חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 10:07, 6 באוגוסט 2011 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (10:08, 17 בינואר 2014) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←סימנים קליניים:) |
||
| (6 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע | + | שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות". |
| == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה == | == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה == | ||
| שורה 13: | שורה 13: | ||
| לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. | לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. | ||
| - | לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל. | + | לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל-בינוני. |
| - | לאחוז | + | לאחוז נוסף (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. |
| '''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:''' | '''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:''' | ||
| שורה 25: | שורה 25: | ||
| 3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות. | 3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות. | ||
| - | 4. נטייה | + | 4. נטייה להשמנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון. |
| 5. לחלק יש פירכוסים. | 5. לחלק יש פירכוסים. | ||
| שורה 31: | שורה 31: | ||
| כאמור, הביטוי אינו מלא. | כאמור, הביטוי אינו מלא. | ||
| - | '''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). | + | '''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). |
| == צורת ההעברה התורשתית: == | == צורת ההעברה התורשתית: == | ||
גרסה נוכחית
שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".
תוכן עניינים |
[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה
תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.
היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.
[עריכה] סימנים קליניים:
מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.
לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור.
לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל-בינוני.
לאחוז נוסף (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם.
סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:
1. ליקוי במבנה עורק אב העורקים (אאורטה), לרוב פגם במשתם של העורק.
2. שינויים דיסמורפים כמו חיך שסוע.
3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.
4. נטייה להשמנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.
5. לחלק יש פירכוסים.
כאמור, הביטוי אינו מלא.
החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).
[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:
רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.
[עריכה] מידת ביטוי המחלה:
חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.
[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:
הגן למחלה: לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.
[עריכה] האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.
בדיקת נשאות:
כמו בדיקה אבחנתית.
בדיקת העובר:
כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).
