר וחברה מפתחת !! מקום ביצוע !! מספר מחלות רלוונטיות נבדקות לאוכלוסיית כלל ישראל וחו"ל (למעט כפרים מוסלמים בדואים, ודרוזים) !! קישור לתאום הבדיקה !! מספר מחלות רלוונטיות לכפרים של מיעוטים בישראל !! מחיר מקורב בש"ח !! הערות, יתרונות, וחסרונות:
|- |-
-! align="right" | בדיקות סקר רשמי בקופות | || מוטציות שכיחות למחלות לפי מוצא (גנומטר) || סטנדרטי. במכונים ובמעבדות הגנטיות. || במעבדות הקופה או מכונים גנטיים. || לפי מוצא. בין 4 ל-20. || תחנות הקופה ומכון גנטי בבית חולים. || לפי הכפר או שם חמולה. בממוצע 2-3 || השתתפות עצמית לפי מס' בדיקות: בין 0 ל-1,000 ש"ח. || אלו המלצות בסיסיות ש"פ איגוד הגנטיקאים.+! align="right" | בדיקות סקר רשמי בקופות | || מוטציות שכיחות למחלות לפי מוצא || סטנדרטי. במכונים ובמעבדות הגנטיות. || במעבדות הקופה או מכונים גנטיים. || בפועל רלוונטי לזוג רק בין 4 ל-29. || תחנות הקופה ומכון גנטי בבית חולים. || בממוצע 2-3 || ללא השתתפות עצמית || 1. מספר המחלות בפועל שהן רלווטיות לזוג מסויים קטן מאד (4-29) 2. שיטת הבדיקה פחות אמינה מריצוף. 3. כשאחד מבני הזוג נשא נותר סיכון מטריד שעדיין יהיה ילד חולה על אף שהשני לא נמצא נשא.
|- |-
! align="right" | פאנל מורחב ! align="right" | פאנל מורחב
-| ריצוף מלא של כל גן וגן. || INVITAE (San Francisco)+| ריצוף מלא של כל גן וגן. || FULGENT (Los Angeles)
-|| מרפאות פרטיות || 288-300 || מרפאות פרטיות '''(להזמנת בדיקה:[[http://prof.mshohat.com/]])''' || לא מתאים || כ-2100 ש"ח ל-2 בני זוג || נראה שמוריד הכי הרבה סיכון בהכי מעט כסף.+|| מרפאות פרטיות || כ-466 || מרפאות פרטיות '''(לתאום:[[http://prof.mshohat.com/]]) * || לא מתאים || כ-2,900 ש"ח ל-2 בני זוג || הכי מקיף והכי זול
|- |-
-! align="right" | פאנל מורחב +! align="right" | פאנל מבוסס אקסום
-| ריצוף מלא של כל גן וגן. || Myriad Foresight (COUNSYL)+| ריצוף NGS של הגנים. || בישראל
-|| מכונים גנטים ומרפאות פרטיות || 288-300 || מרפאות פרטיות || לא מתאים || כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג || מחיר גבוה יחסית ל-INVITAE ללא ייתרון.+|| מרפאות פרטיות || אלפים || מרפאות פרטיות '''(לתאום:[[http://prof.mshohat.com/]]) * || לא מתאים || כ-2,900 ש"ח לכל נבדק || 1. נבדקות מחלות תורשתיות העוברות גם במנגנוני מחלה אחרים וניתן להשתמש במידע לבדיקות של העובר במהלך ההיריון כשמבצעים מי שפיר. ראה [[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]
|- |-
! align="right" | פאנל מורחב ! align="right" | פאנל מורחב
-| ריצוף מלא של כל גן וגן. || SEMA4 (STANFORD) || מכונים גנטיים ומרפאות פרטיות. || 283 || מרפאות פרטיות || לא מתאים || כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג || מחיר גבוה יחסית ל-INVITAE ללא ייתרון.+| ריצוף מלא של כל גן וגן. || INVITAE (San Francisco)
 +|| מרפאות פרטיות || 288-300 || מרפאות פרטיות || לא מתאים || כ-2700 ש"ח ל-2 בני זוג || הפסיק להיות מבוצע בישראל.
|- |-
! align="right" | פאנל מורחב ! align="right" | פאנל מורחב
-| רק מוטציות שכיחות בשיטת microarray || Family first || מרפאות פרטיות || 250 || מרפאות פרטיות ו-IGENTIFY '''(להזמנת בדיקה:[[http://prof.mshohat.com/]])''' || מתאים || כ-2000 ש"ח לאחד מבני הזוג || השלמת הבדיקות אורכת זמן, יקר יותר ונותר סיכון שארי גבוה יותר.+| ריצוף מלא של כל גן וגן. || Myriad Foresight (COUNSYL)
 +|| מכונים גנטים ומרפאות פרטיות || 288-300 || מרפאות פרטיות || לא מתאים || כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג || לא מבוצע בישראל.
|- |-
! align="right" | פאנל מורחב ! align="right" | פאנל מורחב
-| רק מוטציות שכיחות בשיטת microarray || חברת AFIMETRICS || מכון גנטי קפלן || 250 || מכון גנטי קפלן || מתאים || כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג || יקר יותר ונותר סיכון שארי גבוה יותר.+| ריצוף מלא של כל גן וגן. || SEMA4 (STANFORD) || מכונים גנטיים ומרפאות פרטיות. || 283 || מרפאות פרטיות || לא מתאים || כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג || לא מבוצע בישראל
-|-+
-! align="right" | פאנל מורחב +
-| רק מוטציות שכיחות בשיטת NGS || גמידור || מכון גנטי בלינסון || 300 || 03-9377659 || מתאים || כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג || יקר יותר ונותר סיכון שארי גבוה יותר.+
|} |}
-== כמה הבדיקה תורמת לזוג? ==+* במרפאה זו הבדיקה נערכת באופן מקיף ויסודי יותר מכל מכון אחר המציע אותה - מרפאה זו היחידה שטורחת לקבל ולעבור על כל השינויים הגנטים בגנים הנבדקים, כולל כאלו שמעבדת INVITAE מחליטים שלא בצדק שלא לדווח. ידוע לנו שיש שינויים גנטים מסויימים שבישראל מוכרות כמוטציות גורמי מחלה למרות ש-INVITAE לא מדווחים עליהם. זו הסיבה שמכונים אחרים מעדיפים להציע בדיקות סקר אחרות שלא נערכות בריצוף מלא (רק מוטציות שכיחות), מצב המביא לכך שרוב הזוגות נותרים עם סיכון שארי בכל המחלות בהן אחד מהם נשא. זוגות אלו מרגישים טעם מר ואי שקט.
- +
-בבדיקת מחקר שערכנו בבלינסון על 2,000 הנבדקים הראשונים מצאנו כי כ-27 זוגות נתגלו שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית (1 ל-70 זוגות). זוגות אלה לא צריכים להתגרש חס וחלילה. יש להם סיכון של 1:4 בכל היריון ללדת ילד חולה במחלה קשה ואת זה ניתן למנוע - הם צריכים בכל היריון לבדוק ולוודא שהעובר לא חולה (בסיסי שליה בשבוע 11), וכך נמנעו ילדים חולים רבים. +
-כשבדקנו כמה זוגות היו מתגלים לוא היו מסתפקים בסקר המבוצע בקופה, נמצא כי רק 16 זוגות (מחצית המקרים) היו מתגלים כנשאים. '''כלומר הבדיקה מכפילה את יעילות הסקר ומביאה לגילוי די אידיאלי אשל המחלות התורשתיות - מחלות המהוות מחצית של המחלות הגנטית הקשות בהיריונות.''' 
-מאז המחקר נוספו בפאנל תבחינים למצבים קשים אחרים ולכן היעילות אף השתפרה. 
== ישראל: מובילה בעולם לדוגמא נכונה לאיך תכנית מניעת מחלות גנטיות צריכה להיות == == ישראל: מובילה בעולם לדוגמא נכונה לאיך תכנית מניעת מחלות גנטיות צריכה להיות ==
שורה 127: שורה 131:
5. בדיקות אלו נמצאות בחלקן הגדול בסל השירותים כחלק מתכנית ארצית למניעת מחלות גנטיות. בחרדים זה נערך לפני השידוך (דור ישרים – אם כי לא בצורה הנכונה), ובבני המיעוטים בצורה מאורגנת לפי יישוב. באחרים זה נערך במסגרת הקופות או במכונים הגנטיים. 5. בדיקות אלו נמצאות בחלקן הגדול בסל השירותים כחלק מתכנית ארצית למניעת מחלות גנטיות. בחרדים זה נערך לפני השידוך (דור ישרים – אם כי לא בצורה הנכונה), ובבני המיעוטים בצורה מאורגנת לפי יישוב. באחרים זה נערך במסגרת הקופות או במכונים הגנטיים.
