החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 14:21, 27 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:34, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 11: | שורה 11: | ||
== כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == | == כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == | ||
- | - מהם כרומוזומים? | + | --- מהם כרומוזומים? |
- | - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | + | --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? |
- | - איך הבדיקה מבוצעת טכנית? | + | --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? |
- | - כמה זמן היא אורכת? | + | --- כמה זמן היא אורכת? |
- | - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? | + | --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? |
- | - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? | + | --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? |
''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).'' | ''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).'' | ||
שורה 22: | שורה 22: | ||
''הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף'': | ''הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף'': | ||
- | - טריזומיה | + | --- טריזומיה |
- | - מונוזומיה | + | --- מונוזומיה |
''הפרעות מספריות בכרומוזומי המין'' | ''הפרעות מספריות בכרומוזומי המין'' | ||
שורה 29: | שורה 29: | ||
''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': | ''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': | ||
- | - טרנסלוקציה | + | - טרנסלוקציה |
- | - טרנסלוקציה רוברטסונית | + | |
- | - טרנסלוקציה רציפרוקלית | + | --- טרנסלוקציה רוברטסונית |
- | - אינברסיה | + | --- טרנסלוקציה רציפרוקלית |
- | - מוזאיקה | + | |
+ | - אינברסיה | ||
+ | |||
+ | - מוזאיקה | ||
+ | |||
- חסרים קטנים בכרומוזומים | - חסרים קטנים בכרומוזומים | ||
+ | |||
- חסרים על כרומוזום Y | - חסרים על כרומוזום Y | ||
שורה 57: | שורה 62: | ||
''הורשה אוטוזומלית דומיננטית'' | ''הורשה אוטוזומלית דומיננטית'' | ||
- | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? | + | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? |
- | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
- | - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: | + | --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: |
- | - האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? | + | --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? |
- | - מוטציה טרייה | + | --- מוטציה טרייה |
- | - חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) | + | --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) |
- | - מוזאיקה באברי המין: | + | --- מוזאיקה באברי המין: |
- | - תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: | + | --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: |
- | - מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? | + | --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? |
''הורשה אוטוזומלית רצסיבית'' | ''הורשה אוטוזומלית רצסיבית'' | ||
- | - מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? | + | --- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? |
- | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? | + | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? |
- | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
- | - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: | + | --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: |
- | - בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: | + | --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: |
- | - מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? | + | --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? |
- | - תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: | + | --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: |
''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X'' | ''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X'' | ||
- | – הצורה הרגילה | + | –-- הצורה הרגילה |
- | - מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? | + | --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? |
- | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
- | - בדיקות רלוונטיות: | + | --- בדיקות רלוונטיות: |
- | - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. | + | --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. |
''הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית'' | ''הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית'' | ||
- | - מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? | + | --- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? |
- | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
- | - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. | + | --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. |
''הורשה מיטוכונדרית'' | ''הורשה מיטוכונדרית'' | ||
- | - מהן המיטוכונדריות? | + | --- מהן המיטוכונדריות? |
- | - איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? | + | --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? |
- | - מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? | + | --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? |
- | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? | + | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? |
גרסה מתאריך 14:34, 30 בדצמבר 2006
תוכן עניינים |
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- היבטים הסטוריים
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
פרויקט הגנום האנושי
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות
--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף:
--- טריזומיה --- מונוזומיה
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים):
- טרנסלוקציה
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- אינברסיה
- מוזאיקה
- חסרים קטנים בכרומוזומים
- חסרים על כרומוזום Y
דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות.
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו הדנ"א?
- ממה בנוי הגן?
- איך הגן בא ליידי ביטוי?
- כמה גנים יש?
- מהי מוטציה בגן?
צורות התורשה העיקריות:
הורשה אוטוזומלית דומיננטית
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
הורשה אוטוזומלית רצסיבית
--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
הורשה מיטוכונדרית
--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?