הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 20:34, 27 במאי 2015 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 20:35, 27 במאי 2015 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
- | שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי". | + | שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי". |
+ | |||
+ | 15q11.2 BP1–BP2 microdeletion או (Burnside-Butler) syndrome | ||
== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה == | == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה == |
גרסה מתאריך 20:35, 27 במאי 2015
שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי".
15q11.2 BP1–BP2 microdeletion או (Burnside-Butler) syndrome
תוכן עניינים |
שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה
תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.
היא נמצאת בכ-0.4% מהילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם או סכיזופרניה - זאת לעומת 0.2% מהנבדקים הבריאים.
סימנים קליניים:
מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 15 של כ-350,000 בסיסים מנקודת ציון המכונה BP1-BP2. באיזור המוכפל יש 4 גנים: NIPA1, NIPA2, CYFIP1, TUBGCP5 - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני אם בכלל.
בעבודות מצאו שלנושאי ההכפלה של מקטע זה יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 2-3 מהסיכון הרגיל) לבעיות פסיכיאטריות בעיקר, ויש גם דיווחים על קשר מסויים לאיחור התפתחותי ואוטיזם.
כאמור, הביטוי אינו מלא.
ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את ההכפלה ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).
צורת ההעברה התורשתית:
רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים. בפחות מ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.
מידת ביטוי המחלה:
חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי וחומרתה משתנים.
המידע הגנטי המולקולרי:
הגן למחלה: לא ידוע איזה מ-4 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.
האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את הקטע המוכפל הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.
בדיקת נשאות:
כמו בדיקה אבחנתית.
בדיקת העובר:
כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).