-הגישה המקובלת היום בארץ היא ביצוע בדיקות סקר גנטיות לפי שילוב מוצא עדתי של שני בני הזוג. בדיקות הסקר הגנטיות מומלצות לזוגות טרם כניסה להריון על מנת שתהיה להם היכולת להתמודד עם תוצאות ולתכנן הריון תקין בהתאם. ביעוץ מקדים הזוג מקבל רשימת בדיקות רלוונטיות לפי המוצא. כיום נהוג לבצע בדיקת נשאות ראשית לאשה, זאת לאור חשיבות בדיקה נשאות לתסמונת איקס שביר, הגורמת לפיגור שכלי שעוברת מאשה נשאית בריאה לילדיה. לגבי שאר המחלות קיים סיכון שיופיעו אצל הילדים כאשר שני בני הזוג נשאים מוטציה באותו הגן. הבדיקות מוצעות לכלל הזוגות המתכננים היריון ללא היסטוריה משפחתית של מחלה גנטית כלשהי.+בדיקות הסקר הגנטיות מומלצות לזוגות טרם כניסה להריון על מנת שתהיה להם היכולת להתמודד עם תוצאות ולתכנן הריון תקין בהתאם.
-בדיקות הסקר נועדו לאתר נשאות גנים למחלות קשות וחשוכות מרפא שלא ניתן לזהותן באמצעות בדיקות שגרתיות במהלך ההיריון. כיום במכונים גנטיים בארץ מוצעת רשימה של כ 30 בדיקות למחלות תורשתיות לאוכלוסיה היהודית, ומעל 200 מכלל אוכלוסייה לא יהודית (ערבים, דרוזים, בדואים וכו) עם אחוז גבוה של נישואי קרובים. באוכלוסיה זו נקבעות הבדיקות על פי שם משפחה, כפר, חמולה ועוד. +
- +
-לאורך השנים האוכלוסייה הישראלית הפכה למורכבת יותר ויותר. נישואים מעורבים של בני עדות שונות הביאו למצב בו אנשים פחות יודעים את מוצאם שלושה או ארבעה דורות אחורה. לאור עובדה זו, בדיקות הסקר הגנטיות בשיטה המקובלת לא תמיד מספקות את המידע הגנטי הנדרש. +
'''לסיכום:''' '''לסיכום:'''
-בעזרת הבדיקה ניתן לזהות פי שניים יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה.+בעזרת הבדיקה המורחבת הפרטית ניתן לזהות פי כ-2 יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה.
אחוזי ההצלחה הגבוהים והתוצאות המדויקות של בדיקת נשאות הפאנל המורחב מאפשרים תכנון היריון ואבחון טרום לידתי מתאים לזוגות בסיכון יתר. אחוזי ההצלחה הגבוהים והתוצאות המדויקות של בדיקת נשאות הפאנל המורחב מאפשרים תכנון היריון ואבחון טרום לידתי מתאים לזוגות בסיכון יתר.
-== מה כוללת בדיקת הסקר המורחב לנשאות מחלות תורשתיות המבוצעת בארץ? ==+== האם כל מחלה שבה מתגלים 2 בני הזוג נשאים המחלה חמורה? ==
-'''כעיקרון הבטריה מכילה את כל המחלות המבוצעות במסגרת הרגילה בקופות ועוד כ-300 מחלות אחרות. בכל מחלה יש מגוון הרבה יותר גדול של מוטציות. כך שמי שמבצע אותה לא צריך לבצע את הבדיקות בקופה - כך שכיום לא צריך לבצע השלמה בקופה, והכל מתבצע בדגימה חד פעמית במרפאה הפרטית.+לגבי רוב המוטציות המתגלות זה אכן בעל משמעות חמורה. אבל צריך לזכור כי לא כל המוטציות המתגלות בהכרח יביאו למחלה קשה. לדוגמא במחלת PKU (פנילקטונוריה), חלק מהמוטציות גורמות רק לאמת פניל אלנין גבוהה בדם הילוד והילד מסתדר ללא טיפול - רשימת המוטציות בגן לפי מה יגרום ל-PKU ומה יגרום להיפרפנילאלנינמיה ניתן למצוא במאמר: [https://www.gimjournal.org/action/showPdf?pii=S1098-3600%2821%2901012-1]
 +ובלינק http://www.biopku.org/home/docs/APV.pdf
-מחלות נדירות שאינן כלולות בפאנל הינן רבות אך נדירות יותר - שאם רוצים לחפש אותן צריך לבצע [[ריצוף אקסומי]].+מחלות נדירות שאינן כלולות בפאנל הינן רבות אך נדירות יותר - שאם רוצים לחפש אותן צריך לבצע [[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]].

גרסה נוכחית

https://notebooklm.google.com/notebook/78bd7088-4021-4a65-8a4f-99d587961fac/audio

שמות נרדפים: בדיקות גנטיות. בדיקות סקר גנטיות מורחבות. בדיקות להורדת מחלות גנטיות מולדות. בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות כוללת ומורחבת.

בדיקה זו מנצלת את הטכנולוגיות המתקדמות לאפשר באמת להקיף טוב את הבדיקות לסקר של מחלות תורשתיות.

תוכן עניינים

[עריכה] רקע על בדיקות הסקר למחלות תורשתיות:

קיימות אלפי מחלות גנטיות קשות. כל אחת בפני עצמה נדירה, אבל יחד הן שכיחות (אחד לכל 50 ילודים). מחלות אלה מהוות את מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. המחצית השניה הינה מחלות לא תורשתיות - אלה אנחנו בודקים כל היריון בבדיקת מי שפיר המגימה אם יש מוטציות חדשות - כלומר לא תורשתיות מההורים.

לפני או בתחילת היריון (עדיף לפני) אנחנו בודקים את המחלות התורשתיות כדי לאפשר מניעת הולדת ילד חולה כבר בבדיקה עוד לפני ההיריון בהפריה חוץ גופית מבוקרת או לפחות בשלבי היריון ראשוניים בדיקת סיסי שליה. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור חלק גדול יותר מהנשאים הבריאים של מחלות תורשתיות. בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות שתכליתן לגלות זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות. לכל אדם יש 2 עותקים מכל גן - אחד מאביו ואחד מאמו.אדם נשא למחלה תורשתית בבדיקות של המחלות הנבדקות כאן הינו אדם שיש לו פגם (מוטציה) באחד העותקים כאשר העותק השני תקין. אדם כזה הינו בריא וישאר בריא כל חייו. אולם אם 2 בני הזוג נשאים, יש סיכוי של 1 לכל 4 היריונות שהילד יוולד חולה במחלה כיון שיקבל מ-2 הוריו את הגן הלא תקין שלהם.

הבדיקות מומלצות לכלל האוכלוסייה (נשים וגברים) ולזוגות שאין להם מידע מוקדם לגבי סיכון מוגבר ללידת ילדים הלוקים במחלות גנטיות תורשתיות חמורות.בדיקת בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא בדיקה חשובה ביותר, שכן ביחד מדובר במחלות גנטיות רבות, רובן קשות וחשוכות מרפא, ושלא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהריון. המחלות הנבדקות כאן הינן קשות. לכן ככל שהבדיקה כוללת יותר מחלות ויותר יסודית כך אנחנו בטוחים יותר שלא יוולד ילד חולה במחלות תורשתיות קשות.

[עריכה] סוגים של בדיקות סקר מורחב לנשאות של מחלות תורשתיות ואיפה ניתן לבצען?

כעיקרון יש כיום 3 אופציות שונות לבדוק את הנשאות של מחלות תורשתיות:

1. בדיקת סקר של סל משרד הבריאות המבוצעת בקופות.בה נבדקות מוטציות שכיחות של מוצאים שונים בישראל ונקראת "סקר אחיד" ולא "סקר רחב". לקחו את המוטציות שפעם היתה מתבצעת לכל חמולה בדואית או כפר ערבי או כפר דרוזי או בני מוצא מסוים בקרב יהודים ושמו את כולם כבדיקה אחידה. נוצרה אומנם רשימה גדולה של מוטציות שבודקים אולם בפועל אין כל ערך בבדיקת מוטציות של חמולה בדואית באדם אשכנזי. לוא הבדיקה היתה מתבצעת בריצוף של כל האותיות בגן אז יש ערך לכל גן שבודקים אך אם בודקים רק את המוטציה במשפחה מסויימת בכפר צ'רקסי התרומה היא אפס. לכן לרוב הזוגות בישראל, המעבר לסקר האחיד לא העלה משמעותית את האבחון של מחלות תורשתיות ובפועל הבדיקה היא רק למספר קטן (עד 30 מחלות) שרלוונטיות לזוג הנבדק - לחלק רק 4 מחלות רלוונטיות. ולכן חשיבות הסקר הרחב המפורטים בהמשך.

2. בדיקת סקר מורחב פרטית הנחשבת לסטנדרטית בעולם הרחב ובה נבדקות יותר מ-475 מחלות גנטיות קשות הכי נפוצות (מקרב אלפי מחלות תורשתיות שיש) בשיטה של ריצוף בטכנולוגיות החדשות - הבדיקה זוגית. דף זה דן בקבוצה זו של בדיקות סקר נשאות.

3. בדיקה הסקר המלא - בדיקה חדשה והכי מורחבת: זוהי בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי - בבדיקה זו עוברים 2 בני הורים המתכננים היריון ריצוף גנומי או ריצוף אקסומי ומקבלים דוח של מספר מצבים רפואיים חשובים שלא נכללים בסקר המורחב שנערך עד כה. זוהי בדיקת הנשאות הכי מקיפה (כל אלפי המחלות התורשתיות הידועות), הכי מקיפה וכוללת מספר מצבים תורשתיים במנגנונים שונים והיא הכי כדאית בהתחשב במה שניתן להפיק ממנה.

מידע נוסף על איך ואיפה ניתן לבצע לחץ על הקישור: [1] או באתר "בדיקות גנטיות": [2]

[עריכה] מה הייתרון בסקר מורחב פרטי לעומת הסקר המבוצע במסגרת הסל (משרד הבריאות):

לכאורה נראה כי הסקר שבסל כולל הרבה מאד פגמים גנטים ורבים מבינים מזה שזוהי בדיקה כל כך רחבה שבודקת הכל. אולם בפועל זו בדיקה מאד מאד מוגבלת, ומטעה את האנשים לחשוב שהיא רחבה. בסעיף זה נבהיר את הייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסל.

במסגרת התכנית הארצית של משרד הבריאות לגילוי נשאים למחלות תורשתיות, מוצעות מ-15.11.24, ללא עלות, בדיקות למספר מחלות נפוצות בעידות השונות בישראל - ראה פרוט תחת הלינק: בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות.

- אולם לבדיקה שבסל יש 2 חסרונות עיקריים:

1. היא לא באמת רחבה ואף ניתן לומר מאד מצומצמת ומוגבלת רק למספר קטן של מחלות כיון שהיא נעשית בשיטה המאפשרת לגלות את הנשאות הקיימת באדם מסויים רק אם הנבדק מעידה (מוצא אתני) שהפגם הגנטי רלוונטי לאותה עידה. בפועל, בסקר של משרד הבריאות נכללות מספר מוטציות קטן יחסית ביהודים, ומתוכם רק 4-30 הינן רלוונטית לזוג הספציפי (באשכנזים עד 30 ובשאר העדות רק בודדות).

2. לא רק זאת, הסקר שבסל בוחן רק מוטציות שכיחות בעידה מסויימת - כלומר הבדיקה בוחנת רק אות אחת או מספר קטן של אותיות מתוך אלפי האותיות שבגן. כך שיכל האדם הנבדק להימצא תקין לגן של מחלה מסויימת על אף שבאם יקראו את כל האותיות בגן של אותה מחלה ימצאו שיש לו מוטציה שאינה שכיחה ובפועל הוא נשא שהתפספס.

3. הבדיקה משאירה מחצית הזוגות עם חששות וניתן להם סיכון שארי גדול מהסיכון למחלה גנטית שיש לזוג שלא נבדק כלל. ההסבר הוא שבמחצית הזוגות נמצאת האישה ו/או הבעל נשאים למחלה אחת או יותר, ואילו בן הזוג לא נמצא נשא למוטציות השכיחות. אבל עדיין אותו בן זוג שלא נמצא נשא למוטציות השכיחות יכל להיות נשא למוטציה שלא נבדקה כי אינה שכיחה. לכן הזוגות מיודעים שיש סיכון של כ-1:400 שיוולד להם ילד עם מחלה זו והזוג צריך להבין את הסיכון ולהתלבט אם הוא מוכן לקחת סיכון זה או להוריד אותו על ידי ביצוע סקר מבוסס על ריצוף מלא של הגן.


בסיכום: להלן יתרונות סקר מורחב (רצוף מלא) על פני הבדיקה בסל:

א. בדיקת הסקר המורחב הפרטי מקיפה יותר מפי 10 יותר מחלות לכל זוג נתון - כפי שפורט לעיל, כיון שהבדיקה בסל מבוססת בעיקר על מוטציות שנמצאו רק במוצא מסויים, לכל זוג בעצם בודקים מספר קטן מ-30 מחלות.

ב. הבדיקה בטוחה הרבה יותר: בצורה הזו של בדיקה, כשנמצא בן זוג אחד נשא, הביטחון שבן הזוג השני אינו נשא גבוה הרבה יותר.

ג. הבדיקה מאד רלוונטית לכל הקבוצות האתניות השונות, ויש לה ייתרון רב לאוכלוסיות המגוונות בישראל שבהן המוטציות בגנים השונים אינם ידועים מראש, ורק על ידי שיטה זו הניתן לזהותם.


לרוב האוכלוסיה בישראל, למעט מוסלמים דרוזים ובדואים, יש עדיפות ברורה לבצע את הבדיקות בשיטה של ריצוף מלא של כל 475 הגנים ולא בדיקת מוטציות ספציפיות. - וכאמור לעיל, הפער גדול יותר אם הסקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.

לכן סקר רחב (שאינו בסל), המבוסס על ריצוף (NGS) של הגנים, בין אם הוא רק 475 מחלות (ראה: סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב) ובין אם הוא של אלפי מחלות (כמו בסקר מבוסס על ריצוף אקסומי) הינו מקיף בעשרות מונים וגם אינו משאיר סיכון שארי מדאיג. במקרה של ריצוף אקסומי היתרונות עוד רבים הרבה יותר כיון שזה מאפשר לבדוק מנגנוני מחלה רבים אחרים וגם משמש לבדיקות עתידיות של העובר בהיריון וגם של בני הזוג עצמם.

אין כל ספק שסקר מורחב יותר ככל שניתן, וזה שמבוסס על ריצוף אקסומי המפורט בפרט, בעל עדיפות ניכרת על הסקר המוגבל שבסל.

[עריכה] מהי בדיקת הסקר המורחב?:

מתוך הכרה בצורך לאתר יותר נשאים ולמנוע יותר מחלות תורשתית, פותחה שיטה יעילה - הפאנל המורחב לבדיקת נשאות מחלות תורשתיות.

בגנטיקה יש אלפי מחלות גנטיות קשות - כולן נדירות, אבל יחד הן מאד נפוצות (אחד לכל 100 נולדים). מתוך הבנה של מגבלת השיטה לאתר את המחלות הגנטיות בבדיקה מוטציה אחר מוטציה, פותחו שיטות לבדוק ולצמצם הולדת מחלות רבות בצורה יעילה ופשוטה יותר. מדובר בבדיקה של בבת אחת של הרבה מאד (כיום כ-450) מחלות מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - דהיינו 2 בני הזוג חייבים להמצא נשאים בכדי שיהיה להם סיכון של 25% בכל היריון ללדת ילד חולה במחלה תורשתית קשה.

בפאנל המורחב נבדקים פגמים הקשורים בפיגור שכלי, מחלות נוירולוגיות, מטבוליות, ותסמונות קשות אחרות. בנוסף נכללת בפאנל בדיקה נשאות לניוון שרירים קשה ונפוץ (מסוג DMD Duchenne muscular dystrophy), העובר מנשים נשאיות בריאות לבנים זכרים.

הבדיקה מציגה שינוי בגישה לגבי בדיקות סקר גנטיות בעיקר בכך שהיא מוצעת לשני בני הזוג במקביל. לעומת הגישה הקיימת בה הבירור נעשה בהדרגה, קודם לאחד מבני הזוג ובהתאם לתוצאות נבדק השני, הבדיקה של שני בני הזוג במקביל מורידה את הלחץ המיותר של המתנה לקבלת תוצאות, ביחוד כאשר בהריון. הבדיקה מתבצעת לאחר יעוץ קצר ומפוקחת/מלווה על ידי יועצים גנטיים.

בסיכום: מדובר בבדיקה יותר מורחבת, פחות דאגה בהריון.

[עריכה] קיימים 2 מוצרים שונים של סקר מורחב באמת:

להלן פרוט 2 המוצרים:

'מוצר 1'. בדיקת כל הרצף של כל מאות הגנים שאיגוד הגנטיקאים בארה"ב + בישראל קבע.

הבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה של ריצוף מהדור החדש לכל האותיות המרכיבות את הגנים לכ-475 המחלות הקשות והמומלצות לבדיקה. הבדיקה מוודא שכל האותיות המרכיבות גנים אלו תקינים וגם מאתרת מוטציות הנובעות מחסר של מרכיב כלשהו בגנים אלו.

הבדיקה מקלה על ביצוע סקר באוכלוסייה היהודית המגוונת למוצאיה השונים וגם לכל האוכלוסייה הלא יהודית יוצאי רוסיה וארצות אירופה ואמריקה השונות, שם לא מוכרות מוטציות שכיחות ובעצם הם לא נבדקים בגלל היעדר מידע.

ברור כיום שהמוצר הטוב ביותר כיום הינו זה המבוצע בריצוף בהיותו מקיף כמו כל שאר החברות ומבוצע ל-2 בני הזוג במחיר שווה לכל כיס (2800 ש"ח עבור שניהם). כמו כל שאר המוצרים בשיטת ריצוף מלא ל-2 בני זוג, הוא כולל את כל 475 המחלות הכי קשות ושכיחות. מוצר זה נכנס לאחרונה על ידי חברה מובילה בתחום המספקת שירות מעולה במקצועיותו ובמהירות התוצאות. לפרטים: ([[http://prof.mshohat.com]]).

'מוצר 2. בדיקה הסקר המלא - בדיקה חדשה והכי מורחבת: זוהי בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי


[עריכה] השוואה בין בדיקות הסקר

פרוט על חשיבות בדיקות סקר למחלות תורשתיות ראה ב:סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב

השוואה של הסוגים השונים של בדיקות סקר נשאות מורחב הידועים יותר ואיפה ניתן לבצען':
סוג הבדיקה שיטת הבדיקה שם המוצר וחברה מפתחת מקום ביצוע מספר מחלות רלוונטיות נבדקות לאוכלוסיית כלל ישראל וחו"ל (למעט כפרים מוסלמים בדואים, ודרוזים) קישור לתאום הבדיקה מספר מחלות רלוונטיות לכפרים של מיעוטים בישראל מחיר מקורב בש"ח הערות, יתרונות, וחסרונות:
בדיקות סקר רשמי בקופות | מוטציות שכיחות למחלות לפי מוצא סטנדרטי. במכונים ובמעבדות הגנטיות. במעבדות הקופה או מכונים גנטיים. בפועל רלוונטי לזוג רק בין 4 ל-29. תחנות הקופה ומכון גנטי בבית חולים. בממוצע 2-3 ללא השתתפות עצמית 1. מספר המחלות בפועל שהן רלווטיות לזוג מסויים קטן מאד (4-29) 2. שיטת הבדיקה פחות אמינה מריצוף. 3. כשאחד מבני הזוג נשא נותר סיכון מטריד שעדיין יהיה ילד חולה על אף שהשני לא נמצא נשא.
פאנל מורחב ריצוף מלא של כל גן וגן. FULGENT (Los Angeles) מרפאות פרטיות כ-466 מרפאות פרטיות (לתאום:[[3]]) * לא מתאים כ-2,900 ש"ח ל-2 בני זוג הכי מקיף והכי זול
פאנל מבוסס אקסום ריצוף NGS של הגנים. בישראל מרפאות פרטיות אלפים מרפאות פרטיות (לתאום:[[4]]) * לא מתאים כ-2,900 ש"ח לכל נבדק 1. נבדקות מחלות תורשתיות העוברות גם במנגנוני מחלה אחרים וניתן להשתמש במידע לבדיקות של העובר במהלך ההיריון כשמבצעים מי שפיר. ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
פאנל מורחב ריצוף מלא של כל גן וגן. INVITAE (San Francisco) מרפאות פרטיות 288-300 מרפאות פרטיות לא מתאים כ-2700 ש"ח ל-2 בני זוג הפסיק להיות מבוצע בישראל.
פאנל מורחב ריצוף מלא של כל גן וגן. Myriad Foresight (COUNSYL) מכונים גנטים ומרפאות פרטיות 288-300 מרפאות פרטיות לא מתאים כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג לא מבוצע בישראל.
פאנל מורחב ריצוף מלא של כל גן וגן. SEMA4 (STANFORD) מכונים גנטיים ומרפאות פרטיות. 283 מרפאות פרטיות לא מתאים כ-3,500 ש"ח ל-2 בני זוג לא מבוצע בישראל
  • במרפאה זו הבדיקה נערכת באופן מקיף ויסודי יותר מכל מכון אחר המציע אותה - מרפאה זו היחידה שטורחת לקבל ולעבור על כל השינויים הגנטים בגנים הנבדקים, כולל כאלו שמעבדת INVITAE מחליטים שלא בצדק שלא לדווח. ידוע לנו שיש שינויים גנטים מסויימים שבישראל מוכרות כמוטציות גורמי מחלה למרות ש-INVITAE לא מדווחים עליהם. זו הסיבה שמכונים אחרים מעדיפים להציע בדיקות סקר אחרות שלא נערכות בריצוף מלא (רק מוטציות שכיחות), מצב המביא לכך שרוב הזוגות נותרים עם סיכון שארי בכל המחלות בהן אחד מהם נשא. זוגות אלו מרגישים טעם מר ואי שקט.


