מוקדים אקוגנים או הסתיידויות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 12:37, 12 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 12:37, 12 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 10: שורה 10:
לא ידוע כבעיה תורשתית. לא ידוע כבעיה תורשתית.
- 
== מידת ביטוי המחלה: == == מידת ביטוי המחלה: ==

גרסה מתאריך 12:37, 12 בינואר 2007

מוקדים אקוגנים או הסתיידויות במקומות הבאים: בחבל הטבור, בבטן, ליד הקיבה. (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).

תוכן עניינים

סוגים:

מוקדים אקוגנים באיברים השונים מתבטאים באולטרסאונד כ"זריחה" נקודתית לבנה. מוקד כזה יכול לבטא הסתיידות נקודתית או תהליך חולף אחר באותה רקמה. שכיח לראות מוקדים כאלה באזור של התארגנות והחלמה של דמום מקומי. עדיין לא ברור מה עוד גורם לכל אותם מוקדים באברים השונים.

לעיתים לא מעטות המוקדים האקוגנים מלווים בממצאים נוספים הקשורים בסיכון מוגבר ליצירת קרישי דם ושליחתם בזרם הדם בעובר כמו: חלבון עוברי ו/או HCG מוגברים בבדיקת הסקר הביוכימי, הימצאות דמום או קרישים בשליה, קיום סימנים למומים הנוצרים מיצירת קרישים בכלי דם, ועוד. עד כה הניסיון הרפואי לא הדגים בעיה רפואית משמעותית במידה ובאולטרסאונד אין עדות למומים (כלומר מדובר בממצא יחיד של מוקדים אקוגנים), ובמיוחד אם המוקדים הינם באברי הבטן (ליד הקיבה, בטחול, או בכבד). בכל זאת הניסיון קצר מידי והתהליכים הללו ומשמעותם לא נבדקו מספיק. יש לכן לעקוב היטב אחרי הריונות כאלה ולשקול במסגרת היעוץ הגנטי בצוע ברור דומה לזה הנערך במקרי הדיות מוגברת במעיים (ראה לעיל).

צורת ההעברה התורשתית:

לא ידוע כבעיה תורשתית.

מידת ביטוי המחלה:

לא ידוע.

בעיות נלוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

יש מקום ליעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית). במסגרת היעוץ הגנטי ישקל בצוע ברור בדומה לזה המומלץ במקרי הדיות מוגברת במעיים.

במקרים בהם עולה חשד למום יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, את הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.

מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לא ידוע שמדובר בסיכון מוגבר.

המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע גן.

מיקומו של הגן: לא ידוע גן.

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית, בדיקת נשאות, בדיקת העובר: בד"כ לא דרושים ותלויים בסוג הבעייה אם מאובחנת כזו.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות