הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מ

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהו הממצא ומשמעותו?

בחתך רוחבי של מוח, אפשר לראות בעזרת מכשיר אולטרסאונד, שקיימים 2 צדדים, בכל צד של המוח יש "חדר" המכיל נוזלים שמרפדים ומגינים על רקמת המוח הרכה הסובבת את החדר בכל צד. בבדיקת האולטרסאונד מודדים את רוחב החדרים (2 הצדדים של המוח). הרחבה של 15 –10 מ"מ נחשבת להרחבה יחסית קלה עד בינונית.

מהן הסיבות השכיחות להרחבת חדרי המוח בדרגה זו?

בכ- 65% מהמקרים זהו הממצא היחיד שניתן להדגים – אז מדובר בהצרות של פתחים במוח האחראים להעביר את הנוזל בחדרי המוח. ההצרות יכולה לנבוע מדימום ישן שהתארגן לקריש וסתם את פתחי הניקוז. הנוזל הנוצר בחדרי המוח מתאסף ומתבטא בהרחבת חדרי המוח והגדלת היקף הראש.

בכ-12% - מומים במבנה המוח פרט להרחבת חדרים - המומים נובעים מסיבות גנטיות (תורשתיות או לא תורשתיות) המפריעים להתפתחות הנורמלית והמורכבת של המוח. כאמור בכ-12% מהמקרים יש ממצאים בלתי תקינים במבנה המוח שניתן להדגימם באולטרהסאונד על ידי רופא מיומן או בבדיקת MRI של המוח של העובר. אם מוצאים ליקויים כאלו (באולטרסאונד) קיים סיכון מוגבר שמדובר בתסמונת והסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי.

בכ- 18%- מומים נוספים באברים אחרים - אז קיים סיכון שמדובר בסיכון מוגבר שמדובר בתסמונת והסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי.

בכ-2% - פגיעה ברקמת המוח עקב השפעות סביבתיות - כמו הפרעה בזרימת הדם למוח או זיהומים ע"י וירוסים או מחוללים אחרים בזמן ההריון. אפשר לשלול זיהום תוך רחמי שנגרם ע"י המחוללים השכיחים בבדיקת דם של האם (בודקים את הנוגדים בדמה ל- TORCHS – ראה פרק 13 – זיהומים תוך רחמיים). אם נמצא שהסיבה להרחבת חדרי המוח היא זיהום תוך רחמי יש לכך השלכות רציניות על הייעוץ לזוג, בגלל עלייה משמעותית בסיכון לפיגור התפתחותי שכלי ובעיות אחרות.

בכ- 3% - הפרעות כרומוזומליות - כאשר הרחבת חדרי המוח הוא ממצא בודד הסיכון לפגם כרומוזומלי הוא 5% - 2%. אם קיימים גם ממצאים חריגים באולטרסאונד הסיכון למצוא בעייה כרומוזומלית עולה באופן משמעותי (קיימים דיווחים שהסיכון כ- 25%). אפשר לאתר הפרעות כרומוזומליות כאלה בבדיקת מי שפיר.

יש לציין שפרט לסיבה הראשונה ברשימה שלעיל (חסימת פתחי ניקוז הנוזלים שם היקף הראש גדול בד"כ מהממוצע), הסיבות האחרות קשורות דווקא בירידת נפח המוח ולכן להיקף ראש יחסית קטן (באולטרסאונד נמדד היקף ראש המתאים לשבוע הריון קטן מזה בו מצוי העובר).

מהם הסיכונים הקשורים בהרחבהחד או דו צדדית (10-15 מ"מ) של חדרי המוח?

כיוון שהרחבה חד או דו צדדית של חדרי המוח הצדדיים נגרמת ממספר סיבות, ההשלכות על העובר יהיו בהתאם לסיבה. כעיקרון, אם יש מומים נוספים במבנה המוח המתגלים באולטרסאונד, או אם יש הרחבה מתקדמת ומחמירה של גודל חדרי המוח, קיים סיכון גבוה לבעיה נוירולוגית התפתחותית שכלית. כך המצב אם מתגלים מומים באברים אחרים או אם מוצאים בעיה בבדיקת הכרומוזומים במי שפיר, או עדות לזיהום תוך רחמי. כמפורט לעיל, סה"כ בכ-30% מהמקרים ימצאו, פרט להרחבת חדרי המוח, גם מומים אחרים במוח או ברקמות אחרות, הפרעות כרומוזומליות, או סימני אי תקינות אחרים. במקרה כזה יש סיכון גבוה לנזק למערכת העצבים ולכן גם להופעת בעיות שכליות ו/או בעיות אחרות. חשוב לקבל יעוץ גנטי ומקצועי אחר לגבי התמונה המלאה של הבעיה.

מה הסיכונים הקשורים בהרחבה דו צדדית קלה של חדרי המוח כממצא יחיד (כשאין מומים נוספים באולטרסאונד ובמעקב אין החמרה נוספת ברוחב חדרי המוח)?

הסיכון הנותר לתפקוד של הילוד אחר הלידה נבדק במספר עבודות לטווח של עד ילדות מוקדמת. סיכון זה תלוי במספר פרמטרים:

1. הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי מוח בין 10-12 מ"מ: הסיכון לבעיות המאיימות על תקינות העובר כמו פיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות משמעותיות במקרה כזה הינו כ- 6% (בהשוואה לכ-2% בהריון ללא ממצא כזה). אם יש דינמיקה והחמרה מבדיקה לבדיקה אז הסיכון יכל להיות קשה יותר.

2. הרחבה דו צדדית של חדרי המוחה בין 12-15 מ"מ: הסיכון לבעיות המאיימות על תקינות העובר כמו פיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות משמעותיות במקרה כזה הינו כ- 25%. הסיכון משתנה בהתאם למאפיינים הבאים:

a. אם 2 החדרים בדיוק באותו גודל אז הסיכון כ-10%-20%.

b. מאידך אם בין גודל 2 החדרים יש הבדל של יותר מ-2 מ"מ (ושניהם מורחבים בתחום 10-15 מ"מ) אזי הסיכון גדול יותר ומגיע ל-50% - כלומר זהו סימן לא טוב.

c. הסיכון לכך גבוה יותר לפי הקריטריונים הבאים:

- בבנות (%23) יותר מאשר בבנים (%4).

- כשהממצא מופיע לראשונה בשליש השני בהריון יותר מאשר אם מופיע מאוחר בשליש שלישי.

3. הרחבה חד צדדית של חדר לטרלי לתחום בין 12-15 מ"מ: הסיכון לבעיות המאיימות על תקינות העובר כמו פיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות משמעותיות במקרה כזה הינו כ- 6% (בהשוואה לכ-2% בהריון ללא ממצא כזה). אם יש דינמיקה והחמרה מבדיקה לבדיקה אז הסיכון יכל להיות קשה יותר.

יש לציין שהמעקב ההתפתחותי בעבודות המחקר אחרי הנולדים עם הרחבה קלה של חדרי המוח לא נעשה לאורך זמן מספק. לכן לא ידוע אם קיימים קשיים בלימודים והפרעות יותר קלות בהתפתחות. ההערכה היא ששכיחות הפרעות אלה מעט מוגברת.

מה מומלץ לעשות אם מאבחנים הרחבה בין 10-15 מ"מ?

1. סקירת מערכות מדוקדקת לשלילת מומים נוספים במבנה המוח או באיברים נוספים. במיוחד יש להתמקד במומים באברי המין, עיניים, לב ולעקוב אחר הגדילה. יש לוודא תנועות תקינות של העובר. חשוב לבדוק את רוחב שני חדרי המוח כיוון שלעיתים הבעיה היא חד צדדית ואז הפרוגנוזה טובה יותר. כמו כן חשוב לעקוב אחר רוחב החדרים וגדילת היקף הראש אחת לשבועיים עד שלושה ולוודא שאין החמרה.

2. ברור לזיהום תוך רחמי בבדיקת דם לאישה: נבדקים בעיקר המחוללים הידועים בהשפעתם המזיקה להתפתחות העובר (TORCH, אבעבועות רוח, "מחלת הנשיקות", וכד').

3. אקו לב עובר.

4. יש המלצה עקרונית לבצע דיקור מי שפיר.

5. יעוץ גנטי והסבר מעמיק על הממצא ותכנון המשך המעקב. לפי סיפור הרקע משפחתי יש לשקול במסגרת הייעוץ הגנטי לבצע בדיקות נוספות.

6. יש מקום לייעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, מומחה נוירולוג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים על מנת לסכם את הממצאים, ולקבוע את המשך המעקב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וקיום ממצאים נוספים.

7. בשנים האחרונות התפתחו מכשירי MRI מהירים המאפשרים בדיקת המוח של העובר. הניסיון המצטבר מראה שלבדיקה זו יש יתרון רב בזיהוי מומים שלא מתגלים באולטרסאונד והיא מומלצת במקרי הרחבת חדרי מוח מדרגה קלה ומעלה. נשאלת השאלה האם במקרה שה-MRI תקין יש עדיין סיכון גבוה לבעיה התפתחותית? יש להניח שהסיכון במקרה כזה לבעיה התפתחותית קטן יותר, אך עדיין אין תשובות ברורות לשאלה זו.