סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
גרסה מתאריך 19:29, 11 במאי 2014 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 19:32, 11 במאי 2014 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
- | |||
{| border="1" | {| border="1" | ||
שורה 10: | שורה 9: | ||
|- | |- | ||
- | Mutations ID | + | Mutations ID !! Phenotype Name !! Omim Number !! Gene !! c.Name !! p.Name |
+ | |- | ||
1035 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1342C>T ||p.Arg448Cys | 1035 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1342C>T ||p.Arg448Cys | ||
+ | |- | ||
1036 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1343G>A ||p.Arg448His | 1036 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1343G>A ||p.Arg448His | ||
+ | |- | ||
1037 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1390_1392insCTG ||fs | 1037 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency ||202010 ||CYP11B1 ||c.1390_1392insCTG ||fs | ||
1040 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency ||201910 ||CYP21A2 ||c.1360C>T ||p.Pro454Ser | 1040 ||Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency ||201910 ||CYP21A2 ||c.1360C>T ||p.Pro454Ser |
גרסה מתאריך 19:32, 11 במאי 2014
Mutations ID | Phenotype name: | Omim Number : | Gene: | c.Name: | p.Name: | Notes: | |
---|---|---|---|---|---|---|---|
1035 | Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | c.1342C>T | p.Arg448Cys | nothing |