[עריכה] ישראל: מובילה בעולם לדוגמא נכונה לאיך תכנית מניעת מחלות גנטיות צריכה להיות

מדינת ישראל היא היחידה בעולם בה קיימת תוכנית למניעת מחלות תורשתיות, המיועדת לאיתור זוגות בסיכון יתר ללדת ילד עם מחלה גנטית. זאת באמצעות בדיקות סקר גנטיות בכלל אוכלוסייה המתכננת הריון. על רגל אחת כמה זה חשוב:

1. אחת מכל 50-100 נשים בהיריון נמצאת היא ובעלה נשאים לאחת המחלות התורשתיות הללו – זו רמת סיכון עצומה. סיכון זה הינו במשפחות בהן אין באף ילד קודם חולה במחלה גנטית כלשהיא.

2. באמצעות בדיקת דם אחת הנערכת עבור כל ההריונות הבאים של הזוג נמנעים פי כמה יותר מיקרים חולים מאשר כל הבדיקות הנערכות בכל היריון לגילוי תסמונת דאון. ולכן ביצוע בדיקות אלו תורמת יותר מבדיקות השקיפות והחלבון העוברי וכל הבדיקות האחרות בדם לתסמונת דאון.

3. מחלות אלו לא תתגלנה בשום דרך אם לא תבוצע לבני הזוג בדיקת דם כזו.

4. בנשים אלו ניתן לאפשר ילד בריא בוודאות מלאה בכל היריון על ידי תכנון נכון ובדיקות מתאימות.

5. בדיקות אלו נמצאות בחלקן הגדול בסל השירותים כחלק מתכנית ארצית למניעת מחלות גנטיות. בחרדים זה נערך לפני השידוך (דור ישרים – אם כי לא בצורה הנכונה), ובבני המיעוטים בצורה מאורגנת לפי יישוב. באחרים זה נערך במסגרת הקופות או במכונים הגנטיים.

בדיקות הסקר הגנטיות מומלצות לזוגות טרם כניסה להריון על מנת שתהיה להם היכולת להתמודד עם תוצאות ולתכנן הריון תקין בהתאם.

לסיכום:

בעזרת הבדיקה המורחבת הפרטית ניתן לזהות פי כ-2 יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה. אחוזי ההצלחה הגבוהים והתוצאות המדויקות של בדיקת נשאות הפאנל המורחב מאפשרים תכנון היריון ואבחון טרום לידתי מתאים לזוגות בסיכון יתר.

[עריכה] האם כל מחלה שבה מתגלים 2 בני הזוג נשאים המחלה חמורה?

לגבי רוב המוטציות המתגלות זה אכן בעל משמעות חמורה. אבל צריך לזכור כי לא כל המוטציות המתגלות בהכרח יביאו למחלה קשה. לדוגמא במחלת PKU (פנילקטונוריה), חלק מהמוטציות גורמות רק לאמת פניל אלנין גבוהה בדם הילוד והילד מסתדר ללא טיפול - רשימת המוטציות בגן לפי מה יגרום ל-PKU ומה יגרום להיפרפנילאלנינמיה ניתן למצוא במאמר: [5] ובלינק http://www.biopku.org/home/docs/APV.pdf

מחלות נדירות שאינן כלולות בפאנל הינן רבות אך נדירות יותר - שאם רוצים לחפש אותן צריך לבצע סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות