סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
גרסה מתאריך 19:33, 11 במאי 2014 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 19:36, 11 במאי 2014 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 7: | שורה 7: | ||
| 1035 || Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency || 202010 || CYP11B1|| c.1342C>T || p.Arg448Cys|| nothing | | 1035 || Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency || 202010 || CYP11B1|| c.1342C>T || p.Arg448Cys|| nothing | ||
|- | |- | ||
- | 1035 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1342C>T ||p.Arg448Cys | + | |1035 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1342C>T ||p.Arg448Cys |
|- | |- | ||
- | 1036 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1343G>A ||p.Arg448His | + | |1036 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1343G>A ||p.Arg448His |
|- | |- | ||
1037 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1390_1392insCTG ||fs | 1037 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1390_1392insCTG ||fs |
גרסה מתאריך 19:36, 11 במאי 2014
1035 | Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | c.1342C>T | p.Arg448Cys | nothing | |
1035 | Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | c.1342C>T | p.Arg448Cys | ||
1036 | Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | c.1343G>A | p.Arg448His |