חוסר של כליה אחת
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 12:48, 12 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (08:30, 11 בנובמבר 2011) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| + | מילים נרדפות: כליה בודדת - כליה אחת - single kidney - '''חוסר של כליה אחת (unilateral renal agenesis)''' | ||
| - | + | רקע התפתחותי: | |
| הכליות מתפתחות משלפוחית השתן (חלק נמוך של האגן) ועולות/נודדות כלפי מעלה למקומן בחלק אחורי של חלל הבטן האמצעי. לרובינו שתי כליות אך לעיתים ניתן למצוא באולטרסאונד כליה אחת בלבד. | הכליות מתפתחות משלפוחית השתן (חלק נמוך של האגן) ועולות/נודדות כלפי מעלה למקומן בחלק אחורי של חלל הבטן האמצעי. לרובינו שתי כליות אך לעיתים ניתן למצוא באולטרסאונד כליה אחת בלבד. | ||
| שורה 6: | שורה 7: | ||
| == מהו ממצא זה ומהי משמעותו? == | == מהו ממצא זה ומהי משמעותו? == | ||
| - | שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, אולם ברור שמדובר בשכיחות גדולה פי 20-4 ממצב של חסר שתי הכליות. ברוב הגדול של המקרים הכליה לא התפתחה עקב השפעות סביבתיות ולא גנטיות. לדוגמא, הפרעה בזרימת הדם לעובר בשבועות בהן הכליות מתפתחות באגן ועולות בהדרגה למקומן, עלולה להסתיים בחוסר התפתחות כליה. לעיתים הכליה קיימת אולם מקומה אינו רגיל אלא נמוך באגן, באזור שקשה לראותו באולטרסאונד. | + | שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, אולם ברור שמדובר בשכיחות גדולה פי 20-4 ממצב של חסר שתי הכליות. |
| + | |||
| + | ברוב הגדול של המקרים הכליה לא התפתחה עקב השפעות סביבתיות ולא גנטיות. לדוגמא, הפרעה בזרימת הדם לעובר בשבועות בהן הכליות מתפתחות באגן ועולות בהדרגה למקומן, עלולה להסתיים בחוסר התפתחות כליה. לעיתים הכליה קיימת אולם מקומה אינו רגיל אלא נמוך באגן, באזור שקשה לראותו באולטרסאונד. | ||
| לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה. | לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה. | ||
| - | + | ברוב המקרים לעובר יש כליה תקינה אחת לא צפויות בעיות בכמות מי השפיר ובפעילות הכליות. בחלק מהמקרים הכליה הבודדת תהיה גדולה במקצת מגודלה הרגיל (כי תפקודה כפול). | |
| == חסר כליה כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות. == | == חסר כליה כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות. == | ||
| דיווחים בודדים ציינו סיכון של 2% להפרעה כרמוזומלית בנוכחות כליה אחת. כמו כן צוינה עליה קלה (פחות מ-1%) בשכיחות של מומים נוספים בדרכי השתן ובדרכי המין בנקבות אותם יש לנסות לשלול בבדיקת אולטרסאונד. | דיווחים בודדים ציינו סיכון של 2% להפרעה כרמוזומלית בנוכחות כליה אחת. כמו כן צוינה עליה קלה (פחות מ-1%) בשכיחות של מומים נוספים בדרכי השתן ובדרכי המין בנקבות אותם יש לנסות לשלול בבדיקת אולטרסאונד. | ||
| - | + | ||
| + | נמצאו מקרים משפחתיים מעטים ובהעדר כליה בעובר יש סיכוי קטן לממצא דומה אצל אחד מההורים. במקרה ומאותרת בעיה דומה אצל ההורה אזי סיכון ההישנות הוא 50% בהריונות הבאים. הסיכון מתייחס לחסר אפשרי של כליה אחת או שתיים בעובר בעתיד. | ||
| == מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה? == | == מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה? == | ||
| שורה 21: | שורה 25: | ||
| מעקב אולטרה-סוני לאיתור מומים נוספים בדרכי השתן או במערכות גוף נוספות. | מעקב אולטרה-סוני לאיתור מומים נוספים בדרכי השתן או במערכות גוף נוספות. | ||
| - | הפנית בני הזוג לבדיקת אולטרסאונד של כליות ודרכי השתן. לעיתים בהמשך יכול להסתבר שישנה כליה הממוקמת נמוך באגן באותו הצד שקודם לא הודגמה בו כלל כליה. | ||
| - | |||
| מומלץ יעוץ ע"י גנטיקאי קליני לגבי השלכות הממצא על אפשרות של קיום תסמונת שאחד ממרכיביה הינו כליה אחת. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה. | מומלץ יעוץ ע"י גנטיקאי קליני לגבי השלכות הממצא על אפשרות של קיום תסמונת שאחד ממרכיביה הינו כליה אחת. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה. | ||
| - | ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ- 1%. לדוגמא תסמונות VCF ודי-גו' | + | ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ- 1%. לדוגמא תסמונות VCF ודי-גו'רגי. לשם כך יש לבצע בדיקת מי שפיר ויש צורך גם לשקול בחיוב הוספת בדיקת צ׳יפ גנטי או לפחות בדיקת FISH לכרומוזום 22 (במיוחד אם יש ממצא נוסף כמו רבוי מי שפיר). דרוש מעקב אולטרה סאונד. |
| ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד. | ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד. | ||
| - | לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול. יש עבודות, לא מבוססות דיין, לפיהן הכלייה הבודדת עלולה בשכיחות יתר ל"התעייף" עם השנים ובגיל מבוגר יש סיכון מוגבר שתפקודה יורד | + | |
| + | הכליה הבודדת אמורה לתת תפקוד כלילי תקין במשך כל החיים. | ||
| + | |||
| + | לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול. | ||
| + | |||
| + | יש עבודות, לא מבוססות דיין, לפיהן הכלייה הבודדת עלולה בשכיחות יתר ל"התעייף" עם השנים ובגיל מבוגר יש סיכון מוגבר שתפקודה יורד. ממצא זה עדיין לא מבוסס. | ||
גרסה נוכחית
מילים נרדפות: כליה בודדת - כליה אחת - single kidney - חוסר של כליה אחת (unilateral renal agenesis)
רקע התפתחותי:
הכליות מתפתחות משלפוחית השתן (חלק נמוך של האגן) ועולות/נודדות כלפי מעלה למקומן בחלק אחורי של חלל הבטן האמצעי. לרובינו שתי כליות אך לעיתים ניתן למצוא באולטרסאונד כליה אחת בלבד.
[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?
שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, אולם ברור שמדובר בשכיחות גדולה פי 20-4 ממצב של חסר שתי הכליות.
ברוב הגדול של המקרים הכליה לא התפתחה עקב השפעות סביבתיות ולא גנטיות. לדוגמא, הפרעה בזרימת הדם לעובר בשבועות בהן הכליות מתפתחות באגן ועולות בהדרגה למקומן, עלולה להסתיים בחוסר התפתחות כליה. לעיתים הכליה קיימת אולם מקומה אינו רגיל אלא נמוך באגן, באזור שקשה לראותו באולטרסאונד.
לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה.
ברוב המקרים לעובר יש כליה תקינה אחת לא צפויות בעיות בכמות מי השפיר ובפעילות הכליות. בחלק מהמקרים הכליה הבודדת תהיה גדולה במקצת מגודלה הרגיל (כי תפקודה כפול).
[עריכה] חסר כליה כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות.
דיווחים בודדים ציינו סיכון של 2% להפרעה כרמוזומלית בנוכחות כליה אחת. כמו כן צוינה עליה קלה (פחות מ-1%) בשכיחות של מומים נוספים בדרכי השתן ובדרכי המין בנקבות אותם יש לנסות לשלול בבדיקת אולטרסאונד.
נמצאו מקרים משפחתיים מעטים ובהעדר כליה בעובר יש סיכוי קטן לממצא דומה אצל אחד מההורים. במקרה ומאותרת בעיה דומה אצל ההורה אזי סיכון ההישנות הוא 50% בהריונות הבאים. הסיכון מתייחס לחסר אפשרי של כליה אחת או שתיים בעובר בעתיד.
[עריכה] מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?
מעקב אולטרה-סוני לאיתור מומים נוספים בדרכי השתן או במערכות גוף נוספות.
מומלץ יעוץ ע"י גנטיקאי קליני לגבי השלכות הממצא על אפשרות של קיום תסמונת שאחד ממרכיביה הינו כליה אחת. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה.
ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ- 1%. לדוגמא תסמונות VCF ודי-גו'רגי. לשם כך יש לבצע בדיקת מי שפיר ויש צורך גם לשקול בחיוב הוספת בדיקת צ׳יפ גנטי או לפחות בדיקת FISH לכרומוזום 22 (במיוחד אם יש ממצא נוסף כמו רבוי מי שפיר). דרוש מעקב אולטרה סאונד.
ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד.
הכליה הבודדת אמורה לתת תפקוד כלילי תקין במשך כל החיים.
לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול.
יש עבודות, לא מבוססות דיין, לפיהן הכלייה הבודדת עלולה בשכיחות יתר ל"התעייף" עם השנים ובגיל מבוגר יש סיכון מוגבר שתפקודה יורד. ממצא זה עדיין לא מבוסס.
