חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 19:58, 20 באוקטובר 2016 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 הקשורים בליקויי למידה איחור התפתחותי פיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".

תוכן עניינים

[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

היא נמצאת בכ-0.8% מהילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם או סכיזופרניה - זאת לעומת 0.4% מהנבדקים הבריאים.

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 15 של כ-350,000 בסיסים מנקודת ציון המכונה BP1-BP2. בחסר יש 4 גנים: NIPA1, NIPA2, CYFIP1, TUBGCP5 - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני אם בכלל.

בעבודות מצאו שלנושאי החסר הזה יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 2-3 מהסיכון הרגיל) לבעיות למידה, איחור התפתחותי (פיגור שכלי שלרוב הוא קל) ואוטיזם.

לחלק יש פירכוסים.

כאמור, הביטוי אינו מלא.

החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CMA הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה). הממצא לרוב מורש - בפחות מ-10% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. למרות שבעבודות בספרות הרפואית העבודות מצביעות על כך כי הסיכון לפיגור שכלי, אוטיזם ומחלות נפש עולה פי 2-3 מהסיכון הרגיל, במעבדתנו, לאחר עיון בכ-10,000 נבדקים מהאוכלוסיה הכללית ו-3,000 ילדים עם בעיות נוירוהתפתחותיות קשות נראה כי אין ייצוג יתר של הממצא בחולים (0.35% בשתי הקבוצות). אם נמשיך לראות אותם תוצאותבעוד 5,000 נבדקים, כי אז נראה שממצא זה לא מעלה משמעותית הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע איזה מ-4 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם