חוסר של כליה אחת

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

חוסר של כליה אחת (unilateral renal agenesis)

הכליות מתפתחות משלפוחית השתן (חלק נמוך של האגן) ועולות/נודדות כלפי מעלה למקומן בחלק אחורי של חלל הבטן האמצעי. לרובינו שתי כליות אך לעיתים ניתן למצוא באולטרסאונד כליה אחת בלבד.

מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, אולם ברור שמדובר בשכיחות גדולה פי 20-4 ממצב של חסר שתי הכליות. ברוב הגדול של המקרים הכליה לא התפתחה עקב השפעות סביבתיות ולא גנטיות. לדוגמא, הפרעה בזרימת הדם לעובר בשבועות בהן הכליות מתפתחות באגן ועולות בהדרגה למקומן, עלולה להסתיים בחוסר התפתחות כליה. לעיתים הכליה קיימת אולם מקומה אינו רגיל אלא נמוך באגן, באזור שקשה לראותו באולטרסאונד.

לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה.

במקרים לעובר יש כליה תקינה אחת לא צפויות בעיות בכמות מי השפיר ובפעילות שלפוחית השתן. בחלק מהמקרים הכליה הבודדת תהיה גדולה במקצת מגודלה הרגיל (כי תפקודה כפול).

חסר כליה כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות.

דיווחים בודדים ציינו סיכון של 2% להפרעה כרמוזומלית בנוכחות כליה אחת. כמו כן צוינה עליה קלה (פחות מ-1%) בשכיחות של מומים נוספים בדרכי השתן ובדרכי המין בנקבות אותם יש לנסות לשלול בבדיקת אולטרסאונד. העדר כליה בעובר מעלה סבירות לממצא דומה אצל אחד מההורים. במקרה ומאותרת בעיה דומה אצל ההורה אזי סיכון ההישנות הוא 50% בהריונות הבאים. הסיכון מתייחס לחסר אפשרי של כליה אחת או שתיים בעובר בעתיד.

מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?

מעקב אולטרה-סוני לאיתור מומים נוספים בדרכי השתן או במערכות גוף נוספות.

הפנית בני הזוג לבדיקת אולטרסאונד של כליות ודרכי השתן. לעיתים בהמשך יכול להסתבר שישנה כליה הממוקמת נמוך באגן באותו הצד שקודם לא הודגמה בו כלל כליה.

מומלץ יעוץ ע"י גנטיקאי קליני לגבי השלכות הממצא על אפשרות של קיום תסמונת שאחד ממרכיביה הינו כליה אחת. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה.

ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ- 1%. לדוגמא תסמונות VCF ודי-גו'רג' (ראה פרק 12 על המחלות הגנטיות). לשם כך יש לבדוק במי שפיר FISH לכרומוזום 22 (במיוחד אם יש ממצא נוסף כמו רבוי מי שפיר). דרוש מעקב אולטרה סאונד.

ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד. לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול. יש עבודות, לא מבוססות דיין, לפיהן הכלייה הבודדת עלולה בשכיחות יתר ל"התעייף" עם השנים ובגיל מבוגר יש סיכון מוגבר שתפקודה יורד (עד לאי ספיקה). ממצא זה עדיין לא מבוסס.