גרסה מתאריך 10:07, 6 באוגוסט 2011 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 21:46, 9 באוגוסט 2011 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
שורה 1: |
שורה 1: |
- | שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות". | + | ראה [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]]. |
- | | + | |
- | == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה == | + | |
- | | + | |
- | תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. | + | |
- | | + | |
- | היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים. | + | |
- | | + | |
- | == סימנים קליניים: == | + | |
- | | + | |
- | מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. | + | |
- | | + | |
- | לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. | + | |
- | | + | |
- | לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל. | + | |
- | | + | |
- | לאחוז גבוה (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. | + | |
- | | + | |
- | '''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:''' | + | |
- | | + | |
- | 1. ליקוי במבנה עורק אב העורקים (אאורטה), לרוב פגם במשתם של העורק. | + | |
- | | + | |
- | 2. שינויים דיסמורפים כמו חיך שסוע. | + | |
- | | + | |
- | 3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות. | + | |
- | | + | |
- | 4. נטייה להשנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון. | + | |
- | | + | |
- | 5. לחלק יש פירכוסים. | + | |
- | | + | |
- | כאמור, הביטוי אינו מלא. | + | |
- | | + | |
- | '''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). | + | |
- | | + | |
- | == צורת ההעברה התורשתית: == | + | |
- | | + | |
- | רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי. | + | |
- | | + | |
- | == מידת ביטוי המחלה: == | + | |
- | | + | |
- | חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. | + | |
- | | + | |
- | == המידע הגנטי המולקולרי: == | + | |
- | | + | |
- | '''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים. | + | |
- | | + | |
- | == האמצעים לברור גנטי: == | + | |
- | | + | |
- | '''''בדיקה אבחנתית:''''' | + | |
- | | + | |
- | בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר. | + | |
- | | + | |
- | '''''בדיקת נשאות:''''' | + | |
- | | + | |
- | כמו בדיקה אבחנתית. | + | |
- | | + | |
- | '''''בדיקת העובר:''''' | + | |
- | | + | |
- | כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]). | + | |