יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימני
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 16:11, 8 בינואר 2009 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 16:50, 11 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←שכיחות ומשמעות הממצא בילדים בריאים לעומת בילדים עם תסמונת דאון:) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 7: | שורה 7: | ||
| == שכיחות ומשמעות הממצא בילדים בריאים לעומת בילדים עם תסמונת דאון: == | == שכיחות ומשמעות הממצא בילדים בריאים לעומת בילדים עם תסמונת דאון: == | ||
| - | אף שפרט לנ"ל לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון | + | אף שפרט לנ"ל לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון. |
| - | + | במקרים שיש מום לב: קיום של ARSA נמצא בכ-15-33% מהילודים עם תסמונת דאון, לעומת רק ב-3% מאלו שלא היה להם תסמונת דאון. | |
| - | + | במקרים שאין מומי לב: קיום של ARSA נמצא בכ-3-4% מהילודים עם תסמונת דאון, לעומת רק ב-0.1-0.4% מאלו שלא היה להם תסמונת דאון. | |
| + | |||
| + | ממצא היכל להצביע על עלייה משמעותית בבסיכון לתסמונת דאון אם יש שילוב של מום לב עם ARSA (ובכל המקרים שאלה דרושב בדיקת כרומוזומים במי שפיר. במידה פחותה יותר גם '''כממצא יחיד''' יש רושם (אם כי לא מוכח דייו) ש-ARSA מעלה מעט את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון. | ||
| == מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה? == | == מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה? == | ||
גרסה מתאריך 16:50, 11 במאי 2009
(עורק תת-בריחי ימני יוצא מקשת אב העורקים בצורה לא רגילה) - Aberant right subclavian artery = ARSA
מהו ממצא זה ומהי משמעותו?
בד"כ העורק ליד ימין של גופנו (עורק תת בריחי ימני) יוצא יחד עם העורק העולה למוח בצד הימני של הצוואר מהצד הכי ימני של אב העורקים (בתחילת הקשת). כאן מדובר בעורק היוצא בסוף הקשת בצידו השמאלי של הקשת. כתוצאה מכך העורק התת בריחי עושה מהלך שונה, וחוצה את בית החזה לצד ימין לעיתים מאחורי צינור הבליעה וצינור הנשימה. מצב זה בפני עצמו עלול לגרום ללחץ על צינורות אלו, לקשיים בבליעה ובנשימה (סטרידור). בעיה זו ניתנת לתיקון כמובן.
שכיחות ומשמעות הממצא בילדים בריאים לעומת בילדים עם תסמונת דאון:
אף שפרט לנ"ל לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון.
במקרים שיש מום לב: קיום של ARSA נמצא בכ-15-33% מהילודים עם תסמונת דאון, לעומת רק ב-3% מאלו שלא היה להם תסמונת דאון.
במקרים שאין מומי לב: קיום של ARSA נמצא בכ-3-4% מהילודים עם תסמונת דאון, לעומת רק ב-0.1-0.4% מאלו שלא היה להם תסמונת דאון.
ממצא היכל להצביע על עלייה משמעותית בבסיכון לתסמונת דאון אם יש שילוב של מום לב עם ARSA (ובכל המקרים שאלה דרושב בדיקת כרומוזומים במי שפיר. במידה פחותה יותר גם כממצא יחיד יש רושם (אם כי לא מוכח דייו) ש-ARSA מעלה מעט את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון.
מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?
הרושם שנדרשות עבודות נוספות ע"מ לקבוע את הצורך במי שפיר בכל מקרה של ARSA.
כעת אין אחידות דעים. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא ARSA כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.
באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 23. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר.
יש הנוהגים: לתת במקרים של ARSA טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.
יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף ל-ARSA מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.
