הורשה מיטוכונדריאלית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 00:03, 31 בדצמבר 2006

רקע

צורת תורשה זו כסיבה למחלות באדם תוארה רק במס' קטן מאוד של מחלות. בכל זאת היא קיימת ויוצאת דופן בתכונותיה, ויתכן ובעתיד תמצא בעלת משמעות גדולה יותר כלוקחת תפקיד בגרימת מחלות של הגיל המבוגר.

מהן המיטוכונדריות?

בכל תא אברונים הקרויים מיטוכונדריות והם אחראים לפעילויות חשובות בתא, ובעיקר ליצר אנרגיה לתא. בכל תא יש בממוצע 100 מיטוכונדריות. רוב החומר הגנטי מרוכז בגרעין התא, אך גם במיטוכונדריות יש כמות מסוימת (לא גדולה - עשרות) של גנים. הגנים של המיטוכונדריה מיצרים חלבונים הפועלים במיטוכונדריה בלבד ומספקים אנרגיה לתא.

איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית?

בזמן ההפריה רק האישה תורמת לעובר מיטוכונדריות ואילו הזרע מכיל ותורם רק גרעין ללא מיטוכונדריות. כלומר, כל המיטוכונדריות של בן האדם (זכר ונקבה כאחד) מקורם באימא. לכן פגם בגנים המיטוכונדריאלים בזכר לא יעבור לדור הבא. ואילו אם הפגם בחומר הגנטי המיטוכונדראלי של האם הוא יעבור לכל הצאצאים. זוהי תורשה מיטוכונדריאלית.

מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא?

הביטוי של פגם בחומר הגנטי שבמיטוכונדריות תלוי בין היתר באחוז המיטוכונדריות המכילות פגם. לכן יכל להיווצר מצב שאישה עם מעט מיטוכונדריות פגומות (פגומות בחומר הגנטי) תהיה בריאה ותלד מספר ילדים חולים כיון שילדיה יקבלו אחוז גבוה של מיטוכונדריות עם הפגם.

כאמור לעיל, מחלות מיטוכונדריות (הנובעות מפגם בחומר הגנטי שבמיטוכונדריה) עוברות תמיד דרך האם ולא דרך האב. יש אבל לציין שישנן מחלות המתבטאות בפגם בתפקוד המיטוכונדריה (או במבנה או בפעילות המיטוכונדריה) אך מקור הפגם הינו בחלבון שמיוצר בגרעין התא. במקרה כזה התורשה תהיה אחת מצורות התורשה הרגילות (הורשה אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית, תאחיזה ל-X – ראה לעיל).

מי בסיכון ללדת ילד חולה?

אישה החולה במחלה הנובעת מפגם בחומר הגנטי שבמיטוכונדריה תמיד תעביר מיטוכונדריות עם הפגם לכל צאצאיה – הביטוי של חומרת המחלה יכל להשתנות בעוצמתו בתלות של אחוז המיטוכונדריות התקינות ברקמות השונות של הוולד. את זה לא ניתן לקבוע בהריון. אחיות ונשים אחרות מהצד האימהי של האישה החולה (כמו גם בנותיה של האישה) נמצאות גם הן בסיכון גבוהה להיות עם הפגם וללדת ילדים חולים.

בדיקות רלוונטיות:

ניתן לבדוק באם קיים פגם בחומר הגנטי המיטוכונדריאלי במספר מחלות שרירים או מחלות של מערכת עצבים ומערכת הראייה והשמיעה. לא תמיד הפגם נמצא ואז ישנה התלבטות באם הפגם הינו בגן מיטוכונדריאלי בכל זאת או הגן היושב בכרומוזומים שבגרעין התא. לכך חשיבות בייעוץ הגנטי ובהמלצות לבדיקות בהריון.

אם נמצא פגם בחומר הגנטי המיטוכונדריאלי באישה הבדיקות של העובר (מי שפיר או סיסי שליה לא יעזרו להערכת קיום או הופעת המחלה בוולד בעתיד.

אין במחלות על רקע פגם בגנים המיטוכונדראלי צורך או אפשרות לבדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית.