הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 12:57, 24 באוגוסט 2021 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

הדופליקציה היא של אותו מקטע שבחסר גורם לתסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)

תוכן עניינים

[עריכה] סוגים:

השמות הנ"ל מתייחסים לבעייה רפואית שסיבתה דומה. מדובר בתסמונת הנובעת מעודף (3 עותקים במקום 2 הנדרשים להיחשב כתקין) של חומר גנטי בהיקף יחסית גדול של כ-2.5MB (גודל של 2.5 מיליון בסיסים=אותיות גנטיות) והמכיל מעל 14 גנים מסוג OMIM morbid וביניהם הגן TBX, על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 22. באיזור זה של כרומוזום 22 מצויים מספר גנים הקשורים בהתפתחות תוך רחמית. לכן הדופליקציה במקרה זה חסר של מספר גנים באזור יכל להשפיע על התפתחותם של כל התפקודים האלה. הדופליקציה הזו פחות מזיקה מהחסר של אותו מקטע (החסר תואר בפרק אחר תחת הכותרת תסמונת די-ג'ורג'/VCF)

[עריכה] משמעות קלינית

הדופליקציה הספציפית הזו תוארה בספרות עקשורה בשכיחות וסיכוי מוגברים בעיקר למחלות נפש מסוג סכיזופרניה ולעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות. תוארו הרבה עבודות שהתייחסו למידת הסיכון וכיון שרובם באו מקבוצות מחקר הרואים בעיקר חולים הרושם היה שהסיכון בין 10% ל-35% שיהיו הפרעות בתפקודים שכליים ונפשיים.

עם הזמן, כשיותר ויותר נבדקים נמצאו עם השינוי הזה בקרב האוכלוסיה הכללית הבריאה והרגילה, הסתבר שיש מקרים רבים עם הדופליקציה הזומבלי שיהיו להם כל סימנים.

בארץ, בהסתכלות על מספר נבדקים רבים, נמצא כי הדופליקציה הזו (2.5MB) הופיעה אצל 5 מתוך כ-5,000 ילדים עם מוגבלות שכלית/חברתי/נפשית לעומת הימצאותה אצל 17 מתוך כ-38,000 נבדקים באוכלוסיה הכללית. כלומר הימצאות התסמונת היא פי 2-2.5 שכיחה יותר בקרב ילדים עם מוגבלות שכלית/חברתית/נפשית. דבר המלמד כי הסיכון לפיגור שכלי או הפרעות מסוג אוטיזם ומחלות נפש עולה מכ-1-2% לכ-7-4%. לשם הזהירות יש לקחת בחשבון סיכון של עד 10% שתהיה אחת מהבעיות. צריך לקחת בחשבון כי במשפחות שבהן יש להורים ו/או בני המשפחה ביטוי של התסמונת, שהסיכוי לביטוי בילדים גדול יותר וההפך.

בכ-30% מהמקרים הממצא לא מורש מההורים ונקרא אז ממצא חדש: de-novo.

מידת ביטוי המחלה: חלקית - ראה בפראגרף הקודם.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

בבדיקת אולטרסאונד אפשר לאתר מומי לב ושינויים אחרים פחות ספציפים כמו מומים בכליות, ריבוי מי שפיר

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

למי שיש את הדופליקציה הזו יש סיכון של 50% להעביר את המחלה לצאצאיהם בכל הריון. אחרי ילד אחד עם הדופליקציה במידה ול-2 מההורים אין את הדופליקציה הסיכון להישנות הבעיה הוא 2%.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: מספר גנים הנמצאים באיזור הנידון בכרומוזום 22 והמזוהה יותר הוא TBX. מיקומם: בזרוע ארוכה של כרומוזום 22.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת FISH. שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור של די-ג'ורג'. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

בדיקת הימצאות הדופליקציה הזו אפשרית בבדיקת CMA (ציפ גנטי) או בשיטת FISH.